Gilbertin oireyhtymä

Share Tweet Pin it

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on hyvänlaatuinen maksan toimintahäiriö, joka koostuu clearing se epäsuoran bilirubiinin, joka on muodostettu aikana jakautuminen hemoglobiinin.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen perustuslaillinen piirre, joten monien kirjoittajien patologiaa ei pidetä taudina.

Samankaltainen poikkeama esiintyy 3-10 prosentissa väestöstä, etenkin se diagnosoidaan Afrikan asukkaiden keskuudessa. Tiedetään, että miehet ovat 3-7 kertaa todennäköisemmin kärsivät tästä taudista.

Kuvatun oireyhtymän pääpiirteet sisältävät säännöllisen bilirubiinin lisäyksen veressä ja siihen liittyvällä keltaisuudella.

syistä

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa toinen kromosomiin sijoitettu geeni ja joka vastaa maksan entsyymi-glukoronyylitransferaasin tuottamisesta. Epäsuora bilirubiini sitoutuu maksaan tämän entsyymin vuoksi. Sen ylimäärä johtaa hyperbilirubinemiaan (kohonnut bilirubiinipitoisuus veressä) ja sen seurauksena keltaisuutta.

Gilbertin oireyhtymän pahenemista aiheuttavat tekijät (keltaisuus) erotellaan:

  • tarttuva ja virustauti;
  • trauma;
  • kuukautiset;
  • ruokavalion rikkominen;
  • paasto;
  • Auringonsäteilyn;
  • riittämätön uni;
  • kuivuminen;
  • liiallinen liikunta;
  • stressi;
  • tiettyjen lääkkeiden (rifampisiini, levomysiini, anaboliset lääkkeet, sulfonamidit, hormonaaliset lääkkeet, ampisilliini, kofeiini, parasetamoli ja muut);
  • alkoholin juominen;
  • operatiivinen interventio.

Gilbertin taudin oireet

Kolmannessa potilaassa patologia ei ilmene. Korkeammat bilirubiinipitoisuudet veressä kirjataan syntymästä, mutta on vaikea tehdä diagnoosi vauvoille vastasyntyneiden fysiologisen keltaisuuden vuoksi. Tyypillisesti Gilbertin oireyhtymä määritetään 20-30 vuoden ikäisillä miehillä tutkimuksen aikana toisesta syystä.

Gilbertin oireyhtymän tärkein merkki on icteric (icteric) sclera ja joskus iho. Useimmissa tapauksissa keltaisuus on luonteeltaan säännöllistä ja sillä on lievä vakavuusaste.

Noin 30% potilaista pahenemisvaiheessa huomaa seuraavat oireet:

  • kipu oikeassa hypochondriumissa;
  • närästys;
  • metallinen maku suussa;
  • ruokahaluttomuus;
  • pahoinvointi ja oksentelu (etenkin kun näet makeat elintarvikkeet);
  • ilmavaivat;
  • tunne hukkua vatsaan;
  • ummetus tai ripuli.

Älä sulje pois monien sairauksien tunnusmerkkejä:

  • yleinen heikkous ja huonovointisuus;
  • krooninen väsymys;
  • vaikea keskittyä;
  • huimaus;
  • sydämen sydämentykytys;
  • unettomuus;
  • vilunväristykset (ilman kuumetta);
  • lihaskivut.

Jotkut potilaat valittavat tunnehäiriöistä:

  • masennus;
  • epäsosiaaliseen käyttäytymiseen;
  • kohtuuton pelko ja paniikki;
  • ärtyneisyys.

Emotionaalinen vaurioituminen liittyy todennäköisimmin ei bilirubiinin lisääntymiseen, mutta itseipnoosiin (testien jatkuva toimittaminen, vierailut eri klinikoille ja lääkäreille).

diagnostiikka

Gilbertin oireyhtymän vahvistamiseksi tai kumoamiseksi useat laboratoriotutkimukset auttavat:

  • verikokeessa - verensokeritutkimus (korkea kypsymättömien erytrosyyttien määrä) ja lievä anemia 100-110 g / l.
  • yleinen virtsaanalyysi - ei poikkea normista. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksa-patologiaa.
  • biokemiallinen verikoke - verensokeri - normaali tai hieman laskenut veriproteiinit - normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT - normaali, timolitesti negatiivinen.
  • bilirubiini veressä - normaali kokonaispitoisuus bilirubiinissa on 8,5 - 20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä bilirubiinin kokonaismäärä kasvaa epäsuoran bilirubiinin vuoksi.
  • veren koaguloitavuus - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
  • merkkejä viruksen hepatiitista - puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Ehkä jonkin verran kasvaa maksaan pahenemisen aikana. Gilbertin oireyhtymä yhdistetään usein kolangittiin, sappikivet, krooninen haimatulehdus.

On myös suositeltavaa tutkia kilpirauhasen toimintaa ja suorittaa verikokeesta seerumin raudalle, transferriinille, raudan sitomiskapasiteetille (OZHSS).

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan erityisiä testejä:

  • Näyte nälkään.
    Paastoaminen 48 tuntia tai elintarvikkeiden kaloripitoisuuden rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaaseen bilirubiiniin (2-3 kertaa) voimakkaaseen nousuun. Sitomaton bilirubiini määritetään tyhjänä vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen 50-100% osoittaa positiivista näytettä.
  • Näyte fenobarbitaalin kanssa.
    Fenobarbitaalin ottaminen annoksella 3 mg / kg / vrk 5 vuorokauden ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
  • Näyte nikotiinihapolla.
    Nikotiinihoidon laskimonsisäinen annos 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinin määrän lisääntymiseen 2-3 kertaa kolmen tunnin ajan.
  • Näyte rifampisiinin kanssa.
    Esittely 900 mg rifampisiinia lisää epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Myös maksa perkutaaninen punkturaus mahdollistaa diagnoosin vahvistamisen. Punktsa histologisella tutkimuksella ei ole merkkejä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

Toinen ylimääräinen, mutta kallis tutkimus on molekyyligeneettinen analyysi (veri laskimosta), jolla määritetään Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen liittyvä viallinen DNA.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Gilbertin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Potilaan kunto ja hoito suoritetaan gastroenterologin (hänen poissaolonaan - terapeutti).

Ruokavalio, jos kyseessä on oireyhtymä

Sitä suositellaan elämälle ja pahenemisvaiheille - erityisesti ruokavalion noudattamisen varalta.

Vihanneksia ja hedelmiä tulee hallita ruokavaliossa, kaura ja tattari ovat edullisia viljasta. Sallittu suomenjuusto, enintään 1 muna päivässä, lievä kova juusto, kuiva tai tiivistemaito, pieni määrä smetanaa. Liha, kala ja siipikarjan on oltava vähärasvaisia ​​lajikkeita, mutta terävien elintarvikkeiden tai elintarvikkeiden käyttö säilöntäaineilla on vasta-aiheista. Alkoholista, joka on erityisen vahva, kannattaa luovuttaa.

Runsaat juomat näytetään. On toivottavaa korvata musta tee ja kahvi vihreää teetä ja makeuttamatonta hedelmämehua hapanimeläistä (karpaloita, karpaloita, kirsikoita).

Syöminen - vähintään 4-5 kertaa päivässä, kohtalaisilla annoksilla. Paasto, kuten ylensyönti, voi johtaa Gilbertin oireyhtymän pahenemiseen.

Lisäksi tämän oireyhtymän potilaiden tulisi välttää altistumista auringolle. On tärkeää kertoa lääkäreille tämän patologian esiintymisestä, jotta lääkäri voi valita sopivan hoidon mistä tahansa muusta syystä.

Lääkehoito

Pahistumisjaksojen aikana määrätään vastaanotto:

  • hepatieditorit (Essential forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitamiinit (B6);
  • entsyymit (festal, mezim);

Esillä on myös lyhyet fenobarbitaalikurssit, jotka sitovat epäsuoraa bilirubiinia.

Suoliston peristalsiksen palauttamiseksi ja voimakkaan pahoinvoinnin tai oksentelun yhteydessä käytetään metoklopromidia (cerucalia), domperidonia.

näkymät

Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa. Ruokavaliota ja käyttäytymissääntöjä noudattamalla tällaisten potilaiden elinajanodotus ei poikkea terveiden ihmisten elämästä. Lisäksi terveellisen elämäntavan ylläpitäminen auttaa lisäämään sitä.

Krooninen hepatiitti ja kirroosi voivat aiheuttaa komplikaatioita alkoholin väärinkäytöllä, liiallista innostusta "raskaalle" ruoalle, mikä on melko mahdollista terveillä ihmisillä.

Oireiden diagnoosi

Selvitä todennäköinen tauti ja johon lääkäri pitäisi mennä.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä on vaaraton perinnöllinen sairaus, joka ei vaadi erityistä hoitoa. Tauti ilmenee jaksottaisella tai jatkuvalla veren bilirubiinin lisäyksellä, keltaisuudella ja muilla oireilla.

Gilbertin taudin syyt

Taudin syy on maksaentsyymi - glukuronyylitransferaasin vastuussa olevan geenin mutaatio. Se on erityinen katalysaattori, joka osallistuu bilirubiinin metaboliaan, joka on hemoglobiinin hajoamisen tuote. Glukuronyylitransferaasin puuteolosuhteissa Gilbertin oireyhtymässä bilirubiini ei pysty kosketuksiin maksassa olevan glukuronihappomolekyylin kanssa, ja sen seurauksena sen pitoisuus veressä kohoaa.

Epäsuora (ilmainen) bilirubiini myrkkyy kehoon, erityisesti keskushermostoon. Tämän aineen neutralointi on mahdollista vain maksassa ja vain erityisellä entsyymillä, minkä jälkeen se liitetään siihen liittyvään muotoon kehosta sapen kanssa. Gilbertin oireyhtymän myötä bilirubiini vähenee keinotekoisesti erityisten lääkkeiden avulla.

Tauti periytyy autosomaalisella hallitsevalla tyypillä eli siinä tapauksessa, että yksi vanhemmista on sairas, todennäköisyys ottaa lapsi, jolla on sama syndrooma, on 50%.

Gilbertin taudin pahenemista aiheuttavat tekijät ovat:

  • Tiettyjen lääkkeiden käyttö - anaboliset ja glukokortikoidit;
  • Liiallinen liikunta;
  • Alkoholin väärinkäyttö;
  • stressi;
  • Toiminta ja vammat;
  • Virusta ja vilustumista.

Saattaa aiheuttaa Gilbertin oireyhtymää ruokavaliota, erityisesti epätasapainoa, nälkään, ylensyönteihin ja syövän rasvaisia ​​ruokia.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Yleensä tämä sairaus on yleensä tyydyttävä. Gilbertin oireiden oireita ovat:

  • Keltaisuus;
  • Masennuksen tunne maksaan;
  • Voimakas kipu oikeassa hypochondrium;
  • Katkeruus suussa, pahoinvointi, röyhtäily;
  • Jakkavarasto (ripuli tai ummetus);
  • turvotus;
  • Väsymys ja huono unta;
  • huimaus;
  • Masentunut mieliala.

Stressaaliset tilanteet (psykologinen tai fyysinen stressi), sappiteiden infektioprosessit tai nenänielun lisäksi aiheuttavat näiden oireiden ilmaantumista.

Gilbertin oireyhtymän pääasiallinen oire on keltaisuus, joka voi esiintyä säännöllisesti (altistumisen jälkeen tiettyihin tekijöihin) tai krooninen luonne. Vaikeuden aste on myös erilainen: vain icteruksesta vain skleroista riittävän voimakkaaseen ihon ja limakalvojen diffuusiin värjäykseen. Joskus kasvojen pigmenttiä, pieniä kellertäviä plakkia silmäluomien ja hajallaan olevien ihokarvojen havaittavissa. Harvoissa tapauksissa, vaikka lisääntynyt bilirubiini, keltaisuus puuttuu.

25%: lla sairastuneista ihmisistä maksa kasvaa. Tässä tapauksessa se on 1-4 cm: n päässä kylkiluun kaaresta, sakeus on tavallista, ja kun tuntuu, arkuus ei tunne.

10%: lla potilaista pernaa voidaan suurentaa.

Taudin diagnosointi

Gilbertin oireyhtymän hoitoa edeltää sen diagnoosi. Tätä perinnöllistä tautia ei ole vaikea havaita: kiinnitetään huomiota potilaan kanteluihin sekä perheen historiaan (lähisukulaisten harjoittajien tai potilaiden tunnistaminen).

Taudin diagnosoimiseksi lääkäri määrää yleisen veren ja virtsan testin. Taudin läsnäoloa indikoi hemoglobiinin alentunut taso ja kypsymättömien erytrosyyttien läsnäolo. Virtsassa ei saa olla mitään muutoksia, mutta jos siinä esiintyy urolitiinogeenia ja bilirubiinia, se osoittaa hepatiitin esiintymistä.

Seuraavat testit suoritetaan myös:

  • Fenobarbitaalin kanssa;
  • Nikotiinihapolla;
  • Nälkään.

Viimeisen testin osalta Gilbertin oireyhtymä analysoidaan ensimmäisenä päivänä ja sen jälkeen kahden päivän kuluttua, jolloin potilas syö vähän kaloreita (enintään 400 kcal päivässä). Bilirubiinin nousu 50-100%: lla viittaa siihen, että henkilöllä on todella perinnöllinen sairaus.

Fenobarbitaali-tutkimuksella tarkoitetaan lääkkeen tiettyä annosta viiden päivän ajan. Tätä taustaa vasten bilirubiinin taso pienenee merkittävästi.

Nikotiinihapon käyttöönotto tehdään suonensisäisesti. 2-3 tunnin kuluttua bilirubiinin pitoisuus kasvaa useita kertoja.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi

Tämä menetelmä maksasairauksien diagnosoimiseksi, joihin liittyy hyperbilirubinemia, on nopein ja tehokkain. Se on DNA-tutkimus, nimittäin UDFGT-geeni. Jos havaitaan UGT1A1: n polymorfismi, lääkäri vahvistaa Gilbertin taudin.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi suoritetaan myös maksa-kriisin ehkäisemiseksi. Tätä testiä suositellaan ihmisille, jotka käyttävät huumeita, joilla on hepatotoksinen vaikutus.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Yleensä Gilbertin oireyhtymän erityistä hoitoa ei vaadita. Jos noudatat asianmukaista järjestelmää, bilirubiinin taso säilyy normaalina tai hieman korotettuna aiheuttamatta taudin oireita.

Potilaiden tulisi jättää raskaat rasitustarpeet ja alkoholipitoiset juomat pois raskaalta fyysiseltä rasitukselta. Väliaikaiset suuret tauot aterioiden, paaston ja lääkkeiden (antikonvulsantit, antibiootit jne.) Välillä.

Ajoittaisesti lääkäri voi määrätä hepatoimilaitoksen - lääkkeet, joilla on positiivinen vaikutus maksan toimintaan. Näitä ovat esimerkiksi Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil ja vitamiinit.

Gilbertin oireyhtymän ruokavalio on välttämätön edellytys, koska terveellinen ruokavalio ja suotuisa hoito vaikuttavat positiivisesti maksan toimintaan ja sapen erittymisprosessiin. Päivän tulisi olla vähintään neljä ateriaa pieninä annoksina.

Kun Gilbertin syndrooma ruokavalion saavat sisällyttää kasvis keitot, vähärasvainen raejuusto, vähärasvainen kana ja naudanlihaa, raikas muroja, vehnäleipä, hapan hedelmiä, teetä ja hedelmiä soseet. Kielletyt kuten pekonia, rasvainen liha ja kala, jäätelöä, tuoreita leivonnaisia, pinaatti, suolaheinä, pippuri ja mustaa kahvia.

On mahdotonta kokonaan sulkea pois lihaa ja tarttua kasvissyöjäön, koska tällaisen ravinnon avulla maksa ei saa tarvittavia aminohappoja.

Yleensä Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa, koska tätä tautia voidaan pitää yhtenä standardivariantteina. Ihmiset, joilla on tämä tauti, eivät tarvitse hoitoa, ja vaikka kohonnut bilirubiinitaso pysyy elämässä, tämä ei johda kuolevuuden lisääntymiseen. Mahdollisia komplikaatioita ovat krooninen hepatiitti ja solitauti.

Perheparit, joissa yksi puolisoista on tämän oireyhtymän omistaja, ennen raskauden suunnittelua tarvitaan geneettiseltä puolelta kuulemista, joka määrittelee taudin todennäköisyyden tulevassa lapsessa.

Erityisiä sairauksien ennaltaehkäisyssä Gilbert ei ole olemassa, koska se määräytyy geneettisesti, mutta kiinni terveellistä elämäntapaa ja säännöllisiä lääkärintarkastuksia kulunut, on mahdollista pysäyttää taudin ajoissa, mikä aiheuttaa paheneminen oireyhtymä.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Gilbertin oireyhtymä on vanhemmilta välittynyt patologia, jossa maksa ei pysty jakamaan bilirubiinia. Se ilmenee tilapäisesti bilirubiinin nousun, keltaisuus. Gilbertin oireyhtymän analyysiin tarvitaan laskimoverta, ja sormen ottama yleinen verikoke on myös informatiivinen.

Taudin syyt

Gilbertin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus. Se johtuu geenin mutaatiosta, joka on vastuussa glukuronyylitransferaasin entsyymin synteesistä. Riittämättömiä määriä tämän entsyymin johtaa siihen, että jakautuminen hemoglobiinin tuotteen voinut liittyä glukuronihapon molekyylit ja tunkeutuvat sappirakon, ja sieltä pohjukaissuoleen.

Niinpä se tunkeutuu verenkiertoon ja sen pitoisuus ylittää merkittävästi normaalin, mikä johtaa siihen, että veri värjäytyy bilirubiinin värin (keltainen). Suurissa määrissä välillinen tai vapaa bilirubiini vaikuttaa haitallisesti keskushermostoon.

Sen hajoaminen on mahdollista vain maksassa ja glukuronyylitransferaasin vaikutuksesta. Gilbertin taudissa bilirubiinin pitoisuus laskee lääkkeiden avulla.

Taudin paheneminen voi tapahtua seuraavissa olosuhteissa:

  • lääketieteellinen hoito (anaboliset lääkkeet, kortikosteroidit);
  • liiallinen alkoholinkulutus;
  • emotionaalinen ylikuormitus, stressi;
  • kirurginen toimenpide, trauma;
  • tartuntataudit;
  • lisääntynyt liikunta;
  • ruokavalion virheet (runsaasti rasvaisia ​​ruokia, nälänhätä, ruokavalion puute, ylensyöt).

Milloin analysoida

Syy patologian epäilemiseen on seuraavien oireiden esiintyminen:

  • ihonväri- ja sclera-värin muutos;
  • epämukavuus maksassa (raskauden tunne);
  • arkuus oikeassa hypokondrissa;
  • ilmavaivat;
  • heikentynyt ruoansulatus (ripuli tai vaikeus tyhjentää suolisto);
  • pahoinvointi, karvas maku suussa;
  • unihäiriöt;
  • huimaus;
  • masennus.

Aste ilmentymä keltaisuus, jokainen ilmenee eri tavoin: jotkut ovat vain keltainen kovakalvon toinen on maalattu kaikki ihon ja limakalvojen, ja vielä toiset näyttävät keltaisia ​​pisteitä ympäri kehoa. Mutta on mahdollista, että vaikka bilirubiinilla on merkittävä nousu, kynsistys on poissa.

Neljäkymmentä Gilbertin oireyhtymää sairastavien potilaiden maksasta suurennetaan merkittävästi ja "piilottaa" ulos rintakehän alta eikä kipua palpaation aikana. Joka kymmenesosa on perna kasvanut.

Miten tutkimusta tehdään

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi ei vaadi pitkää tutkimusta. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja laboratoriotutkimuksen tuloksiin. Koska Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, potilaalle selvitetään, onko hänen suhteissaan maksan toimintahäiriöitä, toisin sanoen on tutkittu sukututkimusta. Seuraavien tutkimusten diagnosointiin käytetään.

Kliininen verikoke

Antaa sinun nähdä verisolujen suhdetta. Gilbertin oireyhtymän hieman vähentynyt hemoglobiinin indeksi (110-115 g / l) tai nostetaan 160 g / l, 15%: lla potilaista on todettu punasolujen esiasteiden, 12% rikki osmoottinen vastus punasolujen.

Virtsan yleinen analyysi

Merkittäviä eroja normaalin suorituskyvyn ei pitäisi olla. Jos virtsassa esiintyy urolinogeenia tai bilirubiinia, tämä osoittaa maksan muut maksatulehduksen - hepatiitti. Oireyhtymän kanssa sappipigmenttejä ei ole ja elektrolyyttitasapaino on normaali.

Veren biokemia

Indikaattorit, kuten sokeri, veriproteiinit, alkalinen fosfataasi, AST, ALT ovat normin mukaisia ​​tai pieniä poikkeamia. Albumiinin lasku osoittaa patologian maksassa tai munuaisissa.

Tutkimuksessa on yleensä havaittu huomattava poikkeama bilirubiinipitoisuuden normista. Normaalisti tämä luku miehillä on 17 mmol / l, Gilbertin taudin kasvaessa 20-50 mmol / l: iin ja kun maksan ylipaino on 50-140 mmol / l. Plasma sisältää alle 20% suorasta bilirubiinista.

Muut testit

Analyysien luettelo jatkuu:

  • Näytteet fenobarbitaalin kanssa. Potilas ottaa fenobarbitaalin viisi päivää, minkä jälkeen bilirubiinin pitoisuus tarkistetaan toistuvasti. Jos sen taso laskee, tämä on vahvistus Gilbertin oireyhtymästä.
  • Näyte PP-vitamiinilla. Nasiinia annetaan laskimoon. Bilirubiinin merkittävä nousu 2-3 tunnin ajan viittaa Gilbertin oireyhtymään tai muuhun maksaan.
  • Näyte nälkään. Ensimmäisen verikokeilun jälkeen potilasta pyydetään kahden päivän kuluttua kuluttamaan vähäarvoisia elintarvikkeita (enintään 400 kcal päivässä). Jos toinen verikoke osoittaa bilirubiinin nousua kertoimella 1,5-2, tämä vahvistaa Gilbertin oireyhtymän.
  • Geneettinen analyysi. Potilaan DNA, tarkemmin sanoen UDFGT-geeni, tarkistetaan.

Patologiassa paljastuu UGT1A1: n polymorfismi. Tämä geeni mahdollistaa tuotannon uridindifosfatglyukuronidazy, joka on mukana glyukuranizatsii (eli talteenotto epäsuoran bilirubiinin ja sitova hänet, joten suora viiva, joka voi tunkeutua sappirakon).

Jos geenissä on seitsemännen TA: n toistuminen, tämä johtaa entsyymin aktiivisuuden vähenemiseen. Tämä analyysi voidaan määrätä, jos potilas ottaa pitkäaikaisia ​​lääkkeitä, joilla on voimakas vaikutus maksaan.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi on nopein ja luotettavin vahvistus hyperbilirubinemian aiheuttaman maksasairauden esiintymisestä, mutta se on kallista ja analyysiä ei voida tehdä kaikissa klinikoissa. Analyysia varten otetaan täysveri (2-3 ml) ja tarkastetaan PCR: llä.

Tämä tutkimus voidaan suorittaa Invitro-laboratoriossa (noin 4,5 tuhatta ruplaa). Selitys tuloksena geneettinen analyysi on yksinkertainen: jos johtopäätös on kirjoitettu UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tai UGT1A1- (TA) 7 / (TA) 7, tämä tarkoittaa, että oireyhtymästä.

Virtsan ja veren yleinen analyysi voidaan tehdä missä tahansa kunnallisessa poliklinikassa. Analyysin tulokset eivät salli tarkkaa diagnoosia, mutta ne ovat varsin informatiivisia, jotta voidaan kumota vakavimman sairauden oletus.

Muita menetelmiä maksan toimintahäiriöiden diagnosoimiseksi

Määritä, onko maksassa itsessään patologia, ja jos on, arvioi sen aste auttaa seuraavia tutkimuksia:

  • Ultraäänitutkimus. Arvioidaan paitsi maksa, myös sappirakko ja munuaiset. Jos patologiaa ei ole, niin tämä auttaa poistamaan hepatiitti. Pahanvaihdunnan aikana maksa kasvaa. Lääkäri arvioi maksan kokoa, näyttää siltä, ​​onko rakenteellisia muutoksia tai tulehdusta sappitiehyissä, ei sisällä sappirakon tulehdusta.
  • Tietokonetomografia. On tarpeen sulkea pois kasvaimen kehittyminen ja solmujen muodostuminen.
  • Koepala. Menettelyyn kuuluu maksakudoksen kokoaminen erityisellä neulalla. On tarpeen tarkistaa, onko maksassa pahanlaatuisia kasvaimia, ja myös määrittää entsyymin taso, joka ei salli bilirubiinin pääsyn aivoihin.
  • Radioisotooppitutkimus. Menetelmää käytetään vertaamaan verenkiertoa maksassa ja sen imeytymis-erittelevässä funktiossa sekä tarkistamaan sappitiehyiden läpäisykyky.
  • Elastografian. Hänet on nimetty määrittämään maksan fibroosin aste.

Jos maksan toiminta on heikentynyt ja muutti anatomia, on todennäköistä, että syy keltaisuus ei ole suhteellisen harmittomia Gilbertin oireyhtymä ja muita sairauksia, jotka estävät erittymistä bilirubiinin. Se voi olla hepatiitti, kirroosi, Krigler-Najar-oireyhtymä, autoimmuunisairaudet, maksasyöpä.

Lääkärit suosittelevat myös kilpirauhasen tutkimusta. Jos Gilbertin oireyhtymää todettiin, mitään erityistä hoitoa ei ole määrätty. Potilaan tulee seurata ruokavaliota (noudattaa tasapainoista ruokavaliota, älä vähempää aterioita) ja älä osallistu liikuntaan.

Vaikka patologialle ei ole erityistä hoitoa, potilas joutuu vielä läpäisemään testejä ja oppimaan diagnoosinsa kroonisen hepatiitin ja kolelitiasiksen kehittymisen estämiseksi. Juontamalla oikea elämäntapa, et voi kääntyä lainkaan.

Gilbertin oireyhtymien testityypit

Gilbertin tauti on hyvänlaatuinen patologia, jonka pääasiallinen ilmeneminen on hyperbilirubinemia. Se viittaa sairauksiin, joilla on perinnöllinen transmissiomekanismi. Verenkierrossa bilirubiinin taso kasvaa maksan entsyymin puutteen takia, mikä hyödyntää sitä.

Useimmissa tapauksissa Gilbert diagnosoidaan 12-30 vuoden ikäisen väestön miespuolisen puolison edustajista. Adolescent-aikana epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen voi johtua hormonien estävästä vaikutuksesta entsyymiin, joka muuttaa tämän pigmentin maksaan.

Välitön tekijä oireiden ilmaantumiselle voi olla vakava fyysinen, psykoemotionaalinen stressi, nälänhädähdys, tarttuvan maksasairaudet, leikkaus, alkoholismi tai hepatotoksiinien pitkäaikainen käyttö.

Taudin diagnosointi alkuvaiheessa ei aina ole mahdollista johtuen merkittävistä kliinisistä oireista. Se voi esiintyä hepatiitin kanssa tai sen jälkeen. Tällöin oireet katsotaan johtuvan siirrettyjen maksa-tulehdusten seurauksista.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi alkaa valitusten ja kliinisen kuvan analyysillä. Lääkäri kiinnittää huomiota ihon kuntoon, sillä patologian pääasiallinen ilmentymä on kynsistys. Sen vakavuus riippuu pigmentin tasosta verenkierrossa.

Värinmuutos havaitaan nenäni- vyöhykkeellä, kämmenten tai kainaloiden alueella. Myös henkilö voi valittaa pahoinvoinnista, eructation, ilmavaivat, ummetus, ripuli ja raskaus oikeaan hypokondrium. Kaikki tämä viittaa ruuansulatuksen rikkomiseen.

Epäsuoran bilirubiinin hermosoluihin kohdistuvan myrkyllisen vaikutuksen vuoksi potilaalla voi olla ärtyneisyys, häirintä, muistihäiriö ja unihäiriö.

Tauti voi aiheuttaa koleelitiakiaa. Diagnoosi perustetaan geneettisten, biokemiallisten analyysien tuloksiin sekä instrumentaalisiin tutkimusmenetelmiin. Kun palpataan vatsaan (tarkkailuun), lääkäri havaitsee hieman maksan suurenemisen. Tuoksussa on pehmeä sakeus ja sileä pinta. Sen alareuna on kivulias organismin laajennetun kapselin ansiosta. Joskus pernan pernan (splenomegalia) laajeneminen voidaan havaita.

Hoito on asetettu ottaen huomioon patologisen prosessin vakavuus, samanaikaisten sairauksien esiintyminen ja potilaan allerginen alttius.

Laboratoriotestit

Oireyhtymää voidaan diagnosoida laboratoriotutkimusten avulla, jotka mahdollistavat paitsi Gilbertin epäilemisen, myös arvioida koko organismin tilan. Joissakin tapauksissa analyysi mahdollistaa potilaan patologian tunnistamisen (sappirakko, maksa) vaiheessa, jolloin klinikka ei vielä ole. Tämä voi olla ehkäisevä tutkimus tai diagnoosi toiselle taudille.

Yleinen kliininen analyysi

Veren yleinen kliininen analyysi Gilbertin oireyhtymälle osoittaa hemoglobiinin lisääntymistä, jonka hävittämiseen liittyy epäsuoran bilirubiinin pitoisuuden nousu. Sen määrä voi nousta 160 g / l, vaikka normi on enintään 120-130. Huomaa, että samanlainen tilanne havaitaan myös hemokoncentraation ollessa vedenpoiston taustalla.

Lisäksi määrityksessä voidaan havaita kohonnut retikulosyyttien taso. Ne ovat kypsät punasolut. Mitä tulee ESR, valkosolujen ja verihiutaleiden, ne pysyvät normaaleissa rajoissa.

Yleensä veri annetaan tyhjänä vatsaan.

Gilbertin oireyhtymän biokemiallinen analyysi

Biokemia on helppokäyttöinen ja yksinkertainen hemostaasi bilirubiinin määrittämiseksi. Se on prosessin toiminnan pääindikaattori. Analyysin tulkitsemiseksi oli luotettavaa, potilaan kolmipäiväinen valmistelu ennen veren luovutusta on tarpeen. Se sisältää:

  • pigmenttien tasoon vaikuttavien lääkkeiden poistaminen;
  • kieltäytyminen rasvaisista elintarvikkeista ja alkoholista.

Sinun täytyy antaa verta tyhjään vatsaan. Joten laboratorio voi antaa seuraavat tulokset:

  1. bilirubiinitaso. Lääkäri on kiinnostunut kokonaisuudes- ta, epäsuorista, samoista suorista fraktioista. Heidän ero on siinä, että läsnä on linkki glukuronihapon kanssa, joka hyödyntää pigmenttiä ja poistaa sen ulosteesta. Epäsuoran lajin sisältö lisääntyy, mikä osoittaa Gilbertin taudin todennäköisyyden;

On tärkeää muistaa, että bilirubiiniarvon nousua voidaan havaita hepatiitin, ohimenevän keltataudin imeväisillä tai hemolyysillä, kun erytrosyyttien tuhoutuminen tapahtuu.

  1. emäksistä fosfataasia voidaan lisätä erityisesti patologian perhemuodossa;
  2. transaminaasien. Maksan entsyymien pitoisuuden nousu ei ole Gilbertin oireyhtymän indikaattori.

Testin hinta riippuu siitä, kuinka paljon indikaattoreita lääkärin on arvioitava maksaan.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi

Luotettavin tutkimus on Gilbertin oireyhtymän geneettinen verikoke. Tämä testi on nopea ja tarkka tapa vahvistaa diagnoosi. PCR perustuu mutatoituneen geenin havaitsemiseen, joka on vastuussa glukuronihapon synteesistä ja toiminnasta.

Dekooda tulos, jos lääkäri:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 osoittaa normaalia geenikoostumusta, joten tautia ei ole vahvistettu;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7: lla löytyy ylimääräinen insertti, joka osoittaa patologian kehittymisriski lievässä muodossa;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilbertin oireyhtymän veritesti osoittaa suuren riskin taudin vaikeasta kurssista.

Geneettinen analyysi ei edellytä erityistä koulutusta. Gilbertin oireyhtymää koskeva koe on määrätty ennen hepatotoksisten lääkkeiden aloittamista.

Analyysin kustannukset riippuvat laboratoriosta, jossa veri otetaan ja sen tulkinta.

Instrumentaalinen tutkimus

Lääkäri voi määrätä ultraäänitutkimuksen ja kaksisuuntaisen suonensisäisen vaikutuksen hepatoareettien tilan arvioimiseksi. Lisäksi hepatiitin ja kirroosin poissulkemiseksi biopsia tai rauhasen elastografiaa suositellaan.

Duodenal kuulostaa

Tutkimuksen avulla voit analysoida biologisen nesteen luonnetta, joka koostuu sappeista, mahalaukusta ja haimakuumeista. Lisäksi se on määrätty arvioimaan sappirakon toimintaa. Erityiskoulutus sisältää:

  • kevyt ateria diagnoosin aattona lukuun ottamatta tuotteita, jotka lisäävät kaasun tuotantoa;
  • viisi päivää ennen tutkimusta, kouristuskohtaukset, laksatiivit ja lääkkeet, jotka stimuloivat koleretiikan ulosvirtausta, poistetaan;
  • potilaan aattona ruiskutettiin 0,5 ml atropiinia ja annettiin juomaan lämmin vesi ksylitolin kanssa.

Tutkimus suoritetaan tyhjälle vatsaan aamulla. Se voi olla klassinen tai murto-osa. Ensimmäisessä tapauksessa sisältö otetaan pohjukaissuolesta, rakosta ja kanavista. Toisessa tekniikassa se koostuu viidestä vaiheesta, ja neste kerätään 7-8 minuutin välein. Näin voimme jäljittää sapen etenemisen dynamiikan ja määrittää sen koostumuksen.

Menettely vaatii kumitunnistimen, jolla on oliivi, joka noutaa materiaalin. Yleensä Gilbertin taudilla on muutoksia sappeen koostumuksessa, kuplien hajoamisessa hyper- tai hypotyppien vuoksi sekä Oddin sulkijalihaksen toiminnan häiriintymiseen. Viimeksi mainitun tehtävänä on säännellä entsymaattisen nesteen syöttöä suolistossa.

Toinen tärkeä diagnoosimenetelmä on ultraääni. Se perustuu ultraääni-aaltojen käyttöön, jotka kulkeutuvat kudosten läpi, joilla on eri tiheydet, näytetään näytöllä suuremmalla tai pienemmällä intensiteetillä olevilla varjoilla.

Menetelmää voidaan käyttää sekä diagnostisiin että ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin, koska se on täysin vaaratonta eikä sillä ole vasta-aiheita. Valmisteluun kuuluu:

  1. Tuotteiden sulkeminen ravitsevalta ruokavaliolta, joka lisää kaasun tuotantoa;
  2. sorbenttien ja huumeiden vastaanoton, jotka vähentävät ilmavaivoja;
  3. laksatiivisten lääkkeiden määrittäminen tai ummetus peräaukon kärsiville ihmisille.

Ultraäänen aikana määritetään maksan koko, tiheys ja rakenne. Lisäksi visualisoidaan sappirakon, kanavien ja kivien tila.

Biopsi ja elastografia

Maksan tulehduksen ja sirkuttavien elinten muutosten poistamiseksi annetaan biopsia. Se on menetelmä, jolla tutkitaan aineen, joka on otettu lävistyksen lävitse. Se vaatii potilaan anestesiaa ja moraalista valmistelua, minkä vuoksi käytetään paremmin säästävää diagnostiikkaa ja elastografiaa.

Tämä menetelmä on kaikkein informatiivinen, kivuton ja turvallinen. Tutkimus toteutetaan Fibroscanin avulla. Sen avulla voidaan määrittää kudoksen tiheys ja kimmoisuus.

Elastografialla voidaan tunnistaa sairaus alkuvaiheessa. Ainoa rajoitus tämän tutkimuksen tekemiseen on raskaus, koska aaltojen vaikutusta alkioon ei ole tutkittu täydellisesti. Gilbertin taudin osalta rakenteellisia muutoksia ei havaita tutkimuksen aikana.

Erityisnäytteet

Diagnoosin olennainen osa on testejä. Ne voidaan tehdä lääkkeillä, joilla on välitön tai välillinen vaikutus verenkierron bilirubiinin tasoon. Lääkkeiden vaikutuksen tarkoituksena on inhiboida tai stimuloida entsyymin synteesiä, joka prosessoi epäsuoraa pigmenttiä.

Lääketutkimukset

Tiettyjen huumeiden avulla on mahdollista epäillä ja vahvistaa taudin. On olemassa useita lajikkeita näytteitä:

  1. nikotiinihapon kanssa, jonka aikana laskimoon annetaan 50 mg: n suuruinen lääke, jonka jälkeen tulos arvioidaan kolmen tunnin kuluttua. Bilirubiinin pitoisuuden nousu johtuu glukuronihapon sorrosta. Testi voi olla positiivinen myös hepatiitille ja hemolyysille;
  2. fenobarbinaalilla. Lääkkeen tabletti on otettava viiden päivän kuluessa annoksesta, joka vastaa 3 mg painokiloa kohden. Positiivisella testillä bilirubiinin verenkierron taso pienenee. Kun lääkettä määrää 0,1 mg annos, potilaan, joka on 80 kg vuorokaudessa, on otettava 2,5 tablettia;
  3. rifampisiinin kanssa. 900 mg: n lääkkeen antamisen jälkeen pigmentin määrä tulee kasvaa.

Medinfo.club

Portaali noin maksa

Gilbertin taudin geneettinen verikoke

Gilbertin oireyhtymä on harvinainen perinnöllisyysperäinen patologia, joka koostuu entsyymien puuttumisesta bilirubiinin neutraloimiseksi. Se ei ole tauti, mutta sillä on keltaisuutta.

Määritelmä ja syyt

Gilbertin tauti havaittiin 20-luvun alussa. Nyt sitä kutsutaan hyvänlaatuiseksi hyperbilirubinemiksi. Patologiset muutokset liittyvät geenin autosomaalisiin resessiivisiin vikoihin, joissa maksassa esiintyy entsyymin puute. Osallistumallaan bilirubiini sitoutuu glukuronihappoon. Tällaisen rikkomuksen takia tietty osa veren bilirubiinista ei ole kiinni, mikä johtaa sen tason nousuun ja hyperbilirubinemian esiintymiseen. Ulospäin ihmisillä tämä ilmenee keltaisuuden oireista.

Maksan makroskooppisessa tutkimuksessa ei muuteta. Mutta tutkimuksessa histologian biopsia, pigmentti talletukset kultainen väri on havaittavissa, liikalihavuutta on huomattava, proteiinien ehtyminen hepatosyyttien, fibroosi. Patologian varhaisvaiheissa tauti ei ilmene, mutta taudin etenemisen myötä maksassa esiintyy aina ristiriitoja.

Patologian esiintyminen Euroopan maissa on vähäistä - keskimäärin noin 2-3 prosenttia, mutta Afrikan mantereen asukkaiden keskuudessa Gilbertin oireyhtymä vaikuttaa neljännekseen väestöstä. Enimmäkseen se on miehiä, ja diagnosoidaan nuorena (kolmekymmentä vuotta), koska mitä perinnöllinen patologian sai toiseksi nimi ajoittainen nuorten keltaisuutta. Potilaiden eliniän tauti ei vaikuta.

diagnostiikka

Patologian määrittämiseksi suoritetaan koko analyysi-kompleksi. Gilbertin oireyhtymää analysoitaessa on tärkeää paitsi todeta geneettisen puutteen olemassaolo myös määritellä, miten sairaus vaikuttaa kehoon ja millainen maksa on tällä hetkellä. Tätä varten diagnoosi sisältää useita analyysejä.

Vikojen geenimarkkeri

Jotta voitaisiin olettaa patologian siirto tulevalle sukupolvelle, on tarpeen tehdä geenitutkimus parista. Geenitekniikka auttaa määrittämään "viallisen" geenin kuljettamisen ja luo myös mahdollisuuden tuottaa epäterveellisiä jälkeläisiä. Tällöin tehdään erityinen analyysi. Salauksen purkaminen voit asettaa: jos molemmilla vanhemmilla on kuljetukseen Gilbertin oireyhtymä, diagnoosi tulokset ovat seuraavia: 50% ajasta lapsi on syntynyt - kantavan geenin, 25% - lapsen sairauden Gilbert ja loput 25% syntyy täysin terve lapsi. Jos yksi vanhemmista on sairas tällä taudilla ja toinen vanhempi on täysin terve, niin kaikki tällaisesta avioliitosta syntyneet lapset ovat Gilbertin oireyhtymän kantajia.

Täydellinen veren määrä

Veren yleinen analyysi ei pääsääntöisesti muutu. Joskus hemoglobiinin taso nousee (jopa 160 yksikköä), ja jotkut potilaat pystyvät diagnosoimaan retikulosytoosi.

Biokemiallinen veritesti

Veren biokemiallinen analyysi mahdollistaa kehon elintärkeän aktiivisuuden laajennetut indeksit. Erityisesti lääkärit kiinnittävät huomiota seuraaviin indikaattoreihin:

Mikä on vaarallinen Gilbert-oireyhtymä ja mikä on yksinkertaisilla sanoilla?

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on geneettinen patologia, jolle on ominaista bilirubiinin metabolian häiriö. Tautia sairauksien kokonaismäärän välillä pidetään melko harvinaisena, mutta perinnöllisten määrä on yleisin.

Lääkärit havaitsivat, että tämä häiriö tunnistetaan useammin miehillä kuin naisilla. Pahistumisen huippu kuuluu ikäryhmään kahdesta kahteentoista vuoteen, mutta se voi ilmetä milloin tahansa ikäisenä, koska tauti on krooninen.

Liikkeelle tyypillisten oireiden kehittymiselle voi olla suuri määrä alttiita tekijöitä, esimerkiksi epäterveellisten elämäntapojen hallintaa, liiallista fyysistä rasitusta, lääkkeiden väärinkäyttöä ja monia muita.

Mikä se on yksinkertaisissa sanoissa?

Yksinkertaisilla sanoilla Gilbertin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista heikentynyt bilirubiinin käyttö. Potilaiden maksasairaus vääristää väärin bilirubiiniä, ja se alkaa kertyä elimistöön aiheuttaen taudin eri ilmentymiä. Ensimmäistä kertaa kuvaili ranskalainen gastroenterologist - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja hänen kollegansa vuonna 1901.

Koska tällä oireyhtymällä on pieni määrä oireita ja ilmenemismuotoja, sitä ei pidetä taudina eikä useimmilla ihmisillä tiedetä, että heillä on tämä patologia, kunnes veritesti osoittaa korkeamman bilirubiinitason.

Yhdysvalloissa noin 3 - 7% väestöstä on Gilbertin oireyhtymää, National Health Institutein mukaan - jotkut gastroenterologit uskovat, että esiintyvyys voi olla suurempi ja saavuttaa 10%. Oireyhtymä ilmenee useammin miesten keskuudessa.

Kehityksen syyt

Kehittää oireyhtymä ihmisiä, jotka ovat molemmilta vanhemmilta sai toisen vika kromosomi paikoissa, muodostumisesta vastaava yksi maksan entsyymien - uridiinidifosfaatti glukuronyylitransferaasien (tai bilirubiini-UGT1A1). Tämä vähentää tämän entsyymin pitoisuutta 80%: iin, minkä vuoksi sen tehtävä - epäsuoran aivojen bilirubiinin muuntaminen sitoutuneeksi fraktiona - on paljon huonompi.

Geneettinen vika voidaan ilmaista eri tavoin: bilirubiini-UGT1A1: n sijainnista havaitaan kaksi ylimääräistä nukleiinihappoa, mutta se voi esiintyä useita kertoja. Tämä määrittää taudin kulku, sen pahenemisjaksojen ja hyvinvoinnin kesto. Tämä kromosomaalinen haitta tuntuu usein itsestään vain murrosikäiseltä, kun bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksen alaisena. Koska aktiivinen vaikutus tähän androgeeniin, Gilbertin oireyhtymä rekisteröidään useammin miehen väestössä.

Lähetysmekanismia kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

  1. Kromosomeilla X ja Y ei ole yhteyttä, eli epänormaali geeni voi ilmetä minkä tahansa sukupuolen henkilöstä;
  2. Jokaisella ihmisellä on kullakin kromosomi pareittain. Jos hänellä on 2 viallista toisen kromosomin, Gilbertin oireyhtymä ilmenee. Kun terve geeni sijaitsee samassa kromosomissa samassa lokuksessa, patologialla ei ole mitään mahdollisuutta, mutta tällaisen geenin anomalyysistä kärsivä henkilö muuttuu kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Todellisuudessa, että suurin osa sairauksista, jotka ovat sidoksissa recessive genomiin, ei ole kovin merkittävä, koska toisen tällaisen kromosomin dominoivan allelin läsnä ollessa henkilö tulee vain virheen kantajaksi. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: jopa 45%: lla väestöstä on viallinen geeni, joten sen mahdollisuus siirtää se molemmilta vanhemmilta on riittävän suuri.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Tarkasteltavana olevan sairauden oireet on jaettu kahteen ryhmään: pakolliset ja ehdolliset.

Gilbertin oireyhtymän pakolliset ilmentymät ovat:

  • yleinen heikkous ja nopea väsymys ilman ilmeistä syytä;
  • silmäluomien alalla muodostuu keltaisia ​​plakkia;
  • unelma on rikki - se tulee matala, ajoittainen;
  • vähentynyt ruokahalu;
  • jotka ilmestyvät aika ajoin keltaisen värisävyn ihoalueille, jos bilirubiini pahenemisen jälkeen pienenee, silmäluomet alkavat keltaiseksi.

Ehdollisia oireita, joita ei välttämättä ole:

  • kipu lihaskudoksessa;
  • vaikea ihon kutina;
  • yläraajojen ajoittainen vapina;
  • lisääntynyt hikoilu;
  • oikeassa yläsegrantissa paino tuntuu ruoan saannosta riippumatta;
  • päänsärky ja huimaus;
  • apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
  • turvotus, pahoinvointi;
  • suoliston häiriöt - potilaat häiritsevät ripuli.

Gilbertin oireyhtymän remission aikana osa ehdollisista oireista saattaa olla poissa kokonaan, ja kolmanneksessa potilaista, joilla on taustalla oleva tauti, heillä ei ole edes pahenemisjaksojen aikana.

diagnostiikka

Gilbertin oireyhtymän vahvistamiseksi tai kumoamiseksi useat laboratoriotutkimukset auttavat:

  • bilirubiini veressä - normaali kokonaispitoisuus bilirubiinissa on 8,5 - 20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä bilirubiinin kokonaismäärä kasvaa epäsuoran bilirubiinin vuoksi.
  • verikokeessa - verensokeritutkimus (korkea kypsymättömien erytrosyyttien määrä) ja lievä anemia 100-110 g / l.
  • biokemiallinen verikoke - verensokeri - normaali tai hieman laskenut veriproteiinit - normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT - normaali, timolitesti negatiivinen.
  • yleinen virtsaanalyysi - ei poikkea normista. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksa-patologiaa.
  • veren koaguloitavuus - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
  • merkkejä viruksen hepatiitista - puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Gilbert-oireyhtymän erilainen diagnoosi Dabin-Johnsonin ja Rotor-oireyhtymän kanssa:

  • Maksa laajentuminen on tyypillistä, yleensä merkityksetöntä;
  • Bilirubinuria puuttuu;
  • Coproporfyriinien lisääntyminen virtsassa - ei;
  • Glukuronyylitransferaasin aktiivisuus - väheneminen;
  • Lisääntynyt perna - ei;
  • Kipu oikeassa yläosassa - harvoin, jos sellainen on - kipu;
  • Ihon kutina - poissa;
  • Kolesystografia on normaalia;
  • Maksabiopsi - normaali tai lipofuscin-kerrostuminen, rasva-rappeuma;
  • Bromsulfaleinovaya-näyte - usein normi, joskus vähäinen puhdistuma;
  • Seerumin lisääntynyt bilirubiini on pääosin epäsuora (ei-riippuvainen).

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan erityisiä testejä:

  • Näyte nälkään.
  • Paastoaminen 48 tuntia tai elintarvikkeiden kaloripitoisuuden rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaaseen bilirubiiniin (2-3 kertaa) voimakkaaseen nousuun. Sitomaton bilirubiini määritetään tyhjänä vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen 50-100% osoittaa positiivista näytettä.
  • Näyte fenobarbitaalin kanssa.
  • Fenobarbitaalin ottaminen annoksella 3 mg / kg / vrk 5 vuorokauden ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
  • Näyte nikotiinihapolla.
  • Nikotiinihoidon laskimonsisäinen annos 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinin määrän lisääntymiseen 2-3 kertaa kolmen tunnin ajan.
  • Näyte rifampisiinin kanssa.
  • Esittely 900 mg rifampisiinia lisää epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Myös maksa perkutaaninen punkturaus mahdollistaa diagnoosin vahvistamisen. Punktsa histologisella tutkimuksella ei ole merkkejä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

komplikaatioita

Itsestään oireyhtymä ei aiheuta mitään komplikaatioita eikä vahingoiteta maksa, mutta on tärkeätä aikaeron eräänlaisen keltaisuuden erottaminen toisesta. Tässä potilasryhmässä havaittiin maksasolujen herkkyys hepatotoksisille tekijöille, kuten alkoholille, lääkkeille ja tietyille antibioottiryhmille. Siksi edellä mainittujen tekijöiden läsnä ollessa on tarpeen seurata maksan entsyymien tasoa.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Remission aikana, joka voi kestää useita kuukausia, vuosia ja edes elinikäistä, erityiskäsittelyä ei tarvita. Tässä tärkein tehtävä on estää paheneminen. On tärkeää noudattaa ruokavaliota, työnjakoa ja lepoa, älä ylikellota ja vältettävä organismin ylikuumenemista, sulje pois suuret kuormat ja valvomaton lääkkeiden ottaminen.

lääkitys

Gilbertin taudin hoito keltaisuuden kehittymiseen liittyy lääkkeiden ja ruokavalion käyttöön. Lääkkeistä käytetään:

  • albumiini - bilirubiini vähentää;
  • antiemeet - viitteiden mukaan, pahoinvointia ja oksentelua.
  • Barbituraatit - veren bilirubiiniarvon alentamiseksi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatieditorit - maksasolujen suojaamiseksi ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue tarkoittaa - vähentää ihon keltaisuutta ("Karsil", "Holenzyme");
  • diureetit - bilirubiinin erittyminen virtsaan ("furosemidi", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentit - vähentää bilirubiinin määrää poistamalla se suolistosta (aktiivihiili, "Polyphepan", "Enterosgel");

On tärkeää huomata, että potilaan on säännöllisesti suoritettava diagnostisia toimenpiteitä taudin kulun seuraamiseksi ja tutkittava kehon reaktio lääketieteelliseen hoitoon. Testien ajankohtainen toimittaminen ja säännölliset käynnejä lääkäriin paitsi vähentävät oireiden vakavuutta myös estävät mahdolliset komplikaatiot, joihin sisältyy vakavia somaattisia sairauksia kuten hepatiitti ja solitauti.

remissio

Vaikka remission ansiosta potilaat eivät missään tapauksessa voi "rentoutua" - on välttämätöntä huolehtia siitä, ettei Gilbertin oireyhtymää ole pahentunut.

Ensinnäkin sinun on suojattava sappirakenne - tämä estää sapen pysähtymisen ja kiven muodostumisen sappirakon. Hyvä valinta tällaiseen menettelyyn ovat koleretiiviset yrtit, huumeet Urocholum, Gepabene tai Ursofalk. Kerran viikossa, potilas on tehtävä "sokea intubaatiossa" - paasto on tarpeen juoda ksylitoli tai sorbitoli, sinun täytyy makaamaan oikealle kyljelleen ja lämpimään anatomiset sijainnin sappirakon lämmittimen puoli tuntia.

Toiseksi, sinun on valittava kirjallinen ruokavalio. Esimerkiksi on välttämätöntä sulkea pois valikosta tuotteet, jotka toimivat provosoivana tekijänä Gilbertin oireyhtymän pahenemisen tapahtuessa. Jokainen potilas on tällainen tuoteperhe on yksilöllinen.

Virtalähde

Ruokavaliota tulee noudattaa paitsi sairauden pahenemisen aikana myös myös remission aikana.

Kiellettyä käyttää:

  • lihan, siipikarjan ja kalan rasva-arvot;
  • munat;
  • terävät kastikkeet ja mausteet;
  • suklaa, taikina;
  • kahvi, kaakao, vahva tee;
  • alkoholi, hiilihappoa sisältävät juomat, tetrapakkien mehut;
  • terävät, suolatut, paistetut, savustetut, säilykkeet;
  • täysmaito ja maitotuotteet, joiden rasvapitoisuus on korkea (kerma, smetana).

Käyttö sallittu:

  • kaikenlaiset rouheet;
  • vihannekset ja hedelmät missään muodossa;
  • ei rasva-hapan maitotuotteet;
  • leipä, pecking keksi;
  • liha, siipikarja, kala eivät ole rasvaisia ​​lajikkeita;
  • tuorepuristetut mehut, hedelmäjuomat, tee.

näkymät

Ennuste on suotuisa, riippuu siitä, miten tauti etenee. Hyperbilirubinemia pysyy elämässä, mutta siihen ei liity kuolleisuuden lisääntymistä. Maksan progressiiviset muutokset eivät yleensä kehity. Tällaisten ihmisten elämää varmistaessaan heidät viitataan normaaliriskiin. Fenobarbitaalin tai cordiamiinin hoidossa bilirubiinin taso laskee normaaliksi. Potilaita on varoitettava siitä, että keltaisuus voi esiintyä interkurrent infektioiden, toistuvan oksentamisen ja jääneen ruokailun jälkeen.

Potilaiden suuri herkkyys erilaisille hepatotoksisille vaikutuksille (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Mahdollinen tulehduksen kehittyminen sappitiehassa, kolelitiasi, psykosomaattiset häiriöt. Tämän oireyhtymän kärsivien vanhempien tulisi keskustella genetiikan kanssa ennen toisen raskauden suunnittelua. Samoin olisi tehtävä, jos avioparien sukulaisia, joilla on lapsia, on diagnosoitu oireyhtymä.

ennaltaehkäisy

Gilbertin tauti esiintyy perinnöllisen geenin virheen seurauksena. On mahdotonta estää oireyhtymän kehittymistä, koska vanhemmat voivat olla vain kantajia ja poikkeamien merkit eivät ilmesty. Tästä syystä tärkeimpien ehkäisytoimien tarkoituksena on estää paheneminen ja pidentää remission ajanjaksoa. Tämä voidaan saavuttaa poistamalla tekijät, jotka aiheuttavat patologisia prosesseja maksassa.


Aiheeseen Liittyviä Artikkeleita Hepatiitti