Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Share Tweet Pin it

Gilbertin oireyhtymä on vanhemmilta välittynyt patologia, jossa maksa ei pysty jakamaan bilirubiinia. Se ilmenee tilapäisesti bilirubiinin nousun, keltaisuus. Gilbertin oireyhtymän analyysiin tarvitaan laskimoverta, ja sormen ottama yleinen verikoke on myös informatiivinen.

Taudin syyt

Gilbertin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus. Se johtuu geenin mutaatiosta, joka on vastuussa glukuronyylitransferaasin entsyymin synteesistä. Riittämättömiä määriä tämän entsyymin johtaa siihen, että jakautuminen hemoglobiinin tuotteen voinut liittyä glukuronihapon molekyylit ja tunkeutuvat sappirakon, ja sieltä pohjukaissuoleen.

Niinpä se tunkeutuu verenkiertoon ja sen pitoisuus ylittää merkittävästi normaalin, mikä johtaa siihen, että veri värjäytyy bilirubiinin värin (keltainen). Suurissa määrissä välillinen tai vapaa bilirubiini vaikuttaa haitallisesti keskushermostoon.

Sen hajoaminen on mahdollista vain maksassa ja glukuronyylitransferaasin vaikutuksesta. Gilbertin taudissa bilirubiinin pitoisuus laskee lääkkeiden avulla.

Taudin paheneminen voi tapahtua seuraavissa olosuhteissa:

  • lääketieteellinen hoito (anaboliset lääkkeet, kortikosteroidit);
  • liiallinen alkoholinkulutus;
  • emotionaalinen ylikuormitus, stressi;
  • kirurginen toimenpide, trauma;
  • tartuntataudit;
  • lisääntynyt liikunta;
  • ruokavalion virheet (runsaasti rasvaisia ​​ruokia, nälänhätä, ruokavalion puute, ylensyöt).

Milloin analysoida

Syy patologian epäilemiseen on seuraavien oireiden esiintyminen:

  • ihonväri- ja sclera-värin muutos;
  • epämukavuus maksassa (raskauden tunne);
  • arkuus oikeassa hypokondrissa;
  • ilmavaivat;
  • heikentynyt ruoansulatus (ripuli tai vaikeus tyhjentää suolisto);
  • pahoinvointi, karvas maku suussa;
  • unihäiriöt;
  • huimaus;
  • masennus.

Aste ilmentymä keltaisuus, jokainen ilmenee eri tavoin: jotkut ovat vain keltainen kovakalvon toinen on maalattu kaikki ihon ja limakalvojen, ja vielä toiset näyttävät keltaisia ​​pisteitä ympäri kehoa. Mutta on mahdollista, että vaikka bilirubiinilla on merkittävä nousu, kynsistys on poissa.

Neljäkymmentä Gilbertin oireyhtymää sairastavien potilaiden maksasta suurennetaan merkittävästi ja "piilottaa" ulos rintakehän alta eikä kipua palpaation aikana. Joka kymmenesosa on perna kasvanut.

Miten tutkimusta tehdään

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi ei vaadi pitkää tutkimusta. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja laboratoriotutkimuksen tuloksiin. Koska Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, potilaalle selvitetään, onko hänen suhteissaan maksan toimintahäiriöitä, toisin sanoen on tutkittu sukututkimusta. Seuraavien tutkimusten diagnosointiin käytetään.

Kliininen verikoke

Antaa sinun nähdä verisolujen suhdetta. Gilbertin oireyhtymän hieman vähentynyt hemoglobiinin indeksi (110-115 g / l) tai nostetaan 160 g / l, 15%: lla potilaista on todettu punasolujen esiasteiden, 12% rikki osmoottinen vastus punasolujen.

Virtsan yleinen analyysi

Merkittäviä eroja normaalin suorituskyvyn ei pitäisi olla. Jos virtsassa esiintyy urolinogeenia tai bilirubiinia, tämä osoittaa maksan muut maksatulehduksen - hepatiitti. Oireyhtymän kanssa sappipigmenttejä ei ole ja elektrolyyttitasapaino on normaali.

Veren biokemia

Indikaattorit, kuten sokeri, veriproteiinit, alkalinen fosfataasi, AST, ALT ovat normin mukaisia ​​tai pieniä poikkeamia. Albumiinin lasku osoittaa patologian maksassa tai munuaisissa.

Tutkimuksessa on yleensä havaittu huomattava poikkeama bilirubiinipitoisuuden normista. Normaalisti tämä luku miehillä on 17 mmol / l, Gilbertin taudin kasvaessa 20-50 mmol / l: iin ja kun maksan ylipaino on 50-140 mmol / l. Plasma sisältää alle 20% suorasta bilirubiinista.

Muut testit

Analyysien luettelo jatkuu:

  • Näytteet fenobarbitaalin kanssa. Potilas ottaa fenobarbitaalin viisi päivää, minkä jälkeen bilirubiinin pitoisuus tarkistetaan toistuvasti. Jos sen taso laskee, tämä on vahvistus Gilbertin oireyhtymästä.
  • Näyte PP-vitamiinilla. Nasiinia annetaan laskimoon. Bilirubiinin merkittävä nousu 2-3 tunnin ajan viittaa Gilbertin oireyhtymään tai muuhun maksaan.
  • Näyte nälkään. Ensimmäisen verikokeilun jälkeen potilasta pyydetään kahden päivän kuluttua kuluttamaan vähäarvoisia elintarvikkeita (enintään 400 kcal päivässä). Jos toinen verikoke osoittaa bilirubiinin nousua kertoimella 1,5-2, tämä vahvistaa Gilbertin oireyhtymän.
  • Geneettinen analyysi. Potilaan DNA, tarkemmin sanoen UDFGT-geeni, tarkistetaan.

Patologiassa paljastuu UGT1A1: n polymorfismi. Tämä geeni mahdollistaa tuotannon uridindifosfatglyukuronidazy, joka on mukana glyukuranizatsii (eli talteenotto epäsuoran bilirubiinin ja sitova hänet, joten suora viiva, joka voi tunkeutua sappirakon).

Jos geenissä on seitsemännen TA: n toistuminen, tämä johtaa entsyymin aktiivisuuden vähenemiseen. Tämä analyysi voidaan määrätä, jos potilas ottaa pitkäaikaisia ​​lääkkeitä, joilla on voimakas vaikutus maksaan.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi on nopein ja luotettavin vahvistus hyperbilirubinemian aiheuttaman maksasairauden esiintymisestä, mutta se on kallista ja analyysiä ei voida tehdä kaikissa klinikoissa. Analyysia varten otetaan täysveri (2-3 ml) ja tarkastetaan PCR: llä.

Tämä tutkimus voidaan suorittaa Invitro-laboratoriossa (noin 4,5 tuhatta ruplaa). Selitys tuloksena geneettinen analyysi on yksinkertainen: jos johtopäätös on kirjoitettu UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tai UGT1A1- (TA) 7 / (TA) 7, tämä tarkoittaa, että oireyhtymästä.

Virtsan ja veren yleinen analyysi voidaan tehdä missä tahansa kunnallisessa poliklinikassa. Analyysin tulokset eivät salli tarkkaa diagnoosia, mutta ne ovat varsin informatiivisia, jotta voidaan kumota vakavimman sairauden oletus.

Muita menetelmiä maksan toimintahäiriöiden diagnosoimiseksi

Määritä, onko maksassa itsessään patologia, ja jos on, arvioi sen aste auttaa seuraavia tutkimuksia:

  • Ultraäänitutkimus. Arvioidaan paitsi maksa, myös sappirakko ja munuaiset. Jos patologiaa ei ole, niin tämä auttaa poistamaan hepatiitti. Pahanvaihdunnan aikana maksa kasvaa. Lääkäri arvioi maksan kokoa, näyttää siltä, ​​onko rakenteellisia muutoksia tai tulehdusta sappitiehyissä, ei sisällä sappirakon tulehdusta.
  • Tietokonetomografia. On tarpeen sulkea pois kasvaimen kehittyminen ja solmujen muodostuminen.
  • Koepala. Menettelyyn kuuluu maksakudoksen kokoaminen erityisellä neulalla. On tarpeen tarkistaa, onko maksassa pahanlaatuisia kasvaimia, ja myös määrittää entsyymin taso, joka ei salli bilirubiinin pääsyn aivoihin.
  • Radioisotooppitutkimus. Menetelmää käytetään vertaamaan verenkiertoa maksassa ja sen imeytymis-erittelevässä funktiossa sekä tarkistamaan sappitiehyiden läpäisykyky.
  • Elastografian. Hänet on nimetty määrittämään maksan fibroosin aste.

Jos maksan toiminta on heikentynyt ja muutti anatomia, on todennäköistä, että syy keltaisuus ei ole suhteellisen harmittomia Gilbertin oireyhtymä ja muita sairauksia, jotka estävät erittymistä bilirubiinin. Se voi olla hepatiitti, kirroosi, Krigler-Najar-oireyhtymä, autoimmuunisairaudet, maksasyöpä.

Lääkärit suosittelevat myös kilpirauhasen tutkimusta. Jos Gilbertin oireyhtymää todettiin, mitään erityistä hoitoa ei ole määrätty. Potilaan tulee seurata ruokavaliota (noudattaa tasapainoista ruokavaliota, älä vähempää aterioita) ja älä osallistu liikuntaan.

Vaikka patologialle ei ole erityistä hoitoa, potilas joutuu vielä läpäisemään testejä ja oppimaan diagnoosinsa kroonisen hepatiitin ja kolelitiasiksen kehittymisen estämiseksi. Juontamalla oikea elämäntapa, et voi kääntyä lainkaan.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on hyvänlaatuinen maksan toimintahäiriö, joka koostuu clearing se epäsuoran bilirubiinin, joka on muodostettu aikana jakautuminen hemoglobiinin.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen perustuslaillinen piirre, joten monien kirjoittajien patologiaa ei pidetä taudina.

Samankaltainen poikkeama esiintyy 3-10 prosentissa väestöstä, etenkin se diagnosoidaan Afrikan asukkaiden keskuudessa. Tiedetään, että miehet ovat 3-7 kertaa todennäköisemmin kärsivät tästä taudista.

Kuvatun oireyhtymän pääpiirteet sisältävät säännöllisen bilirubiinin lisäyksen veressä ja siihen liittyvällä keltaisuudella.

syistä

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa toinen kromosomiin sijoitettu geeni ja joka vastaa maksan entsyymi-glukoronyylitransferaasin tuottamisesta. Epäsuora bilirubiini sitoutuu maksaan tämän entsyymin vuoksi. Sen ylimäärä johtaa hyperbilirubinemiaan (kohonnut bilirubiinipitoisuus veressä) ja sen seurauksena keltaisuutta.

Gilbertin oireyhtymän pahenemista aiheuttavat tekijät (keltaisuus) erotellaan:

  • tarttuva ja virustauti;
  • trauma;
  • kuukautiset;
  • ruokavalion rikkominen;
  • paasto;
  • Auringonsäteilyn;
  • riittämätön uni;
  • kuivuminen;
  • liiallinen liikunta;
  • stressi;
  • tiettyjen lääkkeiden (rifampisiini, levomysiini, anaboliset lääkkeet, sulfonamidit, hormonaaliset lääkkeet, ampisilliini, kofeiini, parasetamoli ja muut);
  • alkoholin juominen;
  • operatiivinen interventio.

Gilbertin taudin oireet

Kolmannessa potilaassa patologia ei ilmene. Korkeammat bilirubiinipitoisuudet veressä kirjataan syntymästä, mutta on vaikea tehdä diagnoosi vauvoille vastasyntyneiden fysiologisen keltaisuuden vuoksi. Tyypillisesti Gilbertin oireyhtymä määritetään 20-30 vuoden ikäisillä miehillä tutkimuksen aikana toisesta syystä.

Gilbertin oireyhtymän tärkein merkki on icteric (icteric) sclera ja joskus iho. Useimmissa tapauksissa keltaisuus on luonteeltaan säännöllistä ja sillä on lievä vakavuusaste.

Noin 30% potilaista pahenemisvaiheessa huomaa seuraavat oireet:

  • kipu oikeassa hypochondriumissa;
  • närästys;
  • metallinen maku suussa;
  • ruokahaluttomuus;
  • pahoinvointi ja oksentelu (etenkin kun näet makeat elintarvikkeet);
  • ilmavaivat;
  • tunne hukkua vatsaan;
  • ummetus tai ripuli.

Älä sulje pois monien sairauksien tunnusmerkkejä:

  • yleinen heikkous ja huonovointisuus;
  • krooninen väsymys;
  • vaikea keskittyä;
  • huimaus;
  • sydämen sydämentykytys;
  • unettomuus;
  • vilunväristykset (ilman kuumetta);
  • lihaskivut.

Jotkut potilaat valittavat tunnehäiriöistä:

  • masennus;
  • epäsosiaaliseen käyttäytymiseen;
  • kohtuuton pelko ja paniikki;
  • ärtyneisyys.

Emotionaalinen vaurioituminen liittyy todennäköisimmin ei bilirubiinin lisääntymiseen, mutta itseipnoosiin (testien jatkuva toimittaminen, vierailut eri klinikoille ja lääkäreille).

diagnostiikka

Gilbertin oireyhtymän vahvistamiseksi tai kumoamiseksi useat laboratoriotutkimukset auttavat:

  • verikokeessa - verensokeritutkimus (korkea kypsymättömien erytrosyyttien määrä) ja lievä anemia 100-110 g / l.
  • yleinen virtsaanalyysi - ei poikkea normista. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksa-patologiaa.
  • biokemiallinen verikoke - verensokeri - normaali tai hieman laskenut veriproteiinit - normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT - normaali, timolitesti negatiivinen.
  • bilirubiini veressä - normaali kokonaispitoisuus bilirubiinissa on 8,5 - 20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä bilirubiinin kokonaismäärä kasvaa epäsuoran bilirubiinin vuoksi.
  • veren koaguloitavuus - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
  • merkkejä viruksen hepatiitista - puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Ehkä jonkin verran kasvaa maksaan pahenemisen aikana. Gilbertin oireyhtymä yhdistetään usein kolangittiin, sappikivet, krooninen haimatulehdus.

On myös suositeltavaa tutkia kilpirauhasen toimintaa ja suorittaa verikokeesta seerumin raudalle, transferriinille, raudan sitomiskapasiteetille (OZHSS).

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan erityisiä testejä:

  • Näyte nälkään.
    Paastoaminen 48 tuntia tai elintarvikkeiden kaloripitoisuuden rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaaseen bilirubiiniin (2-3 kertaa) voimakkaaseen nousuun. Sitomaton bilirubiini määritetään tyhjänä vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen 50-100% osoittaa positiivista näytettä.
  • Näyte fenobarbitaalin kanssa.
    Fenobarbitaalin ottaminen annoksella 3 mg / kg / vrk 5 vuorokauden ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
  • Näyte nikotiinihapolla.
    Nikotiinihoidon laskimonsisäinen annos 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinin määrän lisääntymiseen 2-3 kertaa kolmen tunnin ajan.
  • Näyte rifampisiinin kanssa.
    Esittely 900 mg rifampisiinia lisää epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Myös maksa perkutaaninen punkturaus mahdollistaa diagnoosin vahvistamisen. Punktsa histologisella tutkimuksella ei ole merkkejä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

Toinen ylimääräinen, mutta kallis tutkimus on molekyyligeneettinen analyysi (veri laskimosta), jolla määritetään Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen liittyvä viallinen DNA.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Gilbertin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Potilaan kunto ja hoito suoritetaan gastroenterologin (hänen poissaolonaan - terapeutti).

Ruokavalio, jos kyseessä on oireyhtymä

Sitä suositellaan elämälle ja pahenemisvaiheille - erityisesti ruokavalion noudattamisen varalta.

Vihanneksia ja hedelmiä tulee hallita ruokavaliossa, kaura ja tattari ovat edullisia viljasta. Sallittu suomenjuusto, enintään 1 muna päivässä, lievä kova juusto, kuiva tai tiivistemaito, pieni määrä smetanaa. Liha, kala ja siipikarjan on oltava vähärasvaisia ​​lajikkeita, mutta terävien elintarvikkeiden tai elintarvikkeiden käyttö säilöntäaineilla on vasta-aiheista. Alkoholista, joka on erityisen vahva, kannattaa luovuttaa.

Runsaat juomat näytetään. On toivottavaa korvata musta tee ja kahvi vihreää teetä ja makeuttamatonta hedelmämehua hapanimeläistä (karpaloita, karpaloita, kirsikoita).

Syöminen - vähintään 4-5 kertaa päivässä, kohtalaisilla annoksilla. Paasto, kuten ylensyönti, voi johtaa Gilbertin oireyhtymän pahenemiseen.

Lisäksi tämän oireyhtymän potilaiden tulisi välttää altistumista auringolle. On tärkeää kertoa lääkäreille tämän patologian esiintymisestä, jotta lääkäri voi valita sopivan hoidon mistä tahansa muusta syystä.

Lääkehoito

Pahistumisjaksojen aikana määrätään vastaanotto:

  • hepatieditorit (Essential forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitamiinit (B6);
  • entsyymit (festal, mezim);

Esillä on myös lyhyet fenobarbitaalikurssit, jotka sitovat epäsuoraa bilirubiinia.

Suoliston peristalsiksen palauttamiseksi ja voimakkaan pahoinvoinnin tai oksentelun yhteydessä käytetään metoklopromidia (cerucalia), domperidonia.

näkymät

Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa. Ruokavaliota ja käyttäytymissääntöjä noudattamalla tällaisten potilaiden elinajanodotus ei poikkea terveiden ihmisten elämästä. Lisäksi terveellisen elämäntavan ylläpitäminen auttaa lisäämään sitä.

Krooninen hepatiitti ja kirroosi voivat aiheuttaa komplikaatioita alkoholin väärinkäytöllä, liiallista innostusta "raskaalle" ruoalle, mikä on melko mahdollista terveillä ihmisillä.

Oireiden diagnoosi

Selvitä todennäköinen tauti ja johon lääkäri pitäisi mennä.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä on vaaraton perinnöllinen sairaus, joka ei vaadi erityistä hoitoa. Tauti ilmenee jaksottaisella tai jatkuvalla veren bilirubiinin lisäyksellä, keltaisuudella ja muilla oireilla.

Gilbertin taudin syyt

Taudin syy on maksaentsyymi - glukuronyylitransferaasin vastuussa olevan geenin mutaatio. Se on erityinen katalysaattori, joka osallistuu bilirubiinin metaboliaan, joka on hemoglobiinin hajoamisen tuote. Glukuronyylitransferaasin puuteolosuhteissa Gilbertin oireyhtymässä bilirubiini ei pysty kosketuksiin maksassa olevan glukuronihappomolekyylin kanssa, ja sen seurauksena sen pitoisuus veressä kohoaa.

Epäsuora (ilmainen) bilirubiini myrkkyy kehoon, erityisesti keskushermostoon. Tämän aineen neutralointi on mahdollista vain maksassa ja vain erityisellä entsyymillä, minkä jälkeen se liitetään siihen liittyvään muotoon kehosta sapen kanssa. Gilbertin oireyhtymän myötä bilirubiini vähenee keinotekoisesti erityisten lääkkeiden avulla.

Tauti periytyy autosomaalisella hallitsevalla tyypillä eli siinä tapauksessa, että yksi vanhemmista on sairas, todennäköisyys ottaa lapsi, jolla on sama syndrooma, on 50%.

Gilbertin taudin pahenemista aiheuttavat tekijät ovat:

  • Tiettyjen lääkkeiden käyttö - anaboliset ja glukokortikoidit;
  • Liiallinen liikunta;
  • Alkoholin väärinkäyttö;
  • stressi;
  • Toiminta ja vammat;
  • Virusta ja vilustumista.

Saattaa aiheuttaa Gilbertin oireyhtymää ruokavaliota, erityisesti epätasapainoa, nälkään, ylensyönteihin ja syövän rasvaisia ​​ruokia.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Yleensä tämä sairaus on yleensä tyydyttävä. Gilbertin oireiden oireita ovat:

  • Keltaisuus;
  • Masennuksen tunne maksaan;
  • Voimakas kipu oikeassa hypochondrium;
  • Katkeruus suussa, pahoinvointi, röyhtäily;
  • Jakkavarasto (ripuli tai ummetus);
  • turvotus;
  • Väsymys ja huono unta;
  • huimaus;
  • Masentunut mieliala.

Stressaaliset tilanteet (psykologinen tai fyysinen stressi), sappiteiden infektioprosessit tai nenänielun lisäksi aiheuttavat näiden oireiden ilmaantumista.

Gilbertin oireyhtymän pääasiallinen oire on keltaisuus, joka voi esiintyä säännöllisesti (altistumisen jälkeen tiettyihin tekijöihin) tai krooninen luonne. Vaikeuden aste on myös erilainen: vain icteruksesta vain skleroista riittävän voimakkaaseen ihon ja limakalvojen diffuusiin värjäykseen. Joskus kasvojen pigmenttiä, pieniä kellertäviä plakkia silmäluomien ja hajallaan olevien ihokarvojen havaittavissa. Harvoissa tapauksissa, vaikka lisääntynyt bilirubiini, keltaisuus puuttuu.

25%: lla sairastuneista ihmisistä maksa kasvaa. Tässä tapauksessa se on 1-4 cm: n päässä kylkiluun kaaresta, sakeus on tavallista, ja kun tuntuu, arkuus ei tunne.

10%: lla potilaista pernaa voidaan suurentaa.

Taudin diagnosointi

Gilbertin oireyhtymän hoitoa edeltää sen diagnoosi. Tätä perinnöllistä tautia ei ole vaikea havaita: kiinnitetään huomiota potilaan kanteluihin sekä perheen historiaan (lähisukulaisten harjoittajien tai potilaiden tunnistaminen).

Taudin diagnosoimiseksi lääkäri määrää yleisen veren ja virtsan testin. Taudin läsnäoloa indikoi hemoglobiinin alentunut taso ja kypsymättömien erytrosyyttien läsnäolo. Virtsassa ei saa olla mitään muutoksia, mutta jos siinä esiintyy urolitiinogeenia ja bilirubiinia, se osoittaa hepatiitin esiintymistä.

Seuraavat testit suoritetaan myös:

  • Fenobarbitaalin kanssa;
  • Nikotiinihapolla;
  • Nälkään.

Viimeisen testin osalta Gilbertin oireyhtymä analysoidaan ensimmäisenä päivänä ja sen jälkeen kahden päivän kuluttua, jolloin potilas syö vähän kaloreita (enintään 400 kcal päivässä). Bilirubiinin nousu 50-100%: lla viittaa siihen, että henkilöllä on todella perinnöllinen sairaus.

Fenobarbitaali-tutkimuksella tarkoitetaan lääkkeen tiettyä annosta viiden päivän ajan. Tätä taustaa vasten bilirubiinin taso pienenee merkittävästi.

Nikotiinihapon käyttöönotto tehdään suonensisäisesti. 2-3 tunnin kuluttua bilirubiinin pitoisuus kasvaa useita kertoja.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi

Tämä menetelmä maksasairauksien diagnosoimiseksi, joihin liittyy hyperbilirubinemia, on nopein ja tehokkain. Se on DNA-tutkimus, nimittäin UDFGT-geeni. Jos havaitaan UGT1A1: n polymorfismi, lääkäri vahvistaa Gilbertin taudin.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi suoritetaan myös maksa-kriisin ehkäisemiseksi. Tätä testiä suositellaan ihmisille, jotka käyttävät huumeita, joilla on hepatotoksinen vaikutus.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Yleensä Gilbertin oireyhtymän erityistä hoitoa ei vaadita. Jos noudatat asianmukaista järjestelmää, bilirubiinin taso säilyy normaalina tai hieman korotettuna aiheuttamatta taudin oireita.

Potilaiden tulisi jättää raskaat rasitustarpeet ja alkoholipitoiset juomat pois raskaalta fyysiseltä rasitukselta. Väliaikaiset suuret tauot aterioiden, paaston ja lääkkeiden (antikonvulsantit, antibiootit jne.) Välillä.

Ajoittaisesti lääkäri voi määrätä hepatoimilaitoksen - lääkkeet, joilla on positiivinen vaikutus maksan toimintaan. Näitä ovat esimerkiksi Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil ja vitamiinit.

Gilbertin oireyhtymän ruokavalio on välttämätön edellytys, koska terveellinen ruokavalio ja suotuisa hoito vaikuttavat positiivisesti maksan toimintaan ja sapen erittymisprosessiin. Päivän tulisi olla vähintään neljä ateriaa pieninä annoksina.

Kun Gilbertin syndrooma ruokavalion saavat sisällyttää kasvis keitot, vähärasvainen raejuusto, vähärasvainen kana ja naudanlihaa, raikas muroja, vehnäleipä, hapan hedelmiä, teetä ja hedelmiä soseet. Kielletyt kuten pekonia, rasvainen liha ja kala, jäätelöä, tuoreita leivonnaisia, pinaatti, suolaheinä, pippuri ja mustaa kahvia.

On mahdotonta kokonaan sulkea pois lihaa ja tarttua kasvissyöjäön, koska tällaisen ravinnon avulla maksa ei saa tarvittavia aminohappoja.

Yleensä Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa, koska tätä tautia voidaan pitää yhtenä standardivariantteina. Ihmiset, joilla on tämä tauti, eivät tarvitse hoitoa, ja vaikka kohonnut bilirubiinitaso pysyy elämässä, tämä ei johda kuolevuuden lisääntymiseen. Mahdollisia komplikaatioita ovat krooninen hepatiitti ja solitauti.

Perheparit, joissa yksi puolisoista on tämän oireyhtymän omistaja, ennen raskauden suunnittelua tarvitaan geneettiseltä puolelta kuulemista, joka määrittelee taudin todennäköisyyden tulevassa lapsessa.

Erityisiä sairauksien ennaltaehkäisyssä Gilbert ei ole olemassa, koska se määräytyy geneettisesti, mutta kiinni terveellistä elämäntapaa ja säännöllisiä lääkärintarkastuksia kulunut, on mahdollista pysäyttää taudin ajoissa, mikä aiheuttaa paheneminen oireyhtymä.

Gilbertin oireyhtymien testityypit

Gilbertin tauti on hyvänlaatuinen patologia, jonka pääasiallinen ilmeneminen on hyperbilirubinemia. Se viittaa sairauksiin, joilla on perinnöllinen transmissiomekanismi. Verenkierrossa bilirubiinin taso kasvaa maksan entsyymin puutteen takia, mikä hyödyntää sitä.

Useimmissa tapauksissa Gilbert diagnosoidaan 12-30 vuoden ikäisen väestön miespuolisen puolison edustajista. Adolescent-aikana epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen voi johtua hormonien estävästä vaikutuksesta entsyymiin, joka muuttaa tämän pigmentin maksaan.

Välitön tekijä oireiden ilmaantumiselle voi olla vakava fyysinen, psykoemotionaalinen stressi, nälänhädähdys, tarttuvan maksasairaudet, leikkaus, alkoholismi tai hepatotoksiinien pitkäaikainen käyttö.

Taudin diagnosointi alkuvaiheessa ei aina ole mahdollista johtuen merkittävistä kliinisistä oireista. Se voi esiintyä hepatiitin kanssa tai sen jälkeen. Tällöin oireet katsotaan johtuvan siirrettyjen maksa-tulehdusten seurauksista.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi alkaa valitusten ja kliinisen kuvan analyysillä. Lääkäri kiinnittää huomiota ihon kuntoon, sillä patologian pääasiallinen ilmentymä on kynsistys. Sen vakavuus riippuu pigmentin tasosta verenkierrossa.

Värinmuutos havaitaan nenäni- vyöhykkeellä, kämmenten tai kainaloiden alueella. Myös henkilö voi valittaa pahoinvoinnista, eructation, ilmavaivat, ummetus, ripuli ja raskaus oikeaan hypokondrium. Kaikki tämä viittaa ruuansulatuksen rikkomiseen.

Epäsuoran bilirubiinin hermosoluihin kohdistuvan myrkyllisen vaikutuksen vuoksi potilaalla voi olla ärtyneisyys, häirintä, muistihäiriö ja unihäiriö.

Tauti voi aiheuttaa koleelitiakiaa. Diagnoosi perustetaan geneettisten, biokemiallisten analyysien tuloksiin sekä instrumentaalisiin tutkimusmenetelmiin. Kun palpataan vatsaan (tarkkailuun), lääkäri havaitsee hieman maksan suurenemisen. Tuoksussa on pehmeä sakeus ja sileä pinta. Sen alareuna on kivulias organismin laajennetun kapselin ansiosta. Joskus pernan pernan (splenomegalia) laajeneminen voidaan havaita.

Hoito on asetettu ottaen huomioon patologisen prosessin vakavuus, samanaikaisten sairauksien esiintyminen ja potilaan allerginen alttius.

Laboratoriotestit

Oireyhtymää voidaan diagnosoida laboratoriotutkimusten avulla, jotka mahdollistavat paitsi Gilbertin epäilemisen, myös arvioida koko organismin tilan. Joissakin tapauksissa analyysi mahdollistaa potilaan patologian tunnistamisen (sappirakko, maksa) vaiheessa, jolloin klinikka ei vielä ole. Tämä voi olla ehkäisevä tutkimus tai diagnoosi toiselle taudille.

Yleinen kliininen analyysi

Veren yleinen kliininen analyysi Gilbertin oireyhtymälle osoittaa hemoglobiinin lisääntymistä, jonka hävittämiseen liittyy epäsuoran bilirubiinin pitoisuuden nousu. Sen määrä voi nousta 160 g / l, vaikka normi on enintään 120-130. Huomaa, että samanlainen tilanne havaitaan myös hemokoncentraation ollessa vedenpoiston taustalla.

Lisäksi määrityksessä voidaan havaita kohonnut retikulosyyttien taso. Ne ovat kypsät punasolut. Mitä tulee ESR, valkosolujen ja verihiutaleiden, ne pysyvät normaaleissa rajoissa.

Yleensä veri annetaan tyhjänä vatsaan.

Gilbertin oireyhtymän biokemiallinen analyysi

Biokemia on helppokäyttöinen ja yksinkertainen hemostaasi bilirubiinin määrittämiseksi. Se on prosessin toiminnan pääindikaattori. Analyysin tulkitsemiseksi oli luotettavaa, potilaan kolmipäiväinen valmistelu ennen veren luovutusta on tarpeen. Se sisältää:

  • pigmenttien tasoon vaikuttavien lääkkeiden poistaminen;
  • kieltäytyminen rasvaisista elintarvikkeista ja alkoholista.

Sinun täytyy antaa verta tyhjään vatsaan. Joten laboratorio voi antaa seuraavat tulokset:

  1. bilirubiinitaso. Lääkäri on kiinnostunut kokonaisuudes- ta, epäsuorista, samoista suorista fraktioista. Heidän ero on siinä, että läsnä on linkki glukuronihapon kanssa, joka hyödyntää pigmenttiä ja poistaa sen ulosteesta. Epäsuoran lajin sisältö lisääntyy, mikä osoittaa Gilbertin taudin todennäköisyyden;

On tärkeää muistaa, että bilirubiiniarvon nousua voidaan havaita hepatiitin, ohimenevän keltataudin imeväisillä tai hemolyysillä, kun erytrosyyttien tuhoutuminen tapahtuu.

  1. emäksistä fosfataasia voidaan lisätä erityisesti patologian perhemuodossa;
  2. transaminaasien. Maksan entsyymien pitoisuuden nousu ei ole Gilbertin oireyhtymän indikaattori.

Testin hinta riippuu siitä, kuinka paljon indikaattoreita lääkärin on arvioitava maksaan.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi

Luotettavin tutkimus on Gilbertin oireyhtymän geneettinen verikoke. Tämä testi on nopea ja tarkka tapa vahvistaa diagnoosi. PCR perustuu mutatoituneen geenin havaitsemiseen, joka on vastuussa glukuronihapon synteesistä ja toiminnasta.

Dekooda tulos, jos lääkäri:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 osoittaa normaalia geenikoostumusta, joten tautia ei ole vahvistettu;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7: lla löytyy ylimääräinen insertti, joka osoittaa patologian kehittymisriski lievässä muodossa;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilbertin oireyhtymän veritesti osoittaa suuren riskin taudin vaikeasta kurssista.

Geneettinen analyysi ei edellytä erityistä koulutusta. Gilbertin oireyhtymää koskeva koe on määrätty ennen hepatotoksisten lääkkeiden aloittamista.

Analyysin kustannukset riippuvat laboratoriosta, jossa veri otetaan ja sen tulkinta.

Instrumentaalinen tutkimus

Lääkäri voi määrätä ultraäänitutkimuksen ja kaksisuuntaisen suonensisäisen vaikutuksen hepatoareettien tilan arvioimiseksi. Lisäksi hepatiitin ja kirroosin poissulkemiseksi biopsia tai rauhasen elastografiaa suositellaan.

Duodenal kuulostaa

Tutkimuksen avulla voit analysoida biologisen nesteen luonnetta, joka koostuu sappeista, mahalaukusta ja haimakuumeista. Lisäksi se on määrätty arvioimaan sappirakon toimintaa. Erityiskoulutus sisältää:

  • kevyt ateria diagnoosin aattona lukuun ottamatta tuotteita, jotka lisäävät kaasun tuotantoa;
  • viisi päivää ennen tutkimusta, kouristuskohtaukset, laksatiivit ja lääkkeet, jotka stimuloivat koleretiikan ulosvirtausta, poistetaan;
  • potilaan aattona ruiskutettiin 0,5 ml atropiinia ja annettiin juomaan lämmin vesi ksylitolin kanssa.

Tutkimus suoritetaan tyhjälle vatsaan aamulla. Se voi olla klassinen tai murto-osa. Ensimmäisessä tapauksessa sisältö otetaan pohjukaissuolesta, rakosta ja kanavista. Toisessa tekniikassa se koostuu viidestä vaiheesta, ja neste kerätään 7-8 minuutin välein. Näin voimme jäljittää sapen etenemisen dynamiikan ja määrittää sen koostumuksen.

Menettely vaatii kumitunnistimen, jolla on oliivi, joka noutaa materiaalin. Yleensä Gilbertin taudilla on muutoksia sappeen koostumuksessa, kuplien hajoamisessa hyper- tai hypotyppien vuoksi sekä Oddin sulkijalihaksen toiminnan häiriintymiseen. Viimeksi mainitun tehtävänä on säännellä entsymaattisen nesteen syöttöä suolistossa.

Toinen tärkeä diagnoosimenetelmä on ultraääni. Se perustuu ultraääni-aaltojen käyttöön, jotka kulkeutuvat kudosten läpi, joilla on eri tiheydet, näytetään näytöllä suuremmalla tai pienemmällä intensiteetillä olevilla varjoilla.

Menetelmää voidaan käyttää sekä diagnostisiin että ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin, koska se on täysin vaaratonta eikä sillä ole vasta-aiheita. Valmisteluun kuuluu:

  1. Tuotteiden sulkeminen ravitsevalta ruokavaliolta, joka lisää kaasun tuotantoa;
  2. sorbenttien ja huumeiden vastaanoton, jotka vähentävät ilmavaivoja;
  3. laksatiivisten lääkkeiden määrittäminen tai ummetus peräaukon kärsiville ihmisille.

Ultraäänen aikana määritetään maksan koko, tiheys ja rakenne. Lisäksi visualisoidaan sappirakon, kanavien ja kivien tila.

Biopsi ja elastografia

Maksan tulehduksen ja sirkuttavien elinten muutosten poistamiseksi annetaan biopsia. Se on menetelmä, jolla tutkitaan aineen, joka on otettu lävistyksen lävitse. Se vaatii potilaan anestesiaa ja moraalista valmistelua, minkä vuoksi käytetään paremmin säästävää diagnostiikkaa ja elastografiaa.

Tämä menetelmä on kaikkein informatiivinen, kivuton ja turvallinen. Tutkimus toteutetaan Fibroscanin avulla. Sen avulla voidaan määrittää kudoksen tiheys ja kimmoisuus.

Elastografialla voidaan tunnistaa sairaus alkuvaiheessa. Ainoa rajoitus tämän tutkimuksen tekemiseen on raskaus, koska aaltojen vaikutusta alkioon ei ole tutkittu täydellisesti. Gilbertin taudin osalta rakenteellisia muutoksia ei havaita tutkimuksen aikana.

Erityisnäytteet

Diagnoosin olennainen osa on testejä. Ne voidaan tehdä lääkkeillä, joilla on välitön tai välillinen vaikutus verenkierron bilirubiinin tasoon. Lääkkeiden vaikutuksen tarkoituksena on inhiboida tai stimuloida entsyymin synteesiä, joka prosessoi epäsuoraa pigmenttiä.

Lääketutkimukset

Tiettyjen huumeiden avulla on mahdollista epäillä ja vahvistaa taudin. On olemassa useita lajikkeita näytteitä:

  1. nikotiinihapon kanssa, jonka aikana laskimoon annetaan 50 mg: n suuruinen lääke, jonka jälkeen tulos arvioidaan kolmen tunnin kuluttua. Bilirubiinin pitoisuuden nousu johtuu glukuronihapon sorrosta. Testi voi olla positiivinen myös hepatiitille ja hemolyysille;
  2. fenobarbinaalilla. Lääkkeen tabletti on otettava viiden päivän kuluessa annoksesta, joka vastaa 3 mg painokiloa kohden. Positiivisella testillä bilirubiinin verenkierron taso pienenee. Kun lääkettä määrää 0,1 mg annos, potilaan, joka on 80 kg vuorokaudessa, on otettava 2,5 tablettia;
  3. rifampisiinin kanssa. 900 mg: n lääkkeen antamisen jälkeen pigmentin määrä tulee kasvaa.

Medinfo.club

Portaali noin maksa

Gilbertin taudin geneettinen verikoke

Gilbertin oireyhtymä on harvinainen perinnöllisyysperäinen patologia, joka koostuu entsyymien puuttumisesta bilirubiinin neutraloimiseksi. Se ei ole tauti, mutta sillä on keltaisuutta.

Määritelmä ja syyt

Gilbertin tauti havaittiin 20-luvun alussa. Nyt sitä kutsutaan hyvänlaatuiseksi hyperbilirubinemiksi. Patologiset muutokset liittyvät geenin autosomaalisiin resessiivisiin vikoihin, joissa maksassa esiintyy entsyymin puute. Osallistumallaan bilirubiini sitoutuu glukuronihappoon. Tällaisen rikkomuksen takia tietty osa veren bilirubiinista ei ole kiinni, mikä johtaa sen tason nousuun ja hyperbilirubinemian esiintymiseen. Ulospäin ihmisillä tämä ilmenee keltaisuuden oireista.

Maksan makroskooppisessa tutkimuksessa ei muuteta. Mutta tutkimuksessa histologian biopsia, pigmentti talletukset kultainen väri on havaittavissa, liikalihavuutta on huomattava, proteiinien ehtyminen hepatosyyttien, fibroosi. Patologian varhaisvaiheissa tauti ei ilmene, mutta taudin etenemisen myötä maksassa esiintyy aina ristiriitoja.

Patologian esiintyminen Euroopan maissa on vähäistä - keskimäärin noin 2-3 prosenttia, mutta Afrikan mantereen asukkaiden keskuudessa Gilbertin oireyhtymä vaikuttaa neljännekseen väestöstä. Enimmäkseen se on miehiä, ja diagnosoidaan nuorena (kolmekymmentä vuotta), koska mitä perinnöllinen patologian sai toiseksi nimi ajoittainen nuorten keltaisuutta. Potilaiden eliniän tauti ei vaikuta.

diagnostiikka

Patologian määrittämiseksi suoritetaan koko analyysi-kompleksi. Gilbertin oireyhtymää analysoitaessa on tärkeää paitsi todeta geneettisen puutteen olemassaolo myös määritellä, miten sairaus vaikuttaa kehoon ja millainen maksa on tällä hetkellä. Tätä varten diagnoosi sisältää useita analyysejä.

Vikojen geenimarkkeri

Jotta voitaisiin olettaa patologian siirto tulevalle sukupolvelle, on tarpeen tehdä geenitutkimus parista. Geenitekniikka auttaa määrittämään "viallisen" geenin kuljettamisen ja luo myös mahdollisuuden tuottaa epäterveellisiä jälkeläisiä. Tällöin tehdään erityinen analyysi. Salauksen purkaminen voit asettaa: jos molemmilla vanhemmilla on kuljetukseen Gilbertin oireyhtymä, diagnoosi tulokset ovat seuraavia: 50% ajasta lapsi on syntynyt - kantavan geenin, 25% - lapsen sairauden Gilbert ja loput 25% syntyy täysin terve lapsi. Jos yksi vanhemmista on sairas tällä taudilla ja toinen vanhempi on täysin terve, niin kaikki tällaisesta avioliitosta syntyneet lapset ovat Gilbertin oireyhtymän kantajia.

Täydellinen veren määrä

Veren yleinen analyysi ei pääsääntöisesti muutu. Joskus hemoglobiinin taso nousee (jopa 160 yksikköä), ja jotkut potilaat pystyvät diagnosoimaan retikulosytoosi.

Biokemiallinen veritesti

Veren biokemiallinen analyysi mahdollistaa kehon elintärkeän aktiivisuuden laajennetut indeksit. Erityisesti lääkärit kiinnittävät huomiota seuraaviin indikaattoreihin:

Gilbertin oireyhtymä

Noin 5% venäläisistä kärsii Gilbertin oireyhtymästä. Tämä tila ilmenee epäspesifinen oireita: vatsakipu, syömishäiriöitä (pahoinvointi, pulauttelu, ummetus, ripuli), väsymys, yleinen huonovointisuus, ahdistuneisuus, joskus kevyt keltaisuusarvot ihoa ja kovakalvo. Gilbertin oireyhtymän syy on uridiinifosfaatti-glukuronyylitransferaasin entsyymiaktiivisuuden väheneminen, mikä lisää bilirubiinin pitoisuutta veressä. Hänen diagnosoida ajoissa voimme erottaa diagnoosin vakavista sairauksista maksan ja veren, määräaika huumeiden käyttöä maksa-, mukauttamaan elämäntapa täydelliseen katoamiseen aiheuttama haitta hyperbilirubinemia.

Nopein tapa tunnistaa oireyhtymä Gilbert - suora DNA: n diagnosointiin, joka käsittää lukumäärän määrittämiseksi (TA) toistetaan UGT1A1- geeni - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Näiden toistojen määrän kasvu on edellytys Gilbertin oireyhtymän esiintymiselle. Useimmissa tapauksissa hoitoa ei vaadita. Kliinisten oireiden kehityksen pääasiallinen ehkäisy on provosoivien tekijöiden välttäminen.

Venäjän synonyymit

Hyvänlaatuinen hyperbilirubinemia, nuorten ajoittainen keltaisuus.

Englanninkieliset synonyymit

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

oireet

Tärkeimmät oireet: lisääntynyt bilirubiini ja keltaisuus, joka voi vaihdella vakavasti (lievästä epidermistä scleraa vaikeasta ihon keltaisuudesta ja limakalvosta)

Asteniaiset ilmiöt: lisääntynyt väsymys, heikkous, unihäiriöt.

Muita mahdollisia ilmenemismuotoja: raskaus oikeassa hypokondriassa, pahoinvointi, närästys, epäspesifinen vatsakipu, harvemmin pigmentoituneet kohdat kehossa, kasvot.

Yleistä tietoa taudista

Gilbertin oireyhtymä esiintyy keskimäärin 5 prosentilla väestöstä. Tämä on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista keltataudit, jotka kehittyvät epäsuoran bilirubiinin kasvun seurauksena veriseerumissa. Gilbertin oireyhtymän perustana on uridiinifosfaatti-glukuronyylitransferaasin (UDPGT) maksaentsyymi-funktionaalisen aktiivisuuden väheneminen. Lahotutkimusten punasolujen kohdistettu suoraan bilirubiini, joka sitten siirtyy verenkiertoon ja on normaalisti hepatosyyteissä (maksan solut) sitoutuu glukuronihapon UDFGT vaikuttaa. Jos tämä entsyymi on puutteellinen, bilirubiinikohtaus ja sen konjugaatiot ovat rikki, mikä lisää bilirubiinin ja kudosten kerääntymisen tasoa - tämä selittää icterus.

Entsyymiä UDFGT koodaa geeni UGT 1A1. Mutaatio geenin promoottorialueella UGT 1A1 tunnettu siitä, että numeron (TA) toisto lisääntyy (normissa niiden määrä ei ylitä 6). Jos ne ovat 7. homotsygoottinen tai heterotsygoottinen tila, toiminnallinen aktiivisuus entsyymin pienenee UDFGT - se on edellytys syntymistä Gilbertin oireyhtymän. Homotsygoottisten mutaatio-kantajien taudille on ominaista korkeampi bilirubiinitaso ja merkit- tävät kliiniset ilmentymät. Heterotsygoottisissa kantajissa latentti muoto vallitsee, mikä ilmenee yleensä bilirubiinin määrän kasvuna.

Tauti voi tapahtua eri ikäryhmissä, pojissa useammin nuoruudessaan. Useimmissa tapauksissa kliiniset oireet esiintyvät äkillisen sairauden, enimmäkseen viruksen etiologian, emotionaalisen tai fyysisen rasituksen jälkeen, alkoholin kulutuksen ja useita lääkkeitä, joiden aineenvaihduntaan UDFGT osallistuu. Myös keltaisuus voi ilmetä tekijöinä, kuten nälänhädän, auringonvalon, syömishäiriöiden (syö rasva, säilykkeet, joissa on liian paljon mausteita).

Tyypillinen Gilbertin taudin ilmentymä on kynsistys. On myös asthenovegetatiivisia häiriöitä: heikkous, unihäiriöt, lisääntynyt väsymys. Pitkäaikainen jatkuva hyperbilirubinemia aiheuttaa masennuksia. Myös dyspeptiset ilmiöt ja raskaus oikeassa hypokondriassa ovat ominaisia. Harvoin, valon vaikutuksesta, on taipumus ihon pigmentoitumiseen. Joidenkin raporttien mukaan Gilbertin oireyhtymää yhdistetään sappitiehyiden dyskinesiaan.

Hyperbilirubinemia (bilirubiiniarvon nousu) ei yleensä ole yli 100 mmol / l, ja epäsuoran fraktion määrä on suurin. Loput maksatestit, yleensä, eivät muutu.

Usein on oireeton kurssi, kun Gilbertin oireyhtymä voidaan havaita satunnaisesti havaittavilla poikkeavuuksilla biokemiallisessa verikokeessa (bilirubiini-indikaattori).

Kuka on vaarassa?

Ihmiset, joilla on läheiset sukulaiset, joilla on diagnosoitu Gilbert-oireyhtymä.

diagnostiikka

  • Kokonaisbilirubiinin ja sen fraktioiden pitoisuuden määrittäminen.
  • Geneettinen diagnostiikka: Nopein tapa tunnistaa Gilbertin oireyhtymä on suora DNA-analyysi, joka koostuu määräämästä UGT1A1-geenin lukumäärän (TA) toistoista.
  • Uzi maksa ja sappirakko.

hoito

Gilbertin oireyhtymä ei yleensä edellytä hoitoa. Kliinisissä ilmenemismuodoissa on vältettävä välittämään riskitekijöitä: merkittävän fyysisen rasituksen, kuivumisen, nälänhädän ja alkoholin väärinkäytön. Gilbert-oireyhtymää sairastavilla potilailla ei suositella sellaisten lääkkeiden käyttöä, joiden aineenvaihduntaan UDFGT-entsyymi on mukana, koska hepatoksiset reaktiot ovat mahdollisia. Lääkehoito lääkärin määräämä mukaisesti merkintöjen arvioimalla suhde hyöty-riski, riippuen läsnä keltaisuus jaksot bilirubiini. Aikana paheneminen Gilbert syndrooma Ruokavalion № 5 Pevzner, ja lääkehoidon käytetään pääasiassa fenobarbitaali. Myös hepatosuojia voidaan käyttää terapiassa, ja ne on määrätty kurssilla.

ennaltaehkäisy

Diagnosoida ajoissa Gilbertin oireyhtymän erottaa sen muista sairauksista maksan ja veren, aikaraja huumeiden käyttö maksa- vaikutus, säädä potilaan elämäntapa täydelliseen katoamiseen aiheuttama haitta hyperbilirubinemia.

Mikä on vaarallinen Gilbertin oireyhtymä?

Henkilö itse tai muiden kehotuksesta voi löytää ihon tai silmien keltaisen sävyn ulkonäön juhlan jälkeen runsaalla valikoimalla ruokaa ja alkoholijuomia. Tällainen ilmiö todennäköisesti on oire riittävän epämiellyttävästä ja vaarallisesta sairaudesta - Gilbertin oireyhtymästä.

Sama voidaan epäillä patologian ja lääkäri (ja kaikki erikoistuminen) jos vastaanotto siihen potilas tuli kellertävä, tai ihon kun kulkee tarkastus antoi määritykset "maksa-arvot".

Mikä on Gilbertin oireyhtymä

Pidetään sairaus - krooninen maksasairaus hyvänlaatuinen luonne, johon liittyy ajoittain ihon ja sclero värjätään keltaiset silmät ja muita oireita. Tauti on on aaltoileva luonne - tietyn ajanjakson henkilö ei tunne mitään terveysongelmia, ja joskus niillä on kaikki oireet patologisia muutoksia maksan - yleensä se tapahtuu, kun säännöllinen käyttö rasva, mausteinen, suolainen, savustettu ja alkoholijuomien.

Gilbertin oireyhtymä liittyy geenivirheeseen, joka välitetään vanhemmilta lapsille. Yleensä tauti ei johtaa vakaviin muutoksista maksan, kuten, esimerkiksi, progressiivinen kirroosi, mutta sitä voidaan monimutkaistaa muodostumista sappikivet tai tulehdus sappitiehyen.

On erikoistuneita, jotka eivät pidä Gilbertin oireyhtymää sairaudena, mutta tämä on jokseenkin virheellinen. Tosiasia on, että tämän patologian kanssa loukataan myrkkyjen detoksifikaatiossa mukana olevan entsyymin synteesiä. Jos jokin elin menettää osan tehtävistään, tätä sairauden tilaa kutsutaan sairaudeksi.

Gilbertin oireyhtymän ihon keltainen väri on bilirubiini, joka muodostuu hemoglobiinista. Tämä aine on melko myrkyllinen ja maksan normaali toiminta yksinkertaisesti tuhoaa sen ja poistaa sen elimistöltä. Gilbertin oireyhtymän etenemisen tapauksessa bilirubiini ei suodata, se tulee verenkiertoon ja leviää koko kehossa. Sisäelimiin pääsemiseksi se pystyy muuttamaan rakenteensa, mikä johtaa dysfunktionaalisuuteen. Erityisen vaarallinen, jos bilirubiini "saa" aivoihin - henkilö menettää joitain toimintoja. Nopeutetaan rauhoittaa - harkitussa taudissa tällaista ilmiötä ei yleensä koskaan havaita, mutta jos jokin muukin maksan patologia on monimutkaista, on käytännössä mahdotonta ennakoida bilirubiinin "tapa" veressä.

Gilbertin oireyhtymä on melko yleinen sairaus. Tilastojen mukaan tämä patologia on useimmiten diagnosoitu miehillä, ja sairaus alkaa nuoresta ja keski-iästä - 12-30 vuotta.

Gilbertin oireyhtymän syyt

Tämä oireyhtymä on läsnä vain ihmisillä, jotka molemmista vanhemmista ovat perineet toisen kromosomin puutteen paikassa, joka on vastuussa yhden maksasentsyymien muodostumisesta. Tällainen vika tekee tämän entsyymipitoisuuden prosenttiosuudesta 80% vähemmän, joten se ei yksinkertaisesti kykene selviytymään tehtävistään (epäsuoran bilirubiinin muuntaminen aivofraktioksi).

On huomattava, että tämä geneettinen vika voi olla erilainen - kun sijainti on aina lisäämällä kaksi ylimääräistä aminohappoa, mutta tällaiset insertit voi olla useita - niiden määrästä riippuu vakavuudesta Gilbertin oireyhtymän.

Maksaentsyymien synteesiin vaikuttavat voimakkaasti mieshormonin androgeeni, joten kyseessä olevan sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät murrosikäisesti, kun murrosikä on ilmennyt, hormonaalinen uudelleenjärjestely. Muuten, se johtuu vaikutuksesta entsyymin androgeenille, että Gilbertin oireyhtymä on useimmiten diagnosoitu miehillä.

Mielenkiintoinen tosiasia on, että tarkasteltava sairaus ei ole "tyhjästä", on tarpeen edistää oireiden ilmaantumista. Ja tällaiset provosoivat tekijät voivat olla:

  • alkoholijuomien käyttö usein tai suurina annoksina;
  • tiettyjen lääkkeiden säännöllinen saanti - streptomysiini, aspiriini, parasetamoli, rifampisiini;
  • äskettäiset kirurgiset toimet mistä tahansa syystä;
  • usein stressit, krooninen ylitöityminen, neuroosit, masennus;
  • glukokortikosteroidipohjaisten lääkkeiden käsittelyn kulku;
  • rasvaisten elintarvikkeiden yleinen käyttö;
  • anabolisten lääkkeiden pitkäaikainen käyttö;
  • liiallinen fyysinen rasitus;
  • paasto (jopa lääketieteellisiin tarkoituksiin).

Kiinnitä huomiota: nämä tekijät voivat aiheuttaa Gilbertin oireyhtymän kehittymistä, mutta voivat myös vaikuttaa taudin kulun vakavuuteen.

luokitus

Gilbertin lääketieteen oireyhtymä luokitellaan seuraavasti:

  1. Hemolyysi läsnäolo - erytrosyyttien tuhoutuminen. Jos tautia esiintyy samanaikaisesti hemolyysin kanssa, bilirubiinin tasoa lisätään aluksi, vaikka se ei ole tyypillistä syndroomalle.
  2. Viruksen hepatiitin esiintyminen. Jos henkilö, jolla on kaksi viallista kromosomia, kestää viruksen hepatiitti, Gilbertin oireiden oireet tulevat näkyviin jopa 13 vuoteen.

Kliininen kuva

Kyseessä olevan taudin oireet on jaettu kahteen ryhmään: pakolliset ja ehdolliset. Gilbertin oireyhtymän pakolliset ilmentymät ovat:

  • jotka ilmestyvät aika ajoin keltaisen värisävyn ihoalueille, jos bilirubiini laskee pahenemisen jälkeen, silmien taipumus alkaa kääntyä keltaiseksi;
  • yleinen heikkous ja nopea väsymys ilman ilmeistä syytä;
  • silmäluomien alalla muodostuu keltaisia ​​plakkia;
  • unelma on rikki - se tulee matala, ajoittainen;
  • ruokahalu vähenee.

Ehdollisia oireita, joita ei välttämättä ole:

  • oikeassa yläsegrantissa paino tuntuu ruoan saannosta riippumatta;
  • päänsärky ja huimaus;
  • apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
  • kipu lihaskudoksessa;
  • vaikea ihon kutina;
  • yläraajojen ajoittainen vapina;
  • lisääntynyt hikoilu;
  • turvotus, pahoinvointi;
  • suoliston häiriöt - potilaat häiritsevät ripuli.

Gilbertin oireyhtymän remission aikana osa ehdollisista oireista saattaa olla poissa kokonaan, ja kolmanneksessa potilaista, joilla on taustalla oleva tauti, heillä ei ole edes pahenemisjaksojen aikana.

Miten Gilbertin oireyhtymä on diagnosoitu?

Tietenkin lääkäri ei pysty tekemään tarkkaa diagnoosia, mutta vaikka ulkoiset muutokset iholla, Gilbertin oireyhtymän voidaan odottaa kehittyvän. Vahvista, että diagnoosi voi veritestiä bilirubiinitasolla - se nousee. Ja tällaisen kasvun taustalla kaikki muut maksan toimintojen analyysit ovat normaaleissa rajoissa - albumiinitaso, alkalinen fosfataasi, entsyymit, jotka puhuvat maksakudosvaurioista.

Gilbertin oireyhtymässä muut sisäelimet eivät kärsi - tämä ilmenee myös urean, kreatiniinin ja amylaasin indekseistä. Virtsassa ei ole sappipigmenttejä, elektrolyyttitasapainossa ei tapahdu muutoksia.

Lääkäri voi epäsuorasti vahvistaa diagnoosin erityisillä testeillä:

  • fenobarbitaalitesti;
  • testata nälkään;
  • testi nikotiinihapolla.

Lopuksi tehdään Gilbertin oireyhtymän analyysin perusteella diagnoosi - tutkitaan potilaan DNA: ta. Mutta jopa sen jälkeen lääkäri tekee joitain lisätutkimuksia:

  1. Ultraäänitutkimus maksa, sappirakko ja sappirakenteet. Lääkäri määrittää koko maksan, valtion sen pinnan, tunnistaa tai kumoaa läsnä rakenteelliset muutokset tarkastaa tulehdus sappitiehyen, sulkea joko vahvistaa tulehdus sappirakko.
  2. Tutkimus maksan kudoksesta radioisotooppimenetelmällä. Tällainen tutkimus osoittaa maksan absorboivien ja erittämättömien funktioiden rikkomisen, joka on luontaista vain Gilbertin oireyhtymälle.
  3. Maksabiopsi. Histologinen tutkimus näytteen maksan potilaan kudoksen avulla kieltää tulehduksen, kirroosin ja onkologian muutokset kehossa ja havaita alentaminen entsyymin, joka on vastuussa aivojen suojaa haitallisia vaikutuksia bilirubiini.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Tapa, jolla menetelmää ja onko tarpeen sairauden hoidossa tällä hetkellä hoitava lääkäri päättää - se riippuu potilaan yleiskunnosta, taajuus pahenemisvaiheiden remissiojaksoista kesto ja muut tekijät. Erittäin tärkeä asia on bilirubiinin taso veressä.

Jopa 60 μmol / l

Jos tämä taso Bilirubiinin potilas kokee normaali, ei väsymystä ja uneliaisuutta, ja merkitty vain pieni keltaisuus ihon, lääkehoito ei ole ilmoitettu. Lääkärit voivat kuitenkin suositella seuraavia toimenpiteitä:

  • sorbenttien vastaanotto - aktiivihiili, polysorb;
  • valohoito - altistuminen iholle sinisellä valolla mahdollistaa ylimääräisen bilirubiinin poistamisen kehosta;
  • ruokavalio - ruokavaliosta poissuljetut rasvaiset elintarvikkeet, alkoholijuomat ja erityiset elintarvikkeet, jotka tunnistetaan provosoiviksi.

Yli 80 μmol / l

Tässä tapauksessa potilas nimetään fenobarbitaali annoksena 50-200 mg päivässä 2-3 viikon ajan. Ottaen huomioon, että tämä lääke on hypnoottinen, potilas asettaa kiellon ajaa ja osallistua työhön. Lääkärit voivat suositella lääkkeitä Barboval tai Valocordin - ne sisältävät fenobarbitaalia pieninä annoksina, joten niillä ei ole niin paljon hypnoottisia vaikutuksia.

Se on pakollista bilirubiinin suhteen yli 80 μmol / l: n veressä, kun todettu Gilbertin oireyhtymä on määrätty tiukalle ruokavaliolle. Ruoka voi syödä:

  • maitotuotteet ja vähärasvaisen riistanjuusto;
  • vähärasvainen kala ja vähärasvainen liha;
  • ei-happamat mehut;
  • keksit evästeet;
  • vihannekset ja hedelmät tuoreessa, paistetussa tai keitetyssä muodossa;
  • kuivattu leipä;
  • makea tee ja hedelmäjuomat.

Valikossa on ehdottomasti kiellettyä mennä suklaaseen, kaakaoihin, voileisiin leivonnaisiin, mausteisiin, rasvaisiin, savustettuihin ja pihvinvalmisteisiin tuotteisiin, alkoholijuomiin ja kahviin.

Sairaalahoito

Jos edellä mainituissa kahdessa tapauksessa, hoitoon potilaan Gilbertin oireyhtymä tapahtuu avohoidossa valvonnassa lääkärin, aivan korkea bilirubiini, unettomuus, ruokahaluttomuus, pahoinvointi tarvitsevat sairaalahoitoa. Bilirubiinia sairaalassa vähennetään seuraavilla tavoilla:

  • laskimonsisäisten polyionien liuosten käyttöönotto;
  • yksittäisten järjestelmien mukaisten sorbenttien vastaanotto;
  • laktoosivalmisteiden antaminen - Normase tai Dufalac;
  • viimeisimmän sukupolven hepatosuojien nimittäminen;
  • verensiirto;
  • albumiinin käyttöönotto.

Potilaan ruokavalio korjataan kardinaalisesti - eläinproteiinit (lihavalmisteet, munat, tuorejuusto, sisäelimet, kala), vihannekset, hedelmät ja marjat tuoreessa muodossa ja rasvat kokonaan pois valikosta. Sillä saa syödä vain keittoja, joissa ei ole paahtoa, banaaneja, hapan maitotuotteita, joissa on vähimmäisrasvapitoisuus, paistetut omenat, keksejä.

remissio

Vaikka remission ansiosta potilaat eivät missään tapauksessa voi "rentoutua" - on välttämätöntä huolehtia siitä, ettei Gilbertin oireyhtymää ole pahentunut.

Ensinnäkin sinun on suojattava sappirakenne - tämä estää sapen pysähtymisen ja kiven muodostumisen sappirakon. Hyvä valinta tällaiseen menettelyyn ovat koleretiiviset yrtit, huumeet Urocholum, Gepabene tai Ursofalk. Kerran viikossa, potilas on tehtävä "sokea intubaatiossa" - paasto on tarpeen juoda ksylitoli tai sorbitoli, sinun täytyy makaamaan oikealle kyljelleen ja lämpimään anatomiset sijainnin sappirakon lämmittimen puoli tuntia.

Toiseksi, sinun on valittava kirjallinen ruokavalio. Esimerkiksi on välttämätöntä sulkea pois valikosta tuotteet, jotka toimivat provosoivana tekijänä Gilbertin oireyhtymän pahenemisen tapahtuessa. Jokainen potilas on tällainen tuoteperhe on yksilöllinen.

Lääkärin ennusteet

Yleensä Gilbertin oireyhtymä on varsin turvallinen eikä aiheuta potilaan kuolemaa. Tietenkin jotkut muutokset ovat - esimerkiksi usein pahenevia, sappitiehyiden tulehdusprosessi voi kehittyä, sikiön rakot voivat muodostaa. Tämä vaikuttaa kykyyn työskennellä negatiivisesti, mutta se ei ole työkyvyttömyysrekisteri.

Jos perheessä syntyi lapsi, jolla oli Gilbert-oireyhtymä, vanhempien on tehtävä geneettinen tutkimus ennen seuraavaa raskautta. Samojen testien on läpäistävä pari siinä tapauksessa, että yhdellä puolisolla on tämä diagnoosi, tai siinä on ilmeisiä oireita.

Gilbertin oireyhtymä ja asepalvelus

Sotilaspalvelun osalta Gilbertin oireyhtymä ei ole tekosyy kiireellisen palvelun lykkäämisen tai kiellon saamiseksi. Ainoa varoitus on, että nuori mies ei saa fyysisesti overexert itseään, nälkään, työskennellä myrkyllisten aineiden kanssa. Mutta jos potilas aikoo rakentaa ammattitaitoisen sotilasuran, niin hänelle ei ole sallittua - hän vain ei läpäise lääkärintarkastusta.

Ehkäisevät toimenpiteet

Jotkut estävät Gilbertin oireyhtymän kehittymisen mahdottomaksi - tämä tauti esiintyy geneettisten poikkeavuuksien tasolla. Mutta on mahdollista ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin tämän taudin esiintymistiheyden ja intensiteetin esiintymistiheyden suhteen. Tällaisiin toimenpiteisiin kuuluvat seuraavat asiantuntijoiden suositukset:

  • säätää ruokavaliota ja syödä enemmän kasvien ruokia;
  • Vältä liiallista fyysistä rasitusta tarvittaessa - muuttaa työn luonteen;
  • vältä säännöllisiä infektioita virusinfektioiden kanssa - esimerkiksi voit ja sinun tulisi lieventää sitä, vahvistaa immuunijärjestelmää;
  • sulje pois huumeiden pistäminen, suojaamattomat sukupuolitoimet - nämä tekijät voivat johtaa viruksen hepatiitti-infektioihin;
  • yritä jäädä auringon suurten säteiden alle.

Gilbertin oireyhtymä ei ole vaarallinen sairaus, mutta vaatii joitain rajoituksia. Potilaiden tulee aina olla lääkärin määräysvallassa, heitä on säännöllisesti tutkittava ja noudatettava kaikkia lääkkeitä ja asiantuntijoiden suosituksia.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, lääketieteellinen tarkastaja, korkeimman pätevyysluokan terapeutti

25,579 näyttökertaa yhteensä 6 katselukertaa tänään


Aiheeseen Liittyviä Artikkeleita Hepatiitti