Gilbertin oireyhtymä

Share Tweet Pin it

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on hyvänlaatuinen maksan toimintahäiriö, joka koostuu clearing se epäsuoran bilirubiinin, joka on muodostettu aikana jakautuminen hemoglobiinin.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen perustuslaillinen piirre, joten monien kirjoittajien patologiaa ei pidetä taudina.

Samankaltainen poikkeama esiintyy 3-10 prosentissa väestöstä, etenkin se diagnosoidaan Afrikan asukkaiden keskuudessa. Tiedetään, että miehet ovat 3-7 kertaa todennäköisemmin kärsivät tästä taudista.

Kuvatun oireyhtymän pääpiirteet sisältävät säännöllisen bilirubiinin lisäyksen veressä ja siihen liittyvällä keltaisuudella.

syistä

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa toinen kromosomiin sijoitettu geeni ja joka vastaa maksan entsyymi-glukoronyylitransferaasin tuottamisesta. Epäsuora bilirubiini sitoutuu maksaan tämän entsyymin vuoksi. Sen ylimäärä johtaa hyperbilirubinemiaan (kohonnut bilirubiinipitoisuus veressä) ja sen seurauksena keltaisuutta.

Gilbertin oireyhtymän pahenemista aiheuttavat tekijät (keltaisuus) erotellaan:

  • tarttuva ja virustauti;
  • trauma;
  • kuukautiset;
  • ruokavalion rikkominen;
  • paasto;
  • Auringonsäteilyn;
  • riittämätön uni;
  • kuivuminen;
  • liiallinen liikunta;
  • stressi;
  • tiettyjen lääkkeiden (rifampisiini, levomysiini, anaboliset lääkkeet, sulfonamidit, hormonaaliset lääkkeet, ampisilliini, kofeiini, parasetamoli ja muut);
  • alkoholin juominen;
  • operatiivinen interventio.

Gilbertin taudin oireet

Kolmannessa potilaassa patologia ei ilmene. Korkeammat bilirubiinipitoisuudet veressä kirjataan syntymästä, mutta on vaikea tehdä diagnoosi vauvoille vastasyntyneiden fysiologisen keltaisuuden vuoksi. Tyypillisesti Gilbertin oireyhtymä määritetään 20-30 vuoden ikäisillä miehillä tutkimuksen aikana toisesta syystä.

Gilbertin oireyhtymän tärkein merkki on icteric (icteric) sclera ja joskus iho. Useimmissa tapauksissa keltaisuus on luonteeltaan säännöllistä ja sillä on lievä vakavuusaste.

Noin 30% potilaista pahenemisvaiheessa huomaa seuraavat oireet:

  • kipu oikeassa hypochondriumissa;
  • närästys;
  • metallinen maku suussa;
  • ruokahaluttomuus;
  • pahoinvointi ja oksentelu (etenkin kun näet makeat elintarvikkeet);
  • ilmavaivat;
  • tunne hukkua vatsaan;
  • ummetus tai ripuli.

Älä sulje pois monien sairauksien tunnusmerkkejä:

  • yleinen heikkous ja huonovointisuus;
  • krooninen väsymys;
  • vaikea keskittyä;
  • huimaus;
  • sydämen sydämentykytys;
  • unettomuus;
  • vilunväristykset (ilman kuumetta);
  • lihaskivut.

Jotkut potilaat valittavat tunnehäiriöistä:

  • masennus;
  • epäsosiaaliseen käyttäytymiseen;
  • kohtuuton pelko ja paniikki;
  • ärtyneisyys.

Emotionaalinen vaurioituminen liittyy todennäköisimmin ei bilirubiinin lisääntymiseen, mutta itseipnoosiin (testien jatkuva toimittaminen, vierailut eri klinikoille ja lääkäreille).

diagnostiikka

Gilbertin oireyhtymän vahvistamiseksi tai kumoamiseksi useat laboratoriotutkimukset auttavat:

  • verikokeessa - verensokeritutkimus (korkea kypsymättömien erytrosyyttien määrä) ja lievä anemia 100-110 g / l.
  • yleinen virtsaanalyysi - ei poikkea normista. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksa-patologiaa.
  • biokemiallinen verikoke - verensokeri - normaali tai hieman laskenut veriproteiinit - normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT - normaali, timolitesti negatiivinen.
  • bilirubiini veressä - normaali kokonaispitoisuus bilirubiinissa on 8,5 - 20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä bilirubiinin kokonaismäärä kasvaa epäsuoran bilirubiinin vuoksi.
  • veren koaguloitavuus - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
  • merkkejä viruksen hepatiitista - puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Ehkä jonkin verran kasvaa maksaan pahenemisen aikana. Gilbertin oireyhtymä yhdistetään usein kolangittiin, sappikivet, krooninen haimatulehdus.

On myös suositeltavaa tutkia kilpirauhasen toimintaa ja suorittaa verikokeesta seerumin raudalle, transferriinille, raudan sitomiskapasiteetille (OZHSS).

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan erityisiä testejä:

  • Näyte nälkään.
    Paastoaminen 48 tuntia tai elintarvikkeiden kaloripitoisuuden rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaaseen bilirubiiniin (2-3 kertaa) voimakkaaseen nousuun. Sitomaton bilirubiini määritetään tyhjänä vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen 50-100% osoittaa positiivista näytettä.
  • Näyte fenobarbitaalin kanssa.
    Fenobarbitaalin ottaminen annoksella 3 mg / kg / vrk 5 vuorokauden ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
  • Näyte nikotiinihapolla.
    Nikotiinihoidon laskimonsisäinen annos 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinin määrän lisääntymiseen 2-3 kertaa kolmen tunnin ajan.
  • Näyte rifampisiinin kanssa.
    Esittely 900 mg rifampisiinia lisää epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Myös maksa perkutaaninen punkturaus mahdollistaa diagnoosin vahvistamisen. Punktsa histologisella tutkimuksella ei ole merkkejä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

Toinen ylimääräinen, mutta kallis tutkimus on molekyyligeneettinen analyysi (veri laskimosta), jolla määritetään Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen liittyvä viallinen DNA.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Gilbertin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Potilaan kunto ja hoito suoritetaan gastroenterologin (hänen poissaolonaan - terapeutti).

Ruokavalio, jos kyseessä on oireyhtymä

Sitä suositellaan elämälle ja pahenemisvaiheille - erityisesti ruokavalion noudattamisen varalta.

Vihanneksia ja hedelmiä tulee hallita ruokavaliossa, kaura ja tattari ovat edullisia viljasta. Sallittu suomenjuusto, enintään 1 muna päivässä, lievä kova juusto, kuiva tai tiivistemaito, pieni määrä smetanaa. Liha, kala ja siipikarjan on oltava vähärasvaisia ​​lajikkeita, mutta terävien elintarvikkeiden tai elintarvikkeiden käyttö säilöntäaineilla on vasta-aiheista. Alkoholista, joka on erityisen vahva, kannattaa luovuttaa.

Runsaat juomat näytetään. On toivottavaa korvata musta tee ja kahvi vihreää teetä ja makeuttamatonta hedelmämehua hapanimeläistä (karpaloita, karpaloita, kirsikoita).

Syöminen - vähintään 4-5 kertaa päivässä, kohtalaisilla annoksilla. Paasto, kuten ylensyönti, voi johtaa Gilbertin oireyhtymän pahenemiseen.

Lisäksi tämän oireyhtymän potilaiden tulisi välttää altistumista auringolle. On tärkeää kertoa lääkäreille tämän patologian esiintymisestä, jotta lääkäri voi valita sopivan hoidon mistä tahansa muusta syystä.

Lääkehoito

Pahistumisjaksojen aikana määrätään vastaanotto:

  • hepatieditorit (Essential forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitamiinit (B6);
  • entsyymit (festal, mezim);

Esillä on myös lyhyet fenobarbitaalikurssit, jotka sitovat epäsuoraa bilirubiinia.

Suoliston peristalsiksen palauttamiseksi ja voimakkaan pahoinvoinnin tai oksentelun yhteydessä käytetään metoklopromidia (cerucalia), domperidonia.

näkymät

Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa. Ruokavaliota ja käyttäytymissääntöjä noudattamalla tällaisten potilaiden elinajanodotus ei poikkea terveiden ihmisten elämästä. Lisäksi terveellisen elämäntavan ylläpitäminen auttaa lisäämään sitä.

Krooninen hepatiitti ja kirroosi voivat aiheuttaa komplikaatioita alkoholin väärinkäytöllä, liiallista innostusta "raskaalle" ruoalle, mikä on melko mahdollista terveillä ihmisillä.

Oireiden diagnoosi

Selvitä todennäköinen tauti ja johon lääkäri pitäisi mennä.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Gilbertin oireyhtymä on vanhemmilta välittynyt patologia, jossa maksa ei pysty jakamaan bilirubiinia. Se ilmenee tilapäisesti bilirubiinin nousun, keltaisuus. Gilbertin oireyhtymän analyysiin tarvitaan laskimoverta, ja sormen ottama yleinen verikoke on myös informatiivinen.

Taudin syyt

Gilbertin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus. Se johtuu geenin mutaatiosta, joka on vastuussa glukuronyylitransferaasin entsyymin synteesistä. Riittämättömiä määriä tämän entsyymin johtaa siihen, että jakautuminen hemoglobiinin tuotteen voinut liittyä glukuronihapon molekyylit ja tunkeutuvat sappirakon, ja sieltä pohjukaissuoleen.

Niinpä se tunkeutuu verenkiertoon ja sen pitoisuus ylittää merkittävästi normaalin, mikä johtaa siihen, että veri värjäytyy bilirubiinin värin (keltainen). Suurissa määrissä välillinen tai vapaa bilirubiini vaikuttaa haitallisesti keskushermostoon.

Sen hajoaminen on mahdollista vain maksassa ja glukuronyylitransferaasin vaikutuksesta. Gilbertin taudissa bilirubiinin pitoisuus laskee lääkkeiden avulla.

Taudin paheneminen voi tapahtua seuraavissa olosuhteissa:

  • lääketieteellinen hoito (anaboliset lääkkeet, kortikosteroidit);
  • liiallinen alkoholinkulutus;
  • emotionaalinen ylikuormitus, stressi;
  • kirurginen toimenpide, trauma;
  • tartuntataudit;
  • lisääntynyt liikunta;
  • ruokavalion virheet (runsaasti rasvaisia ​​ruokia, nälänhätä, ruokavalion puute, ylensyöt).

Milloin analysoida

Syy patologian epäilemiseen on seuraavien oireiden esiintyminen:

  • ihonväri- ja sclera-värin muutos;
  • epämukavuus maksassa (raskauden tunne);
  • arkuus oikeassa hypokondrissa;
  • ilmavaivat;
  • heikentynyt ruoansulatus (ripuli tai vaikeus tyhjentää suolisto);
  • pahoinvointi, karvas maku suussa;
  • unihäiriöt;
  • huimaus;
  • masennus.

Aste ilmentymä keltaisuus, jokainen ilmenee eri tavoin: jotkut ovat vain keltainen kovakalvon toinen on maalattu kaikki ihon ja limakalvojen, ja vielä toiset näyttävät keltaisia ​​pisteitä ympäri kehoa. Mutta on mahdollista, että vaikka bilirubiinilla on merkittävä nousu, kynsistys on poissa.

Neljäkymmentä Gilbertin oireyhtymää sairastavien potilaiden maksasta suurennetaan merkittävästi ja "piilottaa" ulos rintakehän alta eikä kipua palpaation aikana. Joka kymmenesosa on perna kasvanut.

Miten tutkimusta tehdään

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi ei vaadi pitkää tutkimusta. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja laboratoriotutkimuksen tuloksiin. Koska Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, potilaalle selvitetään, onko hänen suhteissaan maksan toimintahäiriöitä, toisin sanoen on tutkittu sukututkimusta. Seuraavien tutkimusten diagnosointiin käytetään.

Kliininen verikoke

Antaa sinun nähdä verisolujen suhdetta. Gilbertin oireyhtymän hieman vähentynyt hemoglobiinin indeksi (110-115 g / l) tai nostetaan 160 g / l, 15%: lla potilaista on todettu punasolujen esiasteiden, 12% rikki osmoottinen vastus punasolujen.

Virtsan yleinen analyysi

Merkittäviä eroja normaalin suorituskyvyn ei pitäisi olla. Jos virtsassa esiintyy urolinogeenia tai bilirubiinia, tämä osoittaa maksan muut maksatulehduksen - hepatiitti. Oireyhtymän kanssa sappipigmenttejä ei ole ja elektrolyyttitasapaino on normaali.

Veren biokemia

Indikaattorit, kuten sokeri, veriproteiinit, alkalinen fosfataasi, AST, ALT ovat normin mukaisia ​​tai pieniä poikkeamia. Albumiinin lasku osoittaa patologian maksassa tai munuaisissa.

Tutkimuksessa on yleensä havaittu huomattava poikkeama bilirubiinipitoisuuden normista. Normaalisti tämä luku miehillä on 17 mmol / l, Gilbertin taudin kasvaessa 20-50 mmol / l: iin ja kun maksan ylipaino on 50-140 mmol / l. Plasma sisältää alle 20% suorasta bilirubiinista.

Muut testit

Analyysien luettelo jatkuu:

  • Näytteet fenobarbitaalin kanssa. Potilas ottaa fenobarbitaalin viisi päivää, minkä jälkeen bilirubiinin pitoisuus tarkistetaan toistuvasti. Jos sen taso laskee, tämä on vahvistus Gilbertin oireyhtymästä.
  • Näyte PP-vitamiinilla. Nasiinia annetaan laskimoon. Bilirubiinin merkittävä nousu 2-3 tunnin ajan viittaa Gilbertin oireyhtymään tai muuhun maksaan.
  • Näyte nälkään. Ensimmäisen verikokeilun jälkeen potilasta pyydetään kahden päivän kuluttua kuluttamaan vähäarvoisia elintarvikkeita (enintään 400 kcal päivässä). Jos toinen verikoke osoittaa bilirubiinin nousua kertoimella 1,5-2, tämä vahvistaa Gilbertin oireyhtymän.
  • Geneettinen analyysi. Potilaan DNA, tarkemmin sanoen UDFGT-geeni, tarkistetaan.

Patologiassa paljastuu UGT1A1: n polymorfismi. Tämä geeni mahdollistaa tuotannon uridindifosfatglyukuronidazy, joka on mukana glyukuranizatsii (eli talteenotto epäsuoran bilirubiinin ja sitova hänet, joten suora viiva, joka voi tunkeutua sappirakon).

Jos geenissä on seitsemännen TA: n toistuminen, tämä johtaa entsyymin aktiivisuuden vähenemiseen. Tämä analyysi voidaan määrätä, jos potilas ottaa pitkäaikaisia ​​lääkkeitä, joilla on voimakas vaikutus maksaan.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi on nopein ja luotettavin vahvistus hyperbilirubinemian aiheuttaman maksasairauden esiintymisestä, mutta se on kallista ja analyysiä ei voida tehdä kaikissa klinikoissa. Analyysia varten otetaan täysveri (2-3 ml) ja tarkastetaan PCR: llä.

Tämä tutkimus voidaan suorittaa Invitro-laboratoriossa (noin 4,5 tuhatta ruplaa). Selitys tuloksena geneettinen analyysi on yksinkertainen: jos johtopäätös on kirjoitettu UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tai UGT1A1- (TA) 7 / (TA) 7, tämä tarkoittaa, että oireyhtymästä.

Virtsan ja veren yleinen analyysi voidaan tehdä missä tahansa kunnallisessa poliklinikassa. Analyysin tulokset eivät salli tarkkaa diagnoosia, mutta ne ovat varsin informatiivisia, jotta voidaan kumota vakavimman sairauden oletus.

Muita menetelmiä maksan toimintahäiriöiden diagnosoimiseksi

Määritä, onko maksassa itsessään patologia, ja jos on, arvioi sen aste auttaa seuraavia tutkimuksia:

  • Ultraäänitutkimus. Arvioidaan paitsi maksa, myös sappirakko ja munuaiset. Jos patologiaa ei ole, niin tämä auttaa poistamaan hepatiitti. Pahanvaihdunnan aikana maksa kasvaa. Lääkäri arvioi maksan kokoa, näyttää siltä, ​​onko rakenteellisia muutoksia tai tulehdusta sappitiehyissä, ei sisällä sappirakon tulehdusta.
  • Tietokonetomografia. On tarpeen sulkea pois kasvaimen kehittyminen ja solmujen muodostuminen.
  • Koepala. Menettelyyn kuuluu maksakudoksen kokoaminen erityisellä neulalla. On tarpeen tarkistaa, onko maksassa pahanlaatuisia kasvaimia, ja myös määrittää entsyymin taso, joka ei salli bilirubiinin pääsyn aivoihin.
  • Radioisotooppitutkimus. Menetelmää käytetään vertaamaan verenkiertoa maksassa ja sen imeytymis-erittelevässä funktiossa sekä tarkistamaan sappitiehyiden läpäisykyky.
  • Elastografian. Hänet on nimetty määrittämään maksan fibroosin aste.

Jos maksan toiminta on heikentynyt ja muutti anatomia, on todennäköistä, että syy keltaisuus ei ole suhteellisen harmittomia Gilbertin oireyhtymä ja muita sairauksia, jotka estävät erittymistä bilirubiinin. Se voi olla hepatiitti, kirroosi, Krigler-Najar-oireyhtymä, autoimmuunisairaudet, maksasyöpä.

Lääkärit suosittelevat myös kilpirauhasen tutkimusta. Jos Gilbertin oireyhtymää todettiin, mitään erityistä hoitoa ei ole määrätty. Potilaan tulee seurata ruokavaliota (noudattaa tasapainoista ruokavaliota, älä vähempää aterioita) ja älä osallistu liikuntaan.

Vaikka patologialle ei ole erityistä hoitoa, potilas joutuu vielä läpäisemään testejä ja oppimaan diagnoosinsa kroonisen hepatiitin ja kolelitiasiksen kehittymisen estämiseksi. Juontamalla oikea elämäntapa, et voi kääntyä lainkaan.

Mitkä ovat Gilbertin oireyhtymän testit?

Gilbertin oireyhtymä tai perheen keltaisuus on melko yleinen poikkeama geneettisellä tasolla. Tauti usein jää huomaamatta ja virtaa aaltoilevana. Paheneminen seuraa remission jaksot. Koska tauti voi mennä krooniseen muotoon, on välttämätöntä analysoida Gilbertin oireyhtymä.

Patologian erityispiirteet liittyvät glukuronyylitransferaasin entsyymin puuttumiseen. Se on tarkoitettu vahingollisen bilirubiinin käsittelyyn. Gilbertin oireyhtymän analyysi osoittaa, että tämä entsyymi on 4 kertaa pienempi kuin tavallinen indeksi. Maksa ei pysty selviytymään sappeen, joka kumuloituu kudoksiin ja aiheuttaa keltaisuutta.

Menetelmät taudin diagnosoimiseksi

Patologian määrittämiseksi on välttämätöntä suorittaa analyysi-kompleksi. On tärkeää todeta paitsi geneettisen puutteen olemassaolo myös määrätä maksan tila tällä hetkellä sekä negatiivinen vaikutus koko kehoon.

Kun tutkimusta tarvitaan:

  • ei-tarttuvalla keltaisuudella;
  • kroonisen icteruksen läsnäollessa, jonka barburaatit pysäyttävät;
  • bilirubiinin lisääntynyt pitoisuus (muut parametrit ovat normaaleja);
  • Komplikaatioiden riskin arviointi antituumorilääkityksen hoidossa.

Epäillyn Gilbertin tauti auttaa laboratoriotutkimuksia, jotka arvioivat kehon yleistä tilaa.

Vikojen geenimarkkeri

Geneettinen analyysi pidetään Gilbertin oireyhtymän tarkimpana tutkimuksena. Testi on melko luotettava ja nopea. Tämä menetelmä paljastaa mutatoidun geenin, joka on vastuussa synteesistä, samoin kuin glukuronihapon toiminnasta.

Jotta lapsen patologiansiirto voitaisiin sulkea pois, puolisoiden olisi välttämättä tehtävä tämä analyysi. Tulos auttaa määrittämään "viallisen" geenin läsnäolon. Tämä sulkee pois sairaiden jälkeläisten syntymän.

Tämä menetelmä vahvistaa diagnoosin 100%. Muut analyysit paljastavat vain oireita: hepatiitti, maksasyöpä, kolelitiasi ja opisthorsaasi.

Erityinen huumausaine, joka perustuu luonnollisiin aineisiin

Lääkkeen hinta

Palautetta hoidosta

Ensimmäiset tulokset tuntuvat viikon kestäneen ottamisen jälkeen

Lisää valmisteluun

Vain kerran päivässä 3 tippaa kukin

Käyttöohjeet

Testi suoritetaan, jos hoidetaan hepatotoksisia lääkkeitä. Analyysia ei tarvita.

Yleinen kliininen verikoke

Yleensä yleiset indikaattorit ovat normaalin mukaisia. Joskus hemoglobiini kasvaa jopa 160 yksikköön. Muuten samanlainen tilanne esiintyy kuivuminen. Harvinaisissa tapauksissa joillekin potilaille on diagnosoitu retikulosytoosi (kypsymättömien erytrosyyttien esiintyminen).

Älä unohda, että veri on luovutettu tyhjään vatsaan.

Biokemiallinen veritesti

Biokemia määrittää bilirubiinin määrän, joka on prosessin tärkein indikaattori. Jotta analyysin tulos olisi tarkka, tarvitaan tietty valmiste:

  • sinun on luovuttava alkoholista ja rasvaisista elintarvikkeista;
  • perua lääkevalmisteen saanti, joka vaikuttaa pigmentin määrään.

Luonnollisesti veren toimittaminen olisi tehtävä tyhjälle vatsaan. Analyysin tulokset ovat seuraavat:

  1. Bilirubiinin taso. Ongelmana on välillinen ryhmä. On edelleen yleistä ja suoraa. Ne erottuvat sidoksella glukuronihapon, kierrätettävän pigmentin kanssa. Gilbertin taudin läsnäoloa indikoi epäsuoran tyypin lisääntynyt sisältö.
  2. Transaminaasien. Myös maksan entsyymien lisääntynyt taso ei osoita tätä patologiaa.
  3. Alkalinen fosfataasi. Tämä entsyymi mahdollistaa fosforihapon vapautumisen. Jos se kohotetaan, niin tämä osoittaa kasvaimen kehittymistä.

Hemotest

Diagnoosin selvittämiseksi suoritetaan verikoke. Se koostuu seuraavista:

  • Paasto. Pitkäaikainen elintarvikkeiden puuttuminen aiheuttaa bilirubiinin melkein kaksinkertaisen nousun. Jos tällaisia ​​indikaattoreita havaitaan, näyte on selvästi positiivinen.
  • Nikotiinihapon ruiskutus. Käyttöönoton jälkeen noin 3 tunnin kuluttua bilirubiinipitoisuus on paljon suurempi. Vaikka näyte on positiivinen, mutta muita maksasairauksia ei voida sivuuttaa.
  • Fenobarbitaalin vastaanotto. Tietty annos, joka otetaan muutaman päivän sisällä, pienentää bilirubiinipitoisuutta, mikä tarkoittaa positiivista testiä.

Tämä testi vahvistaa diagnoosin.

Muut tutkimusmenetelmät

Laitteistotutkimukset eivät tunnista Gilbertin oireyhtymää, mutta niiden tulokset ovat hyvin tärkeitä. Ne tunnistavat epämuodostumat, jotka ovat jo ilmenneet esimerkiksi maksassa.

  • USA. Tämä on täysin kivuttomuus, jonka avulla voidaan havaita maksan poikkeavuuksia: kystat, epänormaali koko, kasvaimet. Tapahtuman aattona on vältettävä ummetusta aiheuttavista tuotteista. Voit jopa tehdä peräruiske.
  • Tietokonetomografia. Se voi havaita pahanlaatuisia kasvaimia. Ennen tutkimusta geneettinen analyysi on pakollinen.
  • Elastografian. Menetelmä on kivuton ja informatiivinen.
  • Koepala. Sitä on määrätty estämään maksakirroosien tai tulehdusprosessin esiintyminen maksassa. Menetelmään kuuluu elinten kudoksen tutkiminen. Gilbertin oireyhtymällä ei ole patologisia muutoksia.

Testeissä on monia lääketieteellisiä keskuksia, mutta monimutkaisia ​​INITRO-klinikoita on korostettava. Jo muutaman vuoden olemassaolon ajan hän sai suosion. Laboratoriokompleksissa työ rakennetaan kehittyneisiin tekniikoihin. Gilbertin oireyhtymän analyysin kustannukset ovat noin 4000 ruplaa.

Selostus ja analyysimenot

Tunnistamalla tämä tauti suoritetaan monia testejä, joten niitä on vaikea ymmärtää. Diagnoosi vahvistetaan, jos bilirubiini ylittää 20,5 μmol / l. Ahdistuneisuus johtuu myös myrkyllisen aineen esiintymisestä virtsassa. Muuten, Gilbertin oireyhtymän tapauksessa viruksen hepatiitin merkkiaineita ei määritetä.

Geneettisen analyysin tulos näyttää aakkoselliselta merkinnältä:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotyyppi ei liity Gilbertin tautiin.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - lisäsisäke on havaittu, mikä osoittaa patologian ilmenemisen vaaraa, mutta helposti.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA-testi osoittaa vakavan sairauden esiintymisen.

Testin hinta riippuu klinikasta, jossa verinäyte otetaan. Yleensä kustannukset vaihtelevat 2500-450 ruplasta. Suorituskyky on jopa 7 päivää.

Biokemialliset tutkimukset ovat paljon halvempia, enintään 600 ruplaa. Kaikki riippuu indikaattoreiden määrästä. Vastaus voidaan saada myös toimituspäivänä, mutta yleensä enintään 2 vuorokautta.

Taudin ominaisuudet ja diagnoosin tarve

Periaatteessa tämä sairaus ei edellytä hoitoa. Lääkärit uskovat, että Gilbertin oireyhtymä on yksilöllinen piirre, ei patologia. Sinun tarvitsee vain ohjata maksaentsyymien määrää ja auttaa kehoa pahenemisen aikana.

Diagnoosin on välttämättä oltava erilainen, jotta muut Gilbertin taudin kaltaiset patologiset sairaudet eivät olisi samanlaisia.

  • Tulehdusprosessi sappitiehuissa. Maksa menettää kyvyn käyttää bilirubiinia.
  • Hemolyyttinen anemia. Erytrosyyttien nopeutettu hajoaminen aiheuttaa bilirubiinin nousua.
  • Kolestaasi. Bililubiini ei erittele maksasta.
  • Väärä keltaisuus. Ihovuotisyyteen liittyy suuri määrä beetakaroteenia.
  • Kriegler-Najarin oireyhtymä. Synnynnäinen bilirubinemia.

Gilbertin oireyhtymää diagnosoidaan usein nuoruusiässä. Tauti voidaan havaita helposti, jos anamneesi on koottu oikein.

Tämä patologia ei itsessään aiheuta vahinkoa maksaan eikä aiheuta komplikaatioita. Tärkeintä. erottamaan kynsistyypit. Taudin ennuste on suotuisa, mutta säännöllisten ennaltaehkäisevien tutkimusten kohteena.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä on vaaraton perinnöllinen sairaus, joka ei vaadi erityistä hoitoa. Tauti ilmenee jaksottaisella tai jatkuvalla veren bilirubiinin lisäyksellä, keltaisuudella ja muilla oireilla.

Gilbertin taudin syyt

Taudin syy on maksaentsyymi - glukuronyylitransferaasin vastuussa olevan geenin mutaatio. Se on erityinen katalysaattori, joka osallistuu bilirubiinin metaboliaan, joka on hemoglobiinin hajoamisen tuote. Glukuronyylitransferaasin puuteolosuhteissa Gilbertin oireyhtymässä bilirubiini ei pysty kosketuksiin maksassa olevan glukuronihappomolekyylin kanssa, ja sen seurauksena sen pitoisuus veressä kohoaa.

Epäsuora (ilmainen) bilirubiini myrkkyy kehoon, erityisesti keskushermostoon. Tämän aineen neutralointi on mahdollista vain maksassa ja vain erityisellä entsyymillä, minkä jälkeen se liitetään siihen liittyvään muotoon kehosta sapen kanssa. Gilbertin oireyhtymän myötä bilirubiini vähenee keinotekoisesti erityisten lääkkeiden avulla.

Tauti periytyy autosomaalisella hallitsevalla tyypillä eli siinä tapauksessa, että yksi vanhemmista on sairas, todennäköisyys ottaa lapsi, jolla on sama syndrooma, on 50%.

Gilbertin taudin pahenemista aiheuttavat tekijät ovat:

  • Tiettyjen lääkkeiden käyttö - anaboliset ja glukokortikoidit;
  • Liiallinen liikunta;
  • Alkoholin väärinkäyttö;
  • stressi;
  • Toiminta ja vammat;
  • Virusta ja vilustumista.

Saattaa aiheuttaa Gilbertin oireyhtymää ruokavaliota, erityisesti epätasapainoa, nälkään, ylensyönteihin ja syövän rasvaisia ​​ruokia.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Yleensä tämä sairaus on yleensä tyydyttävä. Gilbertin oireiden oireita ovat:

  • Keltaisuus;
  • Masennuksen tunne maksaan;
  • Voimakas kipu oikeassa hypochondrium;
  • Katkeruus suussa, pahoinvointi, röyhtäily;
  • Jakkavarasto (ripuli tai ummetus);
  • turvotus;
  • Väsymys ja huono unta;
  • huimaus;
  • Masentunut mieliala.

Stressaaliset tilanteet (psykologinen tai fyysinen stressi), sappiteiden infektioprosessit tai nenänielun lisäksi aiheuttavat näiden oireiden ilmaantumista.

Gilbertin oireyhtymän pääasiallinen oire on keltaisuus, joka voi esiintyä säännöllisesti (altistumisen jälkeen tiettyihin tekijöihin) tai krooninen luonne. Vaikeuden aste on myös erilainen: vain icteruksesta vain skleroista riittävän voimakkaaseen ihon ja limakalvojen diffuusiin värjäykseen. Joskus kasvojen pigmenttiä, pieniä kellertäviä plakkia silmäluomien ja hajallaan olevien ihokarvojen havaittavissa. Harvoissa tapauksissa, vaikka lisääntynyt bilirubiini, keltaisuus puuttuu.

25%: lla sairastuneista ihmisistä maksa kasvaa. Tässä tapauksessa se on 1-4 cm: n päässä kylkiluun kaaresta, sakeus on tavallista, ja kun tuntuu, arkuus ei tunne.

10%: lla potilaista pernaa voidaan suurentaa.

Taudin diagnosointi

Gilbertin oireyhtymän hoitoa edeltää sen diagnoosi. Tätä perinnöllistä tautia ei ole vaikea havaita: kiinnitetään huomiota potilaan kanteluihin sekä perheen historiaan (lähisukulaisten harjoittajien tai potilaiden tunnistaminen).

Taudin diagnosoimiseksi lääkäri määrää yleisen veren ja virtsan testin. Taudin läsnäoloa indikoi hemoglobiinin alentunut taso ja kypsymättömien erytrosyyttien läsnäolo. Virtsassa ei saa olla mitään muutoksia, mutta jos siinä esiintyy urolitiinogeenia ja bilirubiinia, se osoittaa hepatiitin esiintymistä.

Seuraavat testit suoritetaan myös:

  • Fenobarbitaalin kanssa;
  • Nikotiinihapolla;
  • Nälkään.

Viimeisen testin osalta Gilbertin oireyhtymä analysoidaan ensimmäisenä päivänä ja sen jälkeen kahden päivän kuluttua, jolloin potilas syö vähän kaloreita (enintään 400 kcal päivässä). Bilirubiinin nousu 50-100%: lla viittaa siihen, että henkilöllä on todella perinnöllinen sairaus.

Fenobarbitaali-tutkimuksella tarkoitetaan lääkkeen tiettyä annosta viiden päivän ajan. Tätä taustaa vasten bilirubiinin taso pienenee merkittävästi.

Nikotiinihapon käyttöönotto tehdään suonensisäisesti. 2-3 tunnin kuluttua bilirubiinin pitoisuus kasvaa useita kertoja.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi

Tämä menetelmä maksasairauksien diagnosoimiseksi, joihin liittyy hyperbilirubinemia, on nopein ja tehokkain. Se on DNA-tutkimus, nimittäin UDFGT-geeni. Jos havaitaan UGT1A1: n polymorfismi, lääkäri vahvistaa Gilbertin taudin.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi suoritetaan myös maksa-kriisin ehkäisemiseksi. Tätä testiä suositellaan ihmisille, jotka käyttävät huumeita, joilla on hepatotoksinen vaikutus.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Yleensä Gilbertin oireyhtymän erityistä hoitoa ei vaadita. Jos noudatat asianmukaista järjestelmää, bilirubiinin taso säilyy normaalina tai hieman korotettuna aiheuttamatta taudin oireita.

Potilaiden tulisi jättää raskaat rasitustarpeet ja alkoholipitoiset juomat pois raskaalta fyysiseltä rasitukselta. Väliaikaiset suuret tauot aterioiden, paaston ja lääkkeiden (antikonvulsantit, antibiootit jne.) Välillä.

Ajoittaisesti lääkäri voi määrätä hepatoimilaitoksen - lääkkeet, joilla on positiivinen vaikutus maksan toimintaan. Näitä ovat esimerkiksi Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil ja vitamiinit.

Gilbertin oireyhtymän ruokavalio on välttämätön edellytys, koska terveellinen ruokavalio ja suotuisa hoito vaikuttavat positiivisesti maksan toimintaan ja sapen erittymisprosessiin. Päivän tulisi olla vähintään neljä ateriaa pieninä annoksina.

Kun Gilbertin syndrooma ruokavalion saavat sisällyttää kasvis keitot, vähärasvainen raejuusto, vähärasvainen kana ja naudanlihaa, raikas muroja, vehnäleipä, hapan hedelmiä, teetä ja hedelmiä soseet. Kielletyt kuten pekonia, rasvainen liha ja kala, jäätelöä, tuoreita leivonnaisia, pinaatti, suolaheinä, pippuri ja mustaa kahvia.

On mahdotonta kokonaan sulkea pois lihaa ja tarttua kasvissyöjäön, koska tällaisen ravinnon avulla maksa ei saa tarvittavia aminohappoja.

Yleensä Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa, koska tätä tautia voidaan pitää yhtenä standardivariantteina. Ihmiset, joilla on tämä tauti, eivät tarvitse hoitoa, ja vaikka kohonnut bilirubiinitaso pysyy elämässä, tämä ei johda kuolevuuden lisääntymiseen. Mahdollisia komplikaatioita ovat krooninen hepatiitti ja solitauti.

Perheparit, joissa yksi puolisoista on tämän oireyhtymän omistaja, ennen raskauden suunnittelua tarvitaan geneettiseltä puolelta kuulemista, joka määrittelee taudin todennäköisyyden tulevassa lapsessa.

Erityisiä sairauksien ennaltaehkäisyssä Gilbert ei ole olemassa, koska se määräytyy geneettisesti, mutta kiinni terveellistä elämäntapaa ja säännöllisiä lääkärintarkastuksia kulunut, on mahdollista pysäyttää taudin ajoissa, mikä aiheuttaa paheneminen oireyhtymä.

Gilbertin oireyhtymien testityypit

Gilbertin tauti on hyvänlaatuinen patologia, jonka pääasiallinen ilmeneminen on hyperbilirubinemia. Se viittaa sairauksiin, joilla on perinnöllinen transmissiomekanismi. Verenkierrossa bilirubiinin taso kasvaa maksan entsyymin puutteen takia, mikä hyödyntää sitä.

Useimmissa tapauksissa Gilbert diagnosoidaan 12-30 vuoden ikäisen väestön miespuolisen puolison edustajista. Adolescent-aikana epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen voi johtua hormonien estävästä vaikutuksesta entsyymiin, joka muuttaa tämän pigmentin maksaan.

Välitön tekijä oireiden ilmaantumiselle voi olla vakava fyysinen, psykoemotionaalinen stressi, nälänhädähdys, tarttuvan maksasairaudet, leikkaus, alkoholismi tai hepatotoksiinien pitkäaikainen käyttö.

Taudin diagnosointi alkuvaiheessa ei aina ole mahdollista johtuen merkittävistä kliinisistä oireista. Se voi esiintyä hepatiitin kanssa tai sen jälkeen. Tällöin oireet katsotaan johtuvan siirrettyjen maksa-tulehdusten seurauksista.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi alkaa valitusten ja kliinisen kuvan analyysillä. Lääkäri kiinnittää huomiota ihon kuntoon, sillä patologian pääasiallinen ilmentymä on kynsistys. Sen vakavuus riippuu pigmentin tasosta verenkierrossa.

Värinmuutos havaitaan nenäni- vyöhykkeellä, kämmenten tai kainaloiden alueella. Myös henkilö voi valittaa pahoinvoinnista, eructation, ilmavaivat, ummetus, ripuli ja raskaus oikeaan hypokondrium. Kaikki tämä viittaa ruuansulatuksen rikkomiseen.

Epäsuoran bilirubiinin hermosoluihin kohdistuvan myrkyllisen vaikutuksen vuoksi potilaalla voi olla ärtyneisyys, häirintä, muistihäiriö ja unihäiriö.

Tauti voi aiheuttaa koleelitiakiaa. Diagnoosi perustetaan geneettisten, biokemiallisten analyysien tuloksiin sekä instrumentaalisiin tutkimusmenetelmiin. Kun palpataan vatsaan (tarkkailuun), lääkäri havaitsee hieman maksan suurenemisen. Tuoksussa on pehmeä sakeus ja sileä pinta. Sen alareuna on kivulias organismin laajennetun kapselin ansiosta. Joskus pernan pernan (splenomegalia) laajeneminen voidaan havaita.

Hoito on asetettu ottaen huomioon patologisen prosessin vakavuus, samanaikaisten sairauksien esiintyminen ja potilaan allerginen alttius.

Laboratoriotestit

Oireyhtymää voidaan diagnosoida laboratoriotutkimusten avulla, jotka mahdollistavat paitsi Gilbertin epäilemisen, myös arvioida koko organismin tilan. Joissakin tapauksissa analyysi mahdollistaa potilaan patologian tunnistamisen (sappirakko, maksa) vaiheessa, jolloin klinikka ei vielä ole. Tämä voi olla ehkäisevä tutkimus tai diagnoosi toiselle taudille.

Yleinen kliininen analyysi

Veren yleinen kliininen analyysi Gilbertin oireyhtymälle osoittaa hemoglobiinin lisääntymistä, jonka hävittämiseen liittyy epäsuoran bilirubiinin pitoisuuden nousu. Sen määrä voi nousta 160 g / l, vaikka normi on enintään 120-130. Huomaa, että samanlainen tilanne havaitaan myös hemokoncentraation ollessa vedenpoiston taustalla.

Lisäksi määrityksessä voidaan havaita kohonnut retikulosyyttien taso. Ne ovat kypsät punasolut. Mitä tulee ESR, valkosolujen ja verihiutaleiden, ne pysyvät normaaleissa rajoissa.

Yleensä veri annetaan tyhjänä vatsaan.

Gilbertin oireyhtymän biokemiallinen analyysi

Biokemia on helppokäyttöinen ja yksinkertainen hemostaasi bilirubiinin määrittämiseksi. Se on prosessin toiminnan pääindikaattori. Analyysin tulkitsemiseksi oli luotettavaa, potilaan kolmipäiväinen valmistelu ennen veren luovutusta on tarpeen. Se sisältää:

  • pigmenttien tasoon vaikuttavien lääkkeiden poistaminen;
  • kieltäytyminen rasvaisista elintarvikkeista ja alkoholista.

Sinun täytyy antaa verta tyhjään vatsaan. Joten laboratorio voi antaa seuraavat tulokset:

  1. bilirubiinitaso. Lääkäri on kiinnostunut kokonaisuudes- ta, epäsuorista, samoista suorista fraktioista. Heidän ero on siinä, että läsnä on linkki glukuronihapon kanssa, joka hyödyntää pigmenttiä ja poistaa sen ulosteesta. Epäsuoran lajin sisältö lisääntyy, mikä osoittaa Gilbertin taudin todennäköisyyden;

On tärkeää muistaa, että bilirubiiniarvon nousua voidaan havaita hepatiitin, ohimenevän keltataudin imeväisillä tai hemolyysillä, kun erytrosyyttien tuhoutuminen tapahtuu.

  1. emäksistä fosfataasia voidaan lisätä erityisesti patologian perhemuodossa;
  2. transaminaasien. Maksan entsyymien pitoisuuden nousu ei ole Gilbertin oireyhtymän indikaattori.

Testin hinta riippuu siitä, kuinka paljon indikaattoreita lääkärin on arvioitava maksaan.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi

Luotettavin tutkimus on Gilbertin oireyhtymän geneettinen verikoke. Tämä testi on nopea ja tarkka tapa vahvistaa diagnoosi. PCR perustuu mutatoituneen geenin havaitsemiseen, joka on vastuussa glukuronihapon synteesistä ja toiminnasta.

Dekooda tulos, jos lääkäri:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 osoittaa normaalia geenikoostumusta, joten tautia ei ole vahvistettu;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7: lla löytyy ylimääräinen insertti, joka osoittaa patologian kehittymisriski lievässä muodossa;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilbertin oireyhtymän veritesti osoittaa suuren riskin taudin vaikeasta kurssista.

Geneettinen analyysi ei edellytä erityistä koulutusta. Gilbertin oireyhtymää koskeva koe on määrätty ennen hepatotoksisten lääkkeiden aloittamista.

Analyysin kustannukset riippuvat laboratoriosta, jossa veri otetaan ja sen tulkinta.

Instrumentaalinen tutkimus

Lääkäri voi määrätä ultraäänitutkimuksen ja kaksisuuntaisen suonensisäisen vaikutuksen hepatoareettien tilan arvioimiseksi. Lisäksi hepatiitin ja kirroosin poissulkemiseksi biopsia tai rauhasen elastografiaa suositellaan.

Duodenal kuulostaa

Tutkimuksen avulla voit analysoida biologisen nesteen luonnetta, joka koostuu sappeista, mahalaukusta ja haimakuumeista. Lisäksi se on määrätty arvioimaan sappirakon toimintaa. Erityiskoulutus sisältää:

  • kevyt ateria diagnoosin aattona lukuun ottamatta tuotteita, jotka lisäävät kaasun tuotantoa;
  • viisi päivää ennen tutkimusta, kouristuskohtaukset, laksatiivit ja lääkkeet, jotka stimuloivat koleretiikan ulosvirtausta, poistetaan;
  • potilaan aattona ruiskutettiin 0,5 ml atropiinia ja annettiin juomaan lämmin vesi ksylitolin kanssa.

Tutkimus suoritetaan tyhjälle vatsaan aamulla. Se voi olla klassinen tai murto-osa. Ensimmäisessä tapauksessa sisältö otetaan pohjukaissuolesta, rakosta ja kanavista. Toisessa tekniikassa se koostuu viidestä vaiheesta, ja neste kerätään 7-8 minuutin välein. Näin voimme jäljittää sapen etenemisen dynamiikan ja määrittää sen koostumuksen.

Menettely vaatii kumitunnistimen, jolla on oliivi, joka noutaa materiaalin. Yleensä Gilbertin taudilla on muutoksia sappeen koostumuksessa, kuplien hajoamisessa hyper- tai hypotyppien vuoksi sekä Oddin sulkijalihaksen toiminnan häiriintymiseen. Viimeksi mainitun tehtävänä on säännellä entsymaattisen nesteen syöttöä suolistossa.

Toinen tärkeä diagnoosimenetelmä on ultraääni. Se perustuu ultraääni-aaltojen käyttöön, jotka kulkeutuvat kudosten läpi, joilla on eri tiheydet, näytetään näytöllä suuremmalla tai pienemmällä intensiteetillä olevilla varjoilla.

Menetelmää voidaan käyttää sekä diagnostisiin että ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin, koska se on täysin vaaratonta eikä sillä ole vasta-aiheita. Valmisteluun kuuluu:

  1. Tuotteiden sulkeminen ravitsevalta ruokavaliolta, joka lisää kaasun tuotantoa;
  2. sorbenttien ja huumeiden vastaanoton, jotka vähentävät ilmavaivoja;
  3. laksatiivisten lääkkeiden määrittäminen tai ummetus peräaukon kärsiville ihmisille.

Ultraäänen aikana määritetään maksan koko, tiheys ja rakenne. Lisäksi visualisoidaan sappirakon, kanavien ja kivien tila.

Biopsi ja elastografia

Maksan tulehduksen ja sirkuttavien elinten muutosten poistamiseksi annetaan biopsia. Se on menetelmä, jolla tutkitaan aineen, joka on otettu lävistyksen lävitse. Se vaatii potilaan anestesiaa ja moraalista valmistelua, minkä vuoksi käytetään paremmin säästävää diagnostiikkaa ja elastografiaa.

Tämä menetelmä on kaikkein informatiivinen, kivuton ja turvallinen. Tutkimus toteutetaan Fibroscanin avulla. Sen avulla voidaan määrittää kudoksen tiheys ja kimmoisuus.

Elastografialla voidaan tunnistaa sairaus alkuvaiheessa. Ainoa rajoitus tämän tutkimuksen tekemiseen on raskaus, koska aaltojen vaikutusta alkioon ei ole tutkittu täydellisesti. Gilbertin taudin osalta rakenteellisia muutoksia ei havaita tutkimuksen aikana.

Erityisnäytteet

Diagnoosin olennainen osa on testejä. Ne voidaan tehdä lääkkeillä, joilla on välitön tai välillinen vaikutus verenkierron bilirubiinin tasoon. Lääkkeiden vaikutuksen tarkoituksena on inhiboida tai stimuloida entsyymin synteesiä, joka prosessoi epäsuoraa pigmenttiä.

Lääketutkimukset

Tiettyjen huumeiden avulla on mahdollista epäillä ja vahvistaa taudin. On olemassa useita lajikkeita näytteitä:

  1. nikotiinihapon kanssa, jonka aikana laskimoon annetaan 50 mg: n suuruinen lääke, jonka jälkeen tulos arvioidaan kolmen tunnin kuluttua. Bilirubiinin pitoisuuden nousu johtuu glukuronihapon sorrosta. Testi voi olla positiivinen myös hepatiitille ja hemolyysille;
  2. fenobarbinaalilla. Lääkkeen tabletti on otettava viiden päivän kuluessa annoksesta, joka vastaa 3 mg painokiloa kohden. Positiivisella testillä bilirubiinin verenkierron taso pienenee. Kun lääkettä määrää 0,1 mg annos, potilaan, joka on 80 kg vuorokaudessa, on otettava 2,5 tablettia;
  3. rifampisiinin kanssa. 900 mg: n lääkkeen antamisen jälkeen pigmentin määrä tulee kasvaa.

Gilbertin oireyhtymä

OMIM 143500

Asiantuntijamme vastaamme kysymyksiisi

Gilbertin oireyhtymä - perinnöllinen nonhemolyyttinen konjugoimaton hyvänlaatuinen hyperbilubinemia. Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Gilbertin oireyhtymän esiintyvyys on 3-10% eri populaatioissa. Tauti sijoittuu ensimmäistä kertaa perinnöllisen toiminnallisen hyperbilirubinemian joukkoon.

Oireyhtymä on ominaista lisääntyminen yhteensä veren plasman bilirubiinin vuoksi epäsuora osa-arvot voivat vaihdella 20-50 mol / l, stressiin, liikunta, jälkeen Pidennetyn paaston tai tartuntatautien voi bilirubiinin kokonaismäärän nousu jopa 100 μmol / l. Muut biokemialliset verenlaskenta- ja maksatestit pysyvät tavanomaisissa rajoissa.
Pitoisuuden lisäämistä epäsuoran bilirubiinin yhteydessä vähentyneeseen toiminnallinen aktiivisuus maksan entsyymin uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I Tämä entsyymi on mukana konjugaatio (yhdistää) hepatosyyteissä epäsuoran bilirubiinin glukuronihappoon muodostamiseksi vesiliukoisten muotojen bilirubiinin, joka on sopiva poistamiseksi sappi (bilirubiini-diglucuronide). Gilbertin oireyhtymän havaittu aktiivisuuden väheneminen uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I 25%.
Taudin syy on Gilbert lisäys (insertio) lisäksi dinukleotidin TA toista promoottorialueella UGT1A1- geenin (2q37: ään), joka koodaa entsyymiä uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I
Tavallisesti promoottorissa olevien TA-toistojen määrä on 6, mikä lisää TA-toistojen lukumäärää 7 tai 8, johtaa geenin ilmentymisen vähenemiseen UGT1A1 ja tämän seurauksena uridiinidifosfaatti-glukuronosyylitransferaasin I entsyymin funktionaalisen aktiivisuuden väheneminen.
Tauti ilmenee usein 15-25-vuotiaana. Gilbertin oireyhtymän kliiniset oireet vaihtelevat huomattavasti:

  • Tauti voi olla oireeton tai ilmeinen pieninä keltaisina (icterus sclera).
  • Harvoissa tapauksissa on olemassa kliinisiä oireita keskushermostoon: väsymys, päänsärky, muistinmenetys, huimaus, masennus, ärtyneisyys, unettomuus, keskittymisvaikeudet, paniikkikohtaukset, ahdistuneisuus, vapina
  • Puolelta ruoansulatuskanavan: pahoinvointi, ruokahaluttomuus, ärtyvän suolen oireyhtymä, vatsakipu ja oikeassa ylä Quadrant, turvotus, hypoglycemic reaktio ruoka, hiilihydraatti-intoleranssi, alkoholi

Johtuen siitä, että entsyymi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I on mukana myös lääkkeiden aineenvaihduntaa, (syövänvastainen, glukokortikoidit), toksisten reaktioiden aikana saattaa kehittyä hoito näillä aineilla.
Gilbertin oireyhtymän suora DNA-diagnoosi joka perustuu geenin promoottorialueella olevien TA-toistojen lukumäärän analyysiin UGT1A1. Gilbertin oireyhtymää pidetään vahvistettuna korottamalla TA-toistoja korkeintaan 7 ja molemmissa kromosomeissa A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
Molekulaarisen genetiikan keskuksessa Gilbertin oireyhtymän suora DNA-diagnoosi suoritetaan kolmen työntekijän sisällä

Molekyyligenetiikkakeskuksessa suora Gilbertin oireyhtymän DNA-diagnoosi molekyyligeneettisellä analyysillä geenin promoottorialueella UGT1A1 pidetään 3 arkipäivänä.

Kehitimme setti Gilbertin oireyhtymän DNA-diagnoosille. Pakkaukset on tarkoitettu käytettäviksi molekyyligeneettisen profiilin diagnostisissa laboratorioissa.

Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi soittaa sivun alareunassa luetelluille puhelimille. Konsulttimme auttavat sinua mielellään.

Medinfo.club

Portaali noin maksa

Gilbertin taudin geneettinen verikoke

Gilbertin oireyhtymä on harvinainen perinnöllisyysperäinen patologia, joka koostuu entsyymien puuttumisesta bilirubiinin neutraloimiseksi. Se ei ole tauti, mutta sillä on keltaisuutta.

Määritelmä ja syyt

Gilbertin tauti havaittiin 20-luvun alussa. Nyt sitä kutsutaan hyvänlaatuiseksi hyperbilirubinemiksi. Patologiset muutokset liittyvät geenin autosomaalisiin resessiivisiin vikoihin, joissa maksassa esiintyy entsyymin puute. Osallistumallaan bilirubiini sitoutuu glukuronihappoon. Tällaisen rikkomuksen takia tietty osa veren bilirubiinista ei ole kiinni, mikä johtaa sen tason nousuun ja hyperbilirubinemian esiintymiseen. Ulospäin ihmisillä tämä ilmenee keltaisuuden oireista.

Maksan makroskooppisessa tutkimuksessa ei muuteta. Mutta tutkimuksessa histologian biopsia, pigmentti talletukset kultainen väri on havaittavissa, liikalihavuutta on huomattava, proteiinien ehtyminen hepatosyyttien, fibroosi. Patologian varhaisvaiheissa tauti ei ilmene, mutta taudin etenemisen myötä maksassa esiintyy aina ristiriitoja.

Patologian esiintyminen Euroopan maissa on vähäistä - keskimäärin noin 2-3 prosenttia, mutta Afrikan mantereen asukkaiden keskuudessa Gilbertin oireyhtymä vaikuttaa neljännekseen väestöstä. Enimmäkseen se on miehiä, ja diagnosoidaan nuorena (kolmekymmentä vuotta), koska mitä perinnöllinen patologian sai toiseksi nimi ajoittainen nuorten keltaisuutta. Potilaiden eliniän tauti ei vaikuta.

diagnostiikka

Patologian määrittämiseksi suoritetaan koko analyysi-kompleksi. Gilbertin oireyhtymää analysoitaessa on tärkeää paitsi todeta geneettisen puutteen olemassaolo myös määritellä, miten sairaus vaikuttaa kehoon ja millainen maksa on tällä hetkellä. Tätä varten diagnoosi sisältää useita analyysejä.

Vikojen geenimarkkeri

Jotta voitaisiin olettaa patologian siirto tulevalle sukupolvelle, on tarpeen tehdä geenitutkimus parista. Geenitekniikka auttaa määrittämään "viallisen" geenin kuljettamisen ja luo myös mahdollisuuden tuottaa epäterveellisiä jälkeläisiä. Tällöin tehdään erityinen analyysi. Salauksen purkaminen voit asettaa: jos molemmilla vanhemmilla on kuljetukseen Gilbertin oireyhtymä, diagnoosi tulokset ovat seuraavia: 50% ajasta lapsi on syntynyt - kantavan geenin, 25% - lapsen sairauden Gilbert ja loput 25% syntyy täysin terve lapsi. Jos yksi vanhemmista on sairas tällä taudilla ja toinen vanhempi on täysin terve, niin kaikki tällaisesta avioliitosta syntyneet lapset ovat Gilbertin oireyhtymän kantajia.

Täydellinen veren määrä

Veren yleinen analyysi ei pääsääntöisesti muutu. Joskus hemoglobiinin taso nousee (jopa 160 yksikköä), ja jotkut potilaat pystyvät diagnosoimaan retikulosytoosi.

Biokemiallinen veritesti

Veren biokemiallinen analyysi mahdollistaa kehon elintärkeän aktiivisuuden laajennetut indeksit. Erityisesti lääkärit kiinnittävät huomiota seuraaviin indikaattoreihin:

HILBERER SYDROMI

Koodi lomakkeessa: GNP008 Suoritusaika: 5 päivää

  • Verenvuoto 200
  • DNA-eristäminen (pakollinen lisäpalvelu tilauksen yhteydessä) 300

kuvaus

Gilbertin oireyhtymä - perinnöllinen sairaus, joka ilmenee keltaisuusjaksojen ja epäsuosittuneiden (vapaa, epäsuora) bilirubiiniarvojen lisääntymisen veriseerumissa. Yleisemmät miehet. Gilbertin oireyhtymä oireet voi esiintyä missä iässä tahansa ja aiheutetaan liikunta, stressi, nälkä, virusinfektiot, alkoholi, jotkut lääkkeet, joilla on maksatoksinen vaikutuksia. Epäspesifinen oireita: vatsakipua, raskaus oikeassa ylä Quadrant, ruoansulatuskanavan häiriöt (pahoinvointi, röyhtäily, ummetus, ripuli), väsymys, huonovointisuus, ahdistuneisuus. Tärkein oire on ihon ja limakalvojen epätarkka värjäys ja veren epäsuoran bilirubiinin määrän kasvu.

Tauti on ominaista ajoittainen kohtalainen kasvu bilirubiinin veressä (jopa 80-100 pmol / l, joilla on merkittävä vallitsevana välillinen osa), muut veren biokemialliset indikaattoreita ja maksan toiminnan testit - normaalilla alueella. Kuitenkin monilla potilailla tämä luku ei ylitä 50 μmol / l. Bilirubiinin nousua BZ: ssa herättää huomattavia fyysisiä ja psykoemotionaalisia kuormia, ravitsemuksellisia virheitä, tiettyjen lääkkeiden saantia ja tartuntatauteja. Potilaat valittavat väsymyksestä ja tunne epämukavuutta vatsaontelossa.

Syynä on oireyhtymä - urigeni-difosfaatti-glukuronyylitransferaasin (UDPGT) maksaentsyymi-aktiivisuuden väheneminen, jota UGT1A1-geeni koodaa. Homotsygoottisten mutaatio-kantajien taudille on ominaista bilirubiinin korkeampi perustaso ja vaikeammat kliiniset ilmentymät. Heterotsygoottisissa kantajissa taudin piilevä muoto on hallitseva.

Tavallisesti erytrosyyttien hajoamisessa vapautuu epäsuora bilirubiini, joka on poistettava kehosta. Lisätään maksasoluihin se sitoutuu glukuronihappoon entsyymin UDFGT vaikutuksen alaisena. Bilirubiinin yhdistäminen glukuronihapon kanssa tekee siitä liukoisen veteen, mikä mahdollistaa sen siirtymisen sappeen ja erittymisen virtsaan. UGT1A1-geenin mutaation vuoksi epäsuoran bilirubiinin konjugointi häiriintyy, mikä johtaa sen pitoisuuden kohoamiseen veressä. Kasvua bilirubiinin veressä puolestaan ​​edistää sen kertymistä kudoksiin, varsinkin elastinen kudos (löytyy seinään verisuonten, ihon, kovakalvon) - tämä selittää keltaisuustekijöillä.

Merkinnät analyysin kannalta:

  1. Gilbertin oireyhtymän ja muiden sairauksien, jotka ilmenevät hyperbilirubinemian kautta, differentiaalinen diagnoosi.
  2. Vahvistaa "Gilbertin oireyhtymän" diagnoosi.
  3. Ennen hoidon aloittamista lääkkeillä, joilla on hepatotoksisia vaikutuksia.
  4. Haittavaikutusten ennusteessa hoidolla "Irinotekaani" (kasvaimen vastainen lääke) potilailla, joilla on syöpä (kolorektaalisyöpä).
  5. Lievällä, ei-tarttuvalla keltaisuudella.
  6. Kun krooninen icterus, telakka barbituraatteja.
  7. Bilirubiinin lisääntynyt pitoisuus.
  8. Raskas perhehistoria (ei-tarttuva keltaisuus, hyperbilirubinemia).

Kompleksin koostumus (Gene: polymorfismi):

UDF-glukuronyylitransferaasiryhmän 1 polypeptidi 1A UGT1A1: UGT1A1 * 28

Lisäpalvelu!
Geneettisen tekijän päätelmä yhdestä tutkimustyypistä (suoritetaan vain geneettisiä tutkimuksia varten) - koodi GN002: n aihioon.
Hemotestin laboratoriossa suoritettavan geneettisen tutkimuskompleksin tuloksiin perustuvan lääketieteellisen genetiikan lääkärin yksityiskohtainen päätelmä sisältää paljastettujen polymorfismien yksityiskohtaisen tulkinnan sekä suositukset ravitsemukselle, elämäntavoille, lisätutkimuksille ja korjauksille.

Erityistä valmistelua tutkimukseen ei vaadita. On välttämätöntä noudattaa tutkimuksen valmistelua koskevia yleisiä sääntöjä.

TUTKIMUKSEN VALMISTAJAN YLEISET SÄÄNNÖT:

  1. Veri on suositeltavaa ottaa aamulla välillä 8 ja 11 tuntia paasto (edestakaisin viimeisen aterian ja veren on oltava vähintään 8 tuntia, vettä voidaan juoda normaalisti), päivää ennen tutkimuksen valossa illallinen rajoituksin rasva aterian.
  2. Tutkimuksen aattona (24 tunnin sisällä) suljettaisiin alkoholin, voimakas fyysinen aktiivisuus, lääkkeiden ottaminen (lääkärin kanssa sovitulla tavalla).
  3. 1-2 tuntia ennen veren vapauttamista tupakoinnin lopettamisesta, älä juo mehua, teetä, kahvia, voit juoda vettä. Poistetaan fyysinen stressi (juoksu, nopeat kiipeilyportaat), tunnepitoinen herääminen. 15 minuuttia ennen veren suositellaan levätä, rauhoittaa.
  4. Älä luovuta verta laboratoriokokeille välittömästi fysioterapian, instrumentaalisen tutkimuksen, röntgen- ja ultraäänen, hieronnan ja muiden lääketieteellisten toimenpiteiden jälkeen.

Aiheeseen Liittyviä Artikkeleita Hepatiitti