Gilbertin oireyhtymä

Share Tweet Pin it

OMIM 143500

Asiantuntijamme vastaamme kysymyksiisi

Gilbertin oireyhtymä - perinnöllinen nonhemolyyttinen konjugoimaton hyvänlaatuinen hyperbilubinemia. Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Gilbertin oireyhtymän esiintyvyys on 3-10% eri populaatioissa. Tauti sijoittuu ensimmäistä kertaa perinnöllisen toiminnallisen hyperbilirubinemian joukkoon.

Oireyhtymä on ominaista lisääntyminen yhteensä veren plasman bilirubiinin vuoksi epäsuora osa-arvot voivat vaihdella 20-50 mol / l, stressiin, liikunta, jälkeen Pidennetyn paaston tai tartuntatautien voi bilirubiinin kokonaismäärän nousu jopa 100 μmol / l. Muut biokemialliset verenlaskenta- ja maksatestit pysyvät tavanomaisissa rajoissa.
Pitoisuuden lisäämistä epäsuoran bilirubiinin yhteydessä vähentyneeseen toiminnallinen aktiivisuus maksan entsyymin uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I Tämä entsyymi on mukana konjugaatio (yhdistää) hepatosyyteissä epäsuoran bilirubiinin glukuronihappoon muodostamiseksi vesiliukoisten muotojen bilirubiinin, joka on sopiva poistamiseksi sappi (bilirubiini-diglucuronide). Gilbertin oireyhtymän havaittu aktiivisuuden väheneminen uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I 25%.
Taudin syy on Gilbert lisäys (insertio) lisäksi dinukleotidin TA toista promoottorialueella UGT1A1- geenin (2q37: ään), joka koodaa entsyymiä uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I
Tavallisesti promoottorissa olevien TA-toistojen määrä on 6, mikä lisää TA-toistojen lukumäärää 7 tai 8, johtaa geenin ilmentymisen vähenemiseen UGT1A1 ja tämän seurauksena uridiinidifosfaatti-glukuronosyylitransferaasin I entsyymin funktionaalisen aktiivisuuden väheneminen.
Tauti ilmenee usein 15-25-vuotiaana. Gilbertin oireyhtymän kliiniset oireet vaihtelevat huomattavasti:

  • Tauti voi olla oireeton tai ilmeinen pieninä keltaisina (icterus sclera).
  • Harvoissa tapauksissa on olemassa kliinisiä oireita keskushermostoon: väsymys, päänsärky, muistinmenetys, huimaus, masennus, ärtyneisyys, unettomuus, keskittymisvaikeudet, paniikkikohtaukset, ahdistuneisuus, vapina
  • Puolelta ruoansulatuskanavan: pahoinvointi, ruokahaluttomuus, ärtyvän suolen oireyhtymä, vatsakipu ja oikeassa ylä Quadrant, turvotus, hypoglycemic reaktio ruoka, hiilihydraatti-intoleranssi, alkoholi

Johtuen siitä, että entsyymi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I on mukana myös lääkkeiden aineenvaihduntaa, (syövänvastainen, glukokortikoidit), toksisten reaktioiden aikana saattaa kehittyä hoito näillä aineilla.
Gilbertin oireyhtymän suora DNA-diagnoosi joka perustuu geenin promoottorialueella olevien TA-toistojen lukumäärän analyysiin UGT1A1. Gilbertin oireyhtymää pidetään vahvistettuna korottamalla TA-toistoja korkeintaan 7 ja molemmissa kromosomeissa A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
Molekulaarisen genetiikan keskuksessa Gilbertin oireyhtymän suora DNA-diagnoosi suoritetaan kolmen työntekijän sisällä

Molekyyligenetiikkakeskuksessa suora Gilbertin oireyhtymän DNA-diagnoosi molekyyligeneettisellä analyysillä geenin promoottorialueella UGT1A1 pidetään 3 arkipäivänä.

Kehitimme setti Gilbertin oireyhtymän DNA-diagnoosille. Pakkaukset on tarkoitettu käytettäviksi molekyyligeneettisen profiilin diagnostisissa laboratorioissa.

Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi soittaa sivun alareunassa luetelluille puhelimille. Konsulttimme auttavat sinua mielellään.

Mikä on vaarallinen Gilbertin oireyhtymä?

Henkilö itse tai muiden kehotuksesta voi löytää ihon tai silmien keltaisen sävyn ulkonäön juhlan jälkeen runsaalla valikoimalla ruokaa ja alkoholijuomia. Tällainen ilmiö todennäköisesti on oire riittävän epämiellyttävästä ja vaarallisesta sairaudesta - Gilbertin oireyhtymästä.

Sama voidaan epäillä patologian ja lääkäri (ja kaikki erikoistuminen) jos vastaanotto siihen potilas tuli kellertävä, tai ihon kun kulkee tarkastus antoi määritykset "maksa-arvot".

Mikä on Gilbertin oireyhtymä

Pidetään sairaus - krooninen maksasairaus hyvänlaatuinen luonne, johon liittyy ajoittain ihon ja sclero värjätään keltaiset silmät ja muita oireita. Tauti on on aaltoileva luonne - tietyn ajanjakson henkilö ei tunne mitään terveysongelmia, ja joskus niillä on kaikki oireet patologisia muutoksia maksan - yleensä se tapahtuu, kun säännöllinen käyttö rasva, mausteinen, suolainen, savustettu ja alkoholijuomien.

Gilbertin oireyhtymä liittyy geenivirheeseen, joka välitetään vanhemmilta lapsille. Yleensä tauti ei johtaa vakaviin muutoksista maksan, kuten, esimerkiksi, progressiivinen kirroosi, mutta sitä voidaan monimutkaistaa muodostumista sappikivet tai tulehdus sappitiehyen.

On erikoistuneita, jotka eivät pidä Gilbertin oireyhtymää sairaudena, mutta tämä on jokseenkin virheellinen. Tosiasia on, että tämän patologian kanssa loukataan myrkkyjen detoksifikaatiossa mukana olevan entsyymin synteesiä. Jos jokin elin menettää osan tehtävistään, tätä sairauden tilaa kutsutaan sairaudeksi.

Gilbertin oireyhtymän ihon keltainen väri on bilirubiini, joka muodostuu hemoglobiinista. Tämä aine on melko myrkyllinen ja maksan normaali toiminta yksinkertaisesti tuhoaa sen ja poistaa sen elimistöltä. Gilbertin oireyhtymän etenemisen tapauksessa bilirubiini ei suodata, se tulee verenkiertoon ja leviää koko kehossa. Sisäelimiin pääsemiseksi se pystyy muuttamaan rakenteensa, mikä johtaa dysfunktionaalisuuteen. Erityisen vaarallinen, jos bilirubiini "saa" aivoihin - henkilö menettää joitain toimintoja. Nopeutetaan rauhoittaa - harkitussa taudissa tällaista ilmiötä ei yleensä koskaan havaita, mutta jos jokin muukin maksan patologia on monimutkaista, on käytännössä mahdotonta ennakoida bilirubiinin "tapa" veressä.

Gilbertin oireyhtymä on melko yleinen sairaus. Tilastojen mukaan tämä patologia on useimmiten diagnosoitu miehillä, ja sairaus alkaa nuoresta ja keski-iästä - 12-30 vuotta.

Gilbertin oireyhtymän syyt

Tämä oireyhtymä on läsnä vain ihmisillä, jotka molemmista vanhemmista ovat perineet toisen kromosomin puutteen paikassa, joka on vastuussa yhden maksasentsyymien muodostumisesta. Tällainen vika tekee tämän entsyymipitoisuuden prosenttiosuudesta 80% vähemmän, joten se ei yksinkertaisesti kykene selviytymään tehtävistään (epäsuoran bilirubiinin muuntaminen aivofraktioksi).

On huomattava, että tämä geneettinen vika voi olla erilainen - kun sijainti on aina lisäämällä kaksi ylimääräistä aminohappoa, mutta tällaiset insertit voi olla useita - niiden määrästä riippuu vakavuudesta Gilbertin oireyhtymän.

Maksaentsyymien synteesiin vaikuttavat voimakkaasti mieshormonin androgeeni, joten kyseessä olevan sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät murrosikäisesti, kun murrosikä on ilmennyt, hormonaalinen uudelleenjärjestely. Muuten, se johtuu vaikutuksesta entsyymin androgeenille, että Gilbertin oireyhtymä on useimmiten diagnosoitu miehillä.

Mielenkiintoinen tosiasia on, että tarkasteltava sairaus ei ole "tyhjästä", on tarpeen edistää oireiden ilmaantumista. Ja tällaiset provosoivat tekijät voivat olla:

  • alkoholijuomien käyttö usein tai suurina annoksina;
  • tiettyjen lääkkeiden säännöllinen saanti - streptomysiini, aspiriini, parasetamoli, rifampisiini;
  • äskettäiset kirurgiset toimet mistä tahansa syystä;
  • usein stressit, krooninen ylitöityminen, neuroosit, masennus;
  • glukokortikosteroidipohjaisten lääkkeiden käsittelyn kulku;
  • rasvaisten elintarvikkeiden yleinen käyttö;
  • anabolisten lääkkeiden pitkäaikainen käyttö;
  • liiallinen fyysinen rasitus;
  • paasto (jopa lääketieteellisiin tarkoituksiin).

Kiinnitä huomiota: nämä tekijät voivat aiheuttaa Gilbertin oireyhtymän kehittymistä, mutta voivat myös vaikuttaa taudin kulun vakavuuteen.

luokitus

Gilbertin lääketieteen oireyhtymä luokitellaan seuraavasti:

  1. Hemolyysi läsnäolo - erytrosyyttien tuhoutuminen. Jos tautia esiintyy samanaikaisesti hemolyysin kanssa, bilirubiinin tasoa lisätään aluksi, vaikka se ei ole tyypillistä syndroomalle.
  2. Viruksen hepatiitin esiintyminen. Jos henkilö, jolla on kaksi viallista kromosomia, kestää viruksen hepatiitti, Gilbertin oireiden oireet tulevat näkyviin jopa 13 vuoteen.

Kliininen kuva

Kyseessä olevan taudin oireet on jaettu kahteen ryhmään: pakolliset ja ehdolliset. Gilbertin oireyhtymän pakolliset ilmentymät ovat:

  • jotka ilmestyvät aika ajoin keltaisen värisävyn ihoalueille, jos bilirubiini laskee pahenemisen jälkeen, silmien taipumus alkaa kääntyä keltaiseksi;
  • yleinen heikkous ja nopea väsymys ilman ilmeistä syytä;
  • silmäluomien alalla muodostuu keltaisia ​​plakkia;
  • unelma on rikki - se tulee matala, ajoittainen;
  • ruokahalu vähenee.

Ehdollisia oireita, joita ei välttämättä ole:

  • oikeassa yläsegrantissa paino tuntuu ruoan saannosta riippumatta;
  • päänsärky ja huimaus;
  • apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
  • kipu lihaskudoksessa;
  • vaikea ihon kutina;
  • yläraajojen ajoittainen vapina;
  • lisääntynyt hikoilu;
  • turvotus, pahoinvointi;
  • suoliston häiriöt - potilaat häiritsevät ripuli.

Gilbertin oireyhtymän remission aikana osa ehdollisista oireista saattaa olla poissa kokonaan, ja kolmanneksessa potilaista, joilla on taustalla oleva tauti, heillä ei ole edes pahenemisjaksojen aikana.

Miten Gilbertin oireyhtymä on diagnosoitu?

Tietenkin lääkäri ei pysty tekemään tarkkaa diagnoosia, mutta vaikka ulkoiset muutokset iholla, Gilbertin oireyhtymän voidaan odottaa kehittyvän. Vahvista, että diagnoosi voi veritestiä bilirubiinitasolla - se nousee. Ja tällaisen kasvun taustalla kaikki muut maksan toimintojen analyysit ovat normaaleissa rajoissa - albumiinitaso, alkalinen fosfataasi, entsyymit, jotka puhuvat maksakudosvaurioista.

Gilbertin oireyhtymässä muut sisäelimet eivät kärsi - tämä ilmenee myös urean, kreatiniinin ja amylaasin indekseistä. Virtsassa ei ole sappipigmenttejä, elektrolyyttitasapainossa ei tapahdu muutoksia.

Lääkäri voi epäsuorasti vahvistaa diagnoosin erityisillä testeillä:

  • fenobarbitaalitesti;
  • testata nälkään;
  • testi nikotiinihapolla.

Lopuksi tehdään Gilbertin oireyhtymän analyysin perusteella diagnoosi - tutkitaan potilaan DNA: ta. Mutta jopa sen jälkeen lääkäri tekee joitain lisätutkimuksia:

  1. Ultraäänitutkimus maksa, sappirakko ja sappirakenteet. Lääkäri määrittää koko maksan, valtion sen pinnan, tunnistaa tai kumoaa läsnä rakenteelliset muutokset tarkastaa tulehdus sappitiehyen, sulkea joko vahvistaa tulehdus sappirakko.
  2. Tutkimus maksan kudoksesta radioisotooppimenetelmällä. Tällainen tutkimus osoittaa maksan absorboivien ja erittämättömien funktioiden rikkomisen, joka on luontaista vain Gilbertin oireyhtymälle.
  3. Maksabiopsi. Histologinen tutkimus näytteen maksan potilaan kudoksen avulla kieltää tulehduksen, kirroosin ja onkologian muutokset kehossa ja havaita alentaminen entsyymin, joka on vastuussa aivojen suojaa haitallisia vaikutuksia bilirubiini.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Tapa, jolla menetelmää ja onko tarpeen sairauden hoidossa tällä hetkellä hoitava lääkäri päättää - se riippuu potilaan yleiskunnosta, taajuus pahenemisvaiheiden remissiojaksoista kesto ja muut tekijät. Erittäin tärkeä asia on bilirubiinin taso veressä.

Jopa 60 μmol / l

Jos tämä taso Bilirubiinin potilas kokee normaali, ei väsymystä ja uneliaisuutta, ja merkitty vain pieni keltaisuus ihon, lääkehoito ei ole ilmoitettu. Lääkärit voivat kuitenkin suositella seuraavia toimenpiteitä:

  • sorbenttien vastaanotto - aktiivihiili, polysorb;
  • valohoito - altistuminen iholle sinisellä valolla mahdollistaa ylimääräisen bilirubiinin poistamisen kehosta;
  • ruokavalio - ruokavaliosta poissuljetut rasvaiset elintarvikkeet, alkoholijuomat ja erityiset elintarvikkeet, jotka tunnistetaan provosoiviksi.

Yli 80 μmol / l

Tässä tapauksessa potilas nimetään fenobarbitaali annoksena 50-200 mg päivässä 2-3 viikon ajan. Ottaen huomioon, että tämä lääke on hypnoottinen, potilas asettaa kiellon ajaa ja osallistua työhön. Lääkärit voivat suositella lääkkeitä Barboval tai Valocordin - ne sisältävät fenobarbitaalia pieninä annoksina, joten niillä ei ole niin paljon hypnoottisia vaikutuksia.

Se on pakollista bilirubiinin suhteen yli 80 μmol / l: n veressä, kun todettu Gilbertin oireyhtymä on määrätty tiukalle ruokavaliolle. Ruoka voi syödä:

  • maitotuotteet ja vähärasvaisen riistanjuusto;
  • vähärasvainen kala ja vähärasvainen liha;
  • ei-happamat mehut;
  • keksit evästeet;
  • vihannekset ja hedelmät tuoreessa, paistetussa tai keitetyssä muodossa;
  • kuivattu leipä;
  • makea tee ja hedelmäjuomat.

Valikossa on ehdottomasti kiellettyä mennä suklaaseen, kaakaoihin, voileisiin leivonnaisiin, mausteisiin, rasvaisiin, savustettuihin ja pihvinvalmisteisiin tuotteisiin, alkoholijuomiin ja kahviin.

Sairaalahoito

Jos edellä mainituissa kahdessa tapauksessa, hoitoon potilaan Gilbertin oireyhtymä tapahtuu avohoidossa valvonnassa lääkärin, aivan korkea bilirubiini, unettomuus, ruokahaluttomuus, pahoinvointi tarvitsevat sairaalahoitoa. Bilirubiinia sairaalassa vähennetään seuraavilla tavoilla:

  • laskimonsisäisten polyionien liuosten käyttöönotto;
  • yksittäisten järjestelmien mukaisten sorbenttien vastaanotto;
  • laktoosivalmisteiden antaminen - Normase tai Dufalac;
  • viimeisimmän sukupolven hepatosuojien nimittäminen;
  • verensiirto;
  • albumiinin käyttöönotto.

Potilaan ruokavalio korjataan kardinaalisesti - eläinproteiinit (lihavalmisteet, munat, tuorejuusto, sisäelimet, kala), vihannekset, hedelmät ja marjat tuoreessa muodossa ja rasvat kokonaan pois valikosta. Sillä saa syödä vain keittoja, joissa ei ole paahtoa, banaaneja, hapan maitotuotteita, joissa on vähimmäisrasvapitoisuus, paistetut omenat, keksejä.

remissio

Vaikka remission ansiosta potilaat eivät missään tapauksessa voi "rentoutua" - on välttämätöntä huolehtia siitä, ettei Gilbertin oireyhtymää ole pahentunut.

Ensinnäkin sinun on suojattava sappirakenne - tämä estää sapen pysähtymisen ja kiven muodostumisen sappirakon. Hyvä valinta tällaiseen menettelyyn ovat koleretiiviset yrtit, huumeet Urocholum, Gepabene tai Ursofalk. Kerran viikossa, potilas on tehtävä "sokea intubaatiossa" - paasto on tarpeen juoda ksylitoli tai sorbitoli, sinun täytyy makaamaan oikealle kyljelleen ja lämpimään anatomiset sijainnin sappirakon lämmittimen puoli tuntia.

Toiseksi, sinun on valittava kirjallinen ruokavalio. Esimerkiksi on välttämätöntä sulkea pois valikosta tuotteet, jotka toimivat provosoivana tekijänä Gilbertin oireyhtymän pahenemisen tapahtuessa. Jokainen potilas on tällainen tuoteperhe on yksilöllinen.

Lääkärin ennusteet

Yleensä Gilbertin oireyhtymä on varsin turvallinen eikä aiheuta potilaan kuolemaa. Tietenkin jotkut muutokset ovat - esimerkiksi usein pahenevia, sappitiehyiden tulehdusprosessi voi kehittyä, sikiön rakot voivat muodostaa. Tämä vaikuttaa kykyyn työskennellä negatiivisesti, mutta se ei ole työkyvyttömyysrekisteri.

Jos perheessä syntyi lapsi, jolla oli Gilbert-oireyhtymä, vanhempien on tehtävä geneettinen tutkimus ennen seuraavaa raskautta. Samojen testien on läpäistävä pari siinä tapauksessa, että yhdellä puolisolla on tämä diagnoosi, tai siinä on ilmeisiä oireita.

Gilbertin oireyhtymä ja asepalvelus

Sotilaspalvelun osalta Gilbertin oireyhtymä ei ole tekosyy kiireellisen palvelun lykkäämisen tai kiellon saamiseksi. Ainoa varoitus on, että nuori mies ei saa fyysisesti overexert itseään, nälkään, työskennellä myrkyllisten aineiden kanssa. Mutta jos potilas aikoo rakentaa ammattitaitoisen sotilasuran, niin hänelle ei ole sallittua - hän vain ei läpäise lääkärintarkastusta.

Ehkäisevät toimenpiteet

Jotkut estävät Gilbertin oireyhtymän kehittymisen mahdottomaksi - tämä tauti esiintyy geneettisten poikkeavuuksien tasolla. Mutta on mahdollista ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin tämän taudin esiintymistiheyden ja intensiteetin esiintymistiheyden suhteen. Tällaisiin toimenpiteisiin kuuluvat seuraavat asiantuntijoiden suositukset:

  • säätää ruokavaliota ja syödä enemmän kasvien ruokia;
  • Vältä liiallista fyysistä rasitusta tarvittaessa - muuttaa työn luonteen;
  • vältä säännöllisiä infektioita virusinfektioiden kanssa - esimerkiksi voit ja sinun tulisi lieventää sitä, vahvistaa immuunijärjestelmää;
  • sulje pois huumeiden pistäminen, suojaamattomat sukupuolitoimet - nämä tekijät voivat johtaa viruksen hepatiitti-infektioihin;
  • yritä jäädä auringon suurten säteiden alle.

Gilbertin oireyhtymä ei ole vaarallinen sairaus, mutta vaatii joitain rajoituksia. Potilaiden tulee aina olla lääkärin määräysvallassa, heitä on säännöllisesti tutkittava ja noudatettava kaikkia lääkkeitä ja asiantuntijoiden suosituksia.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, lääketieteellinen tarkastaja, korkeimman pätevyysluokan terapeutti

25,579 näyttökertaa yhteensä 6 katselukertaa tänään

Mikä on vaarallinen Gilbert-oireyhtymä ja mikä on yksinkertaisilla sanoilla?

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on geneettinen patologia, jolle on ominaista bilirubiinin metabolian häiriö. Tautia sairauksien kokonaismäärän välillä pidetään melko harvinaisena, mutta perinnöllisten määrä on yleisin.

Lääkärit havaitsivat, että tämä häiriö tunnistetaan useammin miehillä kuin naisilla. Pahistumisen huippu kuuluu ikäryhmään kahdesta kahteentoista vuoteen, mutta se voi ilmetä milloin tahansa ikäisenä, koska tauti on krooninen.

Liikkeelle tyypillisten oireiden kehittymiselle voi olla suuri määrä alttiita tekijöitä, esimerkiksi epäterveellisten elämäntapojen hallintaa, liiallista fyysistä rasitusta, lääkkeiden väärinkäyttöä ja monia muita.

Mikä se on yksinkertaisissa sanoissa?

Yksinkertaisilla sanoilla Gilbertin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista heikentynyt bilirubiinin käyttö. Potilaiden maksasairaus vääristää väärin bilirubiiniä, ja se alkaa kertyä elimistöön aiheuttaen taudin eri ilmentymiä. Ensimmäistä kertaa kuvaili ranskalainen gastroenterologist - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja hänen kollegansa vuonna 1901.

Koska tällä oireyhtymällä on pieni määrä oireita ja ilmenemismuotoja, sitä ei pidetä taudina eikä useimmilla ihmisillä tiedetä, että heillä on tämä patologia, kunnes veritesti osoittaa korkeamman bilirubiinitason.

Yhdysvalloissa noin 3 - 7% väestöstä on Gilbertin oireyhtymää, National Health Institutein mukaan - jotkut gastroenterologit uskovat, että esiintyvyys voi olla suurempi ja saavuttaa 10%. Oireyhtymä ilmenee useammin miesten keskuudessa.

Kehityksen syyt

Kehittää oireyhtymä ihmisiä, jotka ovat molemmilta vanhemmilta sai toisen vika kromosomi paikoissa, muodostumisesta vastaava yksi maksan entsyymien - uridiinidifosfaatti glukuronyylitransferaasien (tai bilirubiini-UGT1A1). Tämä vähentää tämän entsyymin pitoisuutta 80%: iin, minkä vuoksi sen tehtävä - epäsuoran aivojen bilirubiinin muuntaminen sitoutuneeksi fraktiona - on paljon huonompi.

Geneettinen vika voidaan ilmaista eri tavoin: bilirubiini-UGT1A1: n sijainnista havaitaan kaksi ylimääräistä nukleiinihappoa, mutta se voi esiintyä useita kertoja. Tämä määrittää taudin kulku, sen pahenemisjaksojen ja hyvinvoinnin kesto. Tämä kromosomaalinen haitta tuntuu usein itsestään vain murrosikäiseltä, kun bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksen alaisena. Koska aktiivinen vaikutus tähän androgeeniin, Gilbertin oireyhtymä rekisteröidään useammin miehen väestössä.

Lähetysmekanismia kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

  1. Kromosomeilla X ja Y ei ole yhteyttä, eli epänormaali geeni voi ilmetä minkä tahansa sukupuolen henkilöstä;
  2. Jokaisella ihmisellä on kullakin kromosomi pareittain. Jos hänellä on 2 viallista toisen kromosomin, Gilbertin oireyhtymä ilmenee. Kun terve geeni sijaitsee samassa kromosomissa samassa lokuksessa, patologialla ei ole mitään mahdollisuutta, mutta tällaisen geenin anomalyysistä kärsivä henkilö muuttuu kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Todellisuudessa, että suurin osa sairauksista, jotka ovat sidoksissa recessive genomiin, ei ole kovin merkittävä, koska toisen tällaisen kromosomin dominoivan allelin läsnä ollessa henkilö tulee vain virheen kantajaksi. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: jopa 45%: lla väestöstä on viallinen geeni, joten sen mahdollisuus siirtää se molemmilta vanhemmilta on riittävän suuri.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Tarkasteltavana olevan sairauden oireet on jaettu kahteen ryhmään: pakolliset ja ehdolliset.

Gilbertin oireyhtymän pakolliset ilmentymät ovat:

  • yleinen heikkous ja nopea väsymys ilman ilmeistä syytä;
  • silmäluomien alalla muodostuu keltaisia ​​plakkia;
  • unelma on rikki - se tulee matala, ajoittainen;
  • vähentynyt ruokahalu;
  • jotka ilmestyvät aika ajoin keltaisen värisävyn ihoalueille, jos bilirubiini pahenemisen jälkeen pienenee, silmäluomet alkavat keltaiseksi.

Ehdollisia oireita, joita ei välttämättä ole:

  • kipu lihaskudoksessa;
  • vaikea ihon kutina;
  • yläraajojen ajoittainen vapina;
  • lisääntynyt hikoilu;
  • oikeassa yläsegrantissa paino tuntuu ruoan saannosta riippumatta;
  • päänsärky ja huimaus;
  • apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
  • turvotus, pahoinvointi;
  • suoliston häiriöt - potilaat häiritsevät ripuli.

Gilbertin oireyhtymän remission aikana osa ehdollisista oireista saattaa olla poissa kokonaan, ja kolmanneksessa potilaista, joilla on taustalla oleva tauti, heillä ei ole edes pahenemisjaksojen aikana.

diagnostiikka

Gilbertin oireyhtymän vahvistamiseksi tai kumoamiseksi useat laboratoriotutkimukset auttavat:

  • bilirubiini veressä - normaali kokonaispitoisuus bilirubiinissa on 8,5 - 20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä bilirubiinin kokonaismäärä kasvaa epäsuoran bilirubiinin vuoksi.
  • verikokeessa - verensokeritutkimus (korkea kypsymättömien erytrosyyttien määrä) ja lievä anemia 100-110 g / l.
  • biokemiallinen verikoke - verensokeri - normaali tai hieman laskenut veriproteiinit - normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT - normaali, timolitesti negatiivinen.
  • yleinen virtsaanalyysi - ei poikkea normista. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksa-patologiaa.
  • veren koaguloitavuus - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
  • merkkejä viruksen hepatiitista - puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Gilbert-oireyhtymän erilainen diagnoosi Dabin-Johnsonin ja Rotor-oireyhtymän kanssa:

  • Maksa laajentuminen on tyypillistä, yleensä merkityksetöntä;
  • Bilirubinuria puuttuu;
  • Coproporfyriinien lisääntyminen virtsassa - ei;
  • Glukuronyylitransferaasin aktiivisuus - väheneminen;
  • Lisääntynyt perna - ei;
  • Kipu oikeassa yläosassa - harvoin, jos sellainen on - kipu;
  • Ihon kutina - poissa;
  • Kolesystografia on normaalia;
  • Maksabiopsi - normaali tai lipofuscin-kerrostuminen, rasva-rappeuma;
  • Bromsulfaleinovaya-näyte - usein normi, joskus vähäinen puhdistuma;
  • Seerumin lisääntynyt bilirubiini on pääosin epäsuora (ei-riippuvainen).

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan erityisiä testejä:

  • Näyte nälkään.
  • Paastoaminen 48 tuntia tai elintarvikkeiden kaloripitoisuuden rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaaseen bilirubiiniin (2-3 kertaa) voimakkaaseen nousuun. Sitomaton bilirubiini määritetään tyhjänä vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen 50-100% osoittaa positiivista näytettä.
  • Näyte fenobarbitaalin kanssa.
  • Fenobarbitaalin ottaminen annoksella 3 mg / kg / vrk 5 vuorokauden ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
  • Näyte nikotiinihapolla.
  • Nikotiinihoidon laskimonsisäinen annos 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinin määrän lisääntymiseen 2-3 kertaa kolmen tunnin ajan.
  • Näyte rifampisiinin kanssa.
  • Esittely 900 mg rifampisiinia lisää epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Myös maksa perkutaaninen punkturaus mahdollistaa diagnoosin vahvistamisen. Punktsa histologisella tutkimuksella ei ole merkkejä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

komplikaatioita

Itsestään oireyhtymä ei aiheuta mitään komplikaatioita eikä vahingoiteta maksa, mutta on tärkeätä aikaeron eräänlaisen keltaisuuden erottaminen toisesta. Tässä potilasryhmässä havaittiin maksasolujen herkkyys hepatotoksisille tekijöille, kuten alkoholille, lääkkeille ja tietyille antibioottiryhmille. Siksi edellä mainittujen tekijöiden läsnä ollessa on tarpeen seurata maksan entsyymien tasoa.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Remission aikana, joka voi kestää useita kuukausia, vuosia ja edes elinikäistä, erityiskäsittelyä ei tarvita. Tässä tärkein tehtävä on estää paheneminen. On tärkeää noudattaa ruokavaliota, työnjakoa ja lepoa, älä ylikellota ja vältettävä organismin ylikuumenemista, sulje pois suuret kuormat ja valvomaton lääkkeiden ottaminen.

lääkitys

Gilbertin taudin hoito keltaisuuden kehittymiseen liittyy lääkkeiden ja ruokavalion käyttöön. Lääkkeistä käytetään:

  • albumiini - bilirubiini vähentää;
  • antiemeet - viitteiden mukaan, pahoinvointia ja oksentelua.
  • Barbituraatit - veren bilirubiiniarvon alentamiseksi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatieditorit - maksasolujen suojaamiseksi ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue tarkoittaa - vähentää ihon keltaisuutta ("Karsil", "Holenzyme");
  • diureetit - bilirubiinin erittyminen virtsaan ("furosemidi", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentit - vähentää bilirubiinin määrää poistamalla se suolistosta (aktiivihiili, "Polyphepan", "Enterosgel");

On tärkeää huomata, että potilaan on säännöllisesti suoritettava diagnostisia toimenpiteitä taudin kulun seuraamiseksi ja tutkittava kehon reaktio lääketieteelliseen hoitoon. Testien ajankohtainen toimittaminen ja säännölliset käynnejä lääkäriin paitsi vähentävät oireiden vakavuutta myös estävät mahdolliset komplikaatiot, joihin sisältyy vakavia somaattisia sairauksia kuten hepatiitti ja solitauti.

remissio

Vaikka remission ansiosta potilaat eivät missään tapauksessa voi "rentoutua" - on välttämätöntä huolehtia siitä, ettei Gilbertin oireyhtymää ole pahentunut.

Ensinnäkin sinun on suojattava sappirakenne - tämä estää sapen pysähtymisen ja kiven muodostumisen sappirakon. Hyvä valinta tällaiseen menettelyyn ovat koleretiiviset yrtit, huumeet Urocholum, Gepabene tai Ursofalk. Kerran viikossa, potilas on tehtävä "sokea intubaatiossa" - paasto on tarpeen juoda ksylitoli tai sorbitoli, sinun täytyy makaamaan oikealle kyljelleen ja lämpimään anatomiset sijainnin sappirakon lämmittimen puoli tuntia.

Toiseksi, sinun on valittava kirjallinen ruokavalio. Esimerkiksi on välttämätöntä sulkea pois valikosta tuotteet, jotka toimivat provosoivana tekijänä Gilbertin oireyhtymän pahenemisen tapahtuessa. Jokainen potilas on tällainen tuoteperhe on yksilöllinen.

Virtalähde

Ruokavaliota tulee noudattaa paitsi sairauden pahenemisen aikana myös myös remission aikana.

Kiellettyä käyttää:

  • lihan, siipikarjan ja kalan rasva-arvot;
  • munat;
  • terävät kastikkeet ja mausteet;
  • suklaa, taikina;
  • kahvi, kaakao, vahva tee;
  • alkoholi, hiilihappoa sisältävät juomat, tetrapakkien mehut;
  • terävät, suolatut, paistetut, savustetut, säilykkeet;
  • täysmaito ja maitotuotteet, joiden rasvapitoisuus on korkea (kerma, smetana).

Käyttö sallittu:

  • kaikenlaiset rouheet;
  • vihannekset ja hedelmät missään muodossa;
  • ei rasva-hapan maitotuotteet;
  • leipä, pecking keksi;
  • liha, siipikarja, kala eivät ole rasvaisia ​​lajikkeita;
  • tuorepuristetut mehut, hedelmäjuomat, tee.

näkymät

Ennuste on suotuisa, riippuu siitä, miten tauti etenee. Hyperbilirubinemia pysyy elämässä, mutta siihen ei liity kuolleisuuden lisääntymistä. Maksan progressiiviset muutokset eivät yleensä kehity. Tällaisten ihmisten elämää varmistaessaan heidät viitataan normaaliriskiin. Fenobarbitaalin tai cordiamiinin hoidossa bilirubiinin taso laskee normaaliksi. Potilaita on varoitettava siitä, että keltaisuus voi esiintyä interkurrent infektioiden, toistuvan oksentamisen ja jääneen ruokailun jälkeen.

Potilaiden suuri herkkyys erilaisille hepatotoksisille vaikutuksille (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Mahdollinen tulehduksen kehittyminen sappitiehassa, kolelitiasi, psykosomaattiset häiriöt. Tämän oireyhtymän kärsivien vanhempien tulisi keskustella genetiikan kanssa ennen toisen raskauden suunnittelua. Samoin olisi tehtävä, jos avioparien sukulaisia, joilla on lapsia, on diagnosoitu oireyhtymä.

ennaltaehkäisy

Gilbertin tauti esiintyy perinnöllisen geenin virheen seurauksena. On mahdotonta estää oireyhtymän kehittymistä, koska vanhemmat voivat olla vain kantajia ja poikkeamien merkit eivät ilmesty. Tästä syystä tärkeimpien ehkäisytoimien tarkoituksena on estää paheneminen ja pidentää remission ajanjaksoa. Tämä voidaan saavuttaa poistamalla tekijät, jotka aiheuttavat patologisia prosesseja maksassa.

Gilbertin oireyhtymä

Noin 5% venäläisistä kärsii Gilbertin oireyhtymästä. Tämä tila ilmenee epäspesifinen oireita: vatsakipu, syömishäiriöitä (pahoinvointi, pulauttelu, ummetus, ripuli), väsymys, yleinen huonovointisuus, ahdistuneisuus, joskus kevyt keltaisuusarvot ihoa ja kovakalvo. Gilbertin oireyhtymän syy on uridiinifosfaatti-glukuronyylitransferaasin entsyymiaktiivisuuden väheneminen, mikä lisää bilirubiinin pitoisuutta veressä. Hänen diagnosoida ajoissa voimme erottaa diagnoosin vakavista sairauksista maksan ja veren, määräaika huumeiden käyttöä maksa-, mukauttamaan elämäntapa täydelliseen katoamiseen aiheuttama haitta hyperbilirubinemia.

Nopein tapa tunnistaa oireyhtymä Gilbert - suora DNA: n diagnosointiin, joka käsittää lukumäärän määrittämiseksi (TA) toistetaan UGT1A1- geeni - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Näiden toistojen määrän kasvu on edellytys Gilbertin oireyhtymän esiintymiselle. Useimmissa tapauksissa hoitoa ei vaadita. Kliinisten oireiden kehityksen pääasiallinen ehkäisy on provosoivien tekijöiden välttäminen.

Venäjän synonyymit

Hyvänlaatuinen hyperbilirubinemia, nuorten ajoittainen keltaisuus.

Englanninkieliset synonyymit

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

oireet

Tärkeimmät oireet: lisääntynyt bilirubiini ja keltaisuus, joka voi vaihdella vakavasti (lievästä epidermistä scleraa vaikeasta ihon keltaisuudesta ja limakalvosta)

Asteniaiset ilmiöt: lisääntynyt väsymys, heikkous, unihäiriöt.

Muita mahdollisia ilmenemismuotoja: raskaus oikeassa hypokondriassa, pahoinvointi, närästys, epäspesifinen vatsakipu, harvemmin pigmentoituneet kohdat kehossa, kasvot.

Yleistä tietoa taudista

Gilbertin oireyhtymä esiintyy keskimäärin 5 prosentilla väestöstä. Tämä on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista keltataudit, jotka kehittyvät epäsuoran bilirubiinin kasvun seurauksena veriseerumissa. Gilbertin oireyhtymän perustana on uridiinifosfaatti-glukuronyylitransferaasin (UDPGT) maksaentsyymi-funktionaalisen aktiivisuuden väheneminen. Lahotutkimusten punasolujen kohdistettu suoraan bilirubiini, joka sitten siirtyy verenkiertoon ja on normaalisti hepatosyyteissä (maksan solut) sitoutuu glukuronihapon UDFGT vaikuttaa. Jos tämä entsyymi on puutteellinen, bilirubiinikohtaus ja sen konjugaatiot ovat rikki, mikä lisää bilirubiinin ja kudosten kerääntymisen tasoa - tämä selittää icterus.

Entsyymiä UDFGT koodaa geeni UGT 1A1. Mutaatio geenin promoottorialueella UGT 1A1 tunnettu siitä, että numeron (TA) toisto lisääntyy (normissa niiden määrä ei ylitä 6). Jos ne ovat 7. homotsygoottinen tai heterotsygoottinen tila, toiminnallinen aktiivisuus entsyymin pienenee UDFGT - se on edellytys syntymistä Gilbertin oireyhtymän. Homotsygoottisten mutaatio-kantajien taudille on ominaista korkeampi bilirubiinitaso ja merkit- tävät kliiniset ilmentymät. Heterotsygoottisissa kantajissa latentti muoto vallitsee, mikä ilmenee yleensä bilirubiinin määrän kasvuna.

Tauti voi tapahtua eri ikäryhmissä, pojissa useammin nuoruudessaan. Useimmissa tapauksissa kliiniset oireet esiintyvät äkillisen sairauden, enimmäkseen viruksen etiologian, emotionaalisen tai fyysisen rasituksen jälkeen, alkoholin kulutuksen ja useita lääkkeitä, joiden aineenvaihduntaan UDFGT osallistuu. Myös keltaisuus voi ilmetä tekijöinä, kuten nälänhädän, auringonvalon, syömishäiriöiden (syö rasva, säilykkeet, joissa on liian paljon mausteita).

Tyypillinen Gilbertin taudin ilmentymä on kynsistys. On myös asthenovegetatiivisia häiriöitä: heikkous, unihäiriöt, lisääntynyt väsymys. Pitkäaikainen jatkuva hyperbilirubinemia aiheuttaa masennuksia. Myös dyspeptiset ilmiöt ja raskaus oikeassa hypokondriassa ovat ominaisia. Harvoin, valon vaikutuksesta, on taipumus ihon pigmentoitumiseen. Joidenkin raporttien mukaan Gilbertin oireyhtymää yhdistetään sappitiehyiden dyskinesiaan.

Hyperbilirubinemia (bilirubiiniarvon nousu) ei yleensä ole yli 100 mmol / l, ja epäsuoran fraktion määrä on suurin. Loput maksatestit, yleensä, eivät muutu.

Usein on oireeton kurssi, kun Gilbertin oireyhtymä voidaan havaita satunnaisesti havaittavilla poikkeavuuksilla biokemiallisessa verikokeessa (bilirubiini-indikaattori).

Kuka on vaarassa?

Ihmiset, joilla on läheiset sukulaiset, joilla on diagnosoitu Gilbert-oireyhtymä.

diagnostiikka

  • Kokonaisbilirubiinin ja sen fraktioiden pitoisuuden määrittäminen.
  • Geneettinen diagnostiikka: Nopein tapa tunnistaa Gilbertin oireyhtymä on suora DNA-analyysi, joka koostuu määräämästä UGT1A1-geenin lukumäärän (TA) toistoista.
  • Uzi maksa ja sappirakko.

hoito

Gilbertin oireyhtymä ei yleensä edellytä hoitoa. Kliinisissä ilmenemismuodoissa on vältettävä välittämään riskitekijöitä: merkittävän fyysisen rasituksen, kuivumisen, nälänhädän ja alkoholin väärinkäytön. Gilbert-oireyhtymää sairastavilla potilailla ei suositella sellaisten lääkkeiden käyttöä, joiden aineenvaihduntaan UDFGT-entsyymi on mukana, koska hepatoksiset reaktiot ovat mahdollisia. Lääkehoito lääkärin määräämä mukaisesti merkintöjen arvioimalla suhde hyöty-riski, riippuen läsnä keltaisuus jaksot bilirubiini. Aikana paheneminen Gilbert syndrooma Ruokavalion № 5 Pevzner, ja lääkehoidon käytetään pääasiassa fenobarbitaali. Myös hepatosuojia voidaan käyttää terapiassa, ja ne on määrätty kurssilla.

ennaltaehkäisy

Diagnosoida ajoissa Gilbertin oireyhtymän erottaa sen muista sairauksista maksan ja veren, aikaraja huumeiden käyttö maksa- vaikutus, säädä potilaan elämäntapa täydelliseen katoamiseen aiheuttama haitta hyperbilirubinemia.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on hyvänlaatuinen maksan toimintahäiriö, joka koostuu clearing se epäsuoran bilirubiinin, joka on muodostettu aikana jakautuminen hemoglobiinin.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen perustuslaillinen piirre, joten monien kirjoittajien patologiaa ei pidetä taudina.

Samankaltainen poikkeama esiintyy 3-10 prosentissa väestöstä, etenkin se diagnosoidaan Afrikan asukkaiden keskuudessa. Tiedetään, että miehet ovat 3-7 kertaa todennäköisemmin kärsivät tästä taudista.

Kuvatun oireyhtymän pääpiirteet sisältävät säännöllisen bilirubiinin lisäyksen veressä ja siihen liittyvällä keltaisuudella.

syistä

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa toinen kromosomiin sijoitettu geeni ja joka vastaa maksan entsyymi-glukoronyylitransferaasin tuottamisesta. Epäsuora bilirubiini sitoutuu maksaan tämän entsyymin vuoksi. Sen ylimäärä johtaa hyperbilirubinemiaan (kohonnut bilirubiinipitoisuus veressä) ja sen seurauksena keltaisuutta.

Gilbertin oireyhtymän pahenemista aiheuttavat tekijät (keltaisuus) erotellaan:

  • tarttuva ja virustauti;
  • trauma;
  • kuukautiset;
  • ruokavalion rikkominen;
  • paasto;
  • Auringonsäteilyn;
  • riittämätön uni;
  • kuivuminen;
  • liiallinen liikunta;
  • stressi;
  • tiettyjen lääkkeiden (rifampisiini, levomysiini, anaboliset lääkkeet, sulfonamidit, hormonaaliset lääkkeet, ampisilliini, kofeiini, parasetamoli ja muut);
  • alkoholin juominen;
  • operatiivinen interventio.

Gilbertin taudin oireet

Kolmannessa potilaassa patologia ei ilmene. Korkeammat bilirubiinipitoisuudet veressä kirjataan syntymästä, mutta on vaikea tehdä diagnoosi vauvoille vastasyntyneiden fysiologisen keltaisuuden vuoksi. Tyypillisesti Gilbertin oireyhtymä määritetään 20-30 vuoden ikäisillä miehillä tutkimuksen aikana toisesta syystä.

Gilbertin oireyhtymän tärkein merkki on icteric (icteric) sclera ja joskus iho. Useimmissa tapauksissa keltaisuus on luonteeltaan säännöllistä ja sillä on lievä vakavuusaste.

Noin 30% potilaista pahenemisvaiheessa huomaa seuraavat oireet:

  • kipu oikeassa hypochondriumissa;
  • närästys;
  • metallinen maku suussa;
  • ruokahaluttomuus;
  • pahoinvointi ja oksentelu (etenkin kun näet makeat elintarvikkeet);
  • ilmavaivat;
  • tunne hukkua vatsaan;
  • ummetus tai ripuli.

Älä sulje pois monien sairauksien tunnusmerkkejä:

  • yleinen heikkous ja huonovointisuus;
  • krooninen väsymys;
  • vaikea keskittyä;
  • huimaus;
  • sydämen sydämentykytys;
  • unettomuus;
  • vilunväristykset (ilman kuumetta);
  • lihaskivut.

Jotkut potilaat valittavat tunnehäiriöistä:

  • masennus;
  • epäsosiaaliseen käyttäytymiseen;
  • kohtuuton pelko ja paniikki;
  • ärtyneisyys.

Emotionaalinen vaurioituminen liittyy todennäköisimmin ei bilirubiinin lisääntymiseen, mutta itseipnoosiin (testien jatkuva toimittaminen, vierailut eri klinikoille ja lääkäreille).

diagnostiikka

Gilbertin oireyhtymän vahvistamiseksi tai kumoamiseksi useat laboratoriotutkimukset auttavat:

  • verikokeessa - verensokeritutkimus (korkea kypsymättömien erytrosyyttien määrä) ja lievä anemia 100-110 g / l.
  • yleinen virtsaanalyysi - ei poikkea normista. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksa-patologiaa.
  • biokemiallinen verikoke - verensokeri - normaali tai hieman laskenut veriproteiinit - normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT - normaali, timolitesti negatiivinen.
  • bilirubiini veressä - normaali kokonaispitoisuus bilirubiinissa on 8,5 - 20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä bilirubiinin kokonaismäärä kasvaa epäsuoran bilirubiinin vuoksi.
  • veren koaguloitavuus - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
  • merkkejä viruksen hepatiitista - puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Ehkä jonkin verran kasvaa maksaan pahenemisen aikana. Gilbertin oireyhtymä yhdistetään usein kolangittiin, sappikivet, krooninen haimatulehdus.

On myös suositeltavaa tutkia kilpirauhasen toimintaa ja suorittaa verikokeesta seerumin raudalle, transferriinille, raudan sitomiskapasiteetille (OZHSS).

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan erityisiä testejä:

  • Näyte nälkään.
    Paastoaminen 48 tuntia tai elintarvikkeiden kaloripitoisuuden rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaaseen bilirubiiniin (2-3 kertaa) voimakkaaseen nousuun. Sitomaton bilirubiini määritetään tyhjänä vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen 50-100% osoittaa positiivista näytettä.
  • Näyte fenobarbitaalin kanssa.
    Fenobarbitaalin ottaminen annoksella 3 mg / kg / vrk 5 vuorokauden ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
  • Näyte nikotiinihapolla.
    Nikotiinihoidon laskimonsisäinen annos 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinin määrän lisääntymiseen 2-3 kertaa kolmen tunnin ajan.
  • Näyte rifampisiinin kanssa.
    Esittely 900 mg rifampisiinia lisää epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Myös maksa perkutaaninen punkturaus mahdollistaa diagnoosin vahvistamisen. Punktsa histologisella tutkimuksella ei ole merkkejä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

Toinen ylimääräinen, mutta kallis tutkimus on molekyyligeneettinen analyysi (veri laskimosta), jolla määritetään Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen liittyvä viallinen DNA.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Gilbertin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Potilaan kunto ja hoito suoritetaan gastroenterologin (hänen poissaolonaan - terapeutti).

Ruokavalio, jos kyseessä on oireyhtymä

Sitä suositellaan elämälle ja pahenemisvaiheille - erityisesti ruokavalion noudattamisen varalta.

Vihanneksia ja hedelmiä tulee hallita ruokavaliossa, kaura ja tattari ovat edullisia viljasta. Sallittu suomenjuusto, enintään 1 muna päivässä, lievä kova juusto, kuiva tai tiivistemaito, pieni määrä smetanaa. Liha, kala ja siipikarjan on oltava vähärasvaisia ​​lajikkeita, mutta terävien elintarvikkeiden tai elintarvikkeiden käyttö säilöntäaineilla on vasta-aiheista. Alkoholista, joka on erityisen vahva, kannattaa luovuttaa.

Runsaat juomat näytetään. On toivottavaa korvata musta tee ja kahvi vihreää teetä ja makeuttamatonta hedelmämehua hapanimeläistä (karpaloita, karpaloita, kirsikoita).

Syöminen - vähintään 4-5 kertaa päivässä, kohtalaisilla annoksilla. Paasto, kuten ylensyönti, voi johtaa Gilbertin oireyhtymän pahenemiseen.

Lisäksi tämän oireyhtymän potilaiden tulisi välttää altistumista auringolle. On tärkeää kertoa lääkäreille tämän patologian esiintymisestä, jotta lääkäri voi valita sopivan hoidon mistä tahansa muusta syystä.

Lääkehoito

Pahistumisjaksojen aikana määrätään vastaanotto:

  • hepatieditorit (Essential forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitamiinit (B6);
  • entsyymit (festal, mezim);

Esillä on myös lyhyet fenobarbitaalikurssit, jotka sitovat epäsuoraa bilirubiinia.

Suoliston peristalsiksen palauttamiseksi ja voimakkaan pahoinvoinnin tai oksentelun yhteydessä käytetään metoklopromidia (cerucalia), domperidonia.

näkymät

Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa. Ruokavaliota ja käyttäytymissääntöjä noudattamalla tällaisten potilaiden elinajanodotus ei poikkea terveiden ihmisten elämästä. Lisäksi terveellisen elämäntavan ylläpitäminen auttaa lisäämään sitä.

Krooninen hepatiitti ja kirroosi voivat aiheuttaa komplikaatioita alkoholin väärinkäytöllä, liiallista innostusta "raskaalle" ruoalle, mikä on melko mahdollista terveillä ihmisillä.

Oireiden diagnoosi

Selvitä todennäköinen tauti ja johon lääkäri pitäisi mennä.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä on vaaraton perinnöllinen sairaus, joka ei vaadi erityistä hoitoa. Tauti ilmenee jaksottaisella tai jatkuvalla veren bilirubiinin lisäyksellä, keltaisuudella ja muilla oireilla.

Gilbertin taudin syyt

Taudin syy on maksaentsyymi - glukuronyylitransferaasin vastuussa olevan geenin mutaatio. Se on erityinen katalysaattori, joka osallistuu bilirubiinin metaboliaan, joka on hemoglobiinin hajoamisen tuote. Glukuronyylitransferaasin puuteolosuhteissa Gilbertin oireyhtymässä bilirubiini ei pysty kosketuksiin maksassa olevan glukuronihappomolekyylin kanssa, ja sen seurauksena sen pitoisuus veressä kohoaa.

Epäsuora (ilmainen) bilirubiini myrkkyy kehoon, erityisesti keskushermostoon. Tämän aineen neutralointi on mahdollista vain maksassa ja vain erityisellä entsyymillä, minkä jälkeen se liitetään siihen liittyvään muotoon kehosta sapen kanssa. Gilbertin oireyhtymän myötä bilirubiini vähenee keinotekoisesti erityisten lääkkeiden avulla.

Tauti periytyy autosomaalisella hallitsevalla tyypillä eli siinä tapauksessa, että yksi vanhemmista on sairas, todennäköisyys ottaa lapsi, jolla on sama syndrooma, on 50%.

Gilbertin taudin pahenemista aiheuttavat tekijät ovat:

  • Tiettyjen lääkkeiden käyttö - anaboliset ja glukokortikoidit;
  • Liiallinen liikunta;
  • Alkoholin väärinkäyttö;
  • stressi;
  • Toiminta ja vammat;
  • Virusta ja vilustumista.

Saattaa aiheuttaa Gilbertin oireyhtymää ruokavaliota, erityisesti epätasapainoa, nälkään, ylensyönteihin ja syövän rasvaisia ​​ruokia.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Yleensä tämä sairaus on yleensä tyydyttävä. Gilbertin oireiden oireita ovat:

  • Keltaisuus;
  • Masennuksen tunne maksaan;
  • Voimakas kipu oikeassa hypochondrium;
  • Katkeruus suussa, pahoinvointi, röyhtäily;
  • Jakkavarasto (ripuli tai ummetus);
  • turvotus;
  • Väsymys ja huono unta;
  • huimaus;
  • Masentunut mieliala.

Stressaaliset tilanteet (psykologinen tai fyysinen stressi), sappiteiden infektioprosessit tai nenänielun lisäksi aiheuttavat näiden oireiden ilmaantumista.

Gilbertin oireyhtymän pääasiallinen oire on keltaisuus, joka voi esiintyä säännöllisesti (altistumisen jälkeen tiettyihin tekijöihin) tai krooninen luonne. Vaikeuden aste on myös erilainen: vain icteruksesta vain skleroista riittävän voimakkaaseen ihon ja limakalvojen diffuusiin värjäykseen. Joskus kasvojen pigmenttiä, pieniä kellertäviä plakkia silmäluomien ja hajallaan olevien ihokarvojen havaittavissa. Harvoissa tapauksissa, vaikka lisääntynyt bilirubiini, keltaisuus puuttuu.

25%: lla sairastuneista ihmisistä maksa kasvaa. Tässä tapauksessa se on 1-4 cm: n päässä kylkiluun kaaresta, sakeus on tavallista, ja kun tuntuu, arkuus ei tunne.

10%: lla potilaista pernaa voidaan suurentaa.

Taudin diagnosointi

Gilbertin oireyhtymän hoitoa edeltää sen diagnoosi. Tätä perinnöllistä tautia ei ole vaikea havaita: kiinnitetään huomiota potilaan kanteluihin sekä perheen historiaan (lähisukulaisten harjoittajien tai potilaiden tunnistaminen).

Taudin diagnosoimiseksi lääkäri määrää yleisen veren ja virtsan testin. Taudin läsnäoloa indikoi hemoglobiinin alentunut taso ja kypsymättömien erytrosyyttien läsnäolo. Virtsassa ei saa olla mitään muutoksia, mutta jos siinä esiintyy urolitiinogeenia ja bilirubiinia, se osoittaa hepatiitin esiintymistä.

Seuraavat testit suoritetaan myös:

  • Fenobarbitaalin kanssa;
  • Nikotiinihapolla;
  • Nälkään.

Viimeisen testin osalta Gilbertin oireyhtymä analysoidaan ensimmäisenä päivänä ja sen jälkeen kahden päivän kuluttua, jolloin potilas syö vähän kaloreita (enintään 400 kcal päivässä). Bilirubiinin nousu 50-100%: lla viittaa siihen, että henkilöllä on todella perinnöllinen sairaus.

Fenobarbitaali-tutkimuksella tarkoitetaan lääkkeen tiettyä annosta viiden päivän ajan. Tätä taustaa vasten bilirubiinin taso pienenee merkittävästi.

Nikotiinihapon käyttöönotto tehdään suonensisäisesti. 2-3 tunnin kuluttua bilirubiinin pitoisuus kasvaa useita kertoja.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi

Tämä menetelmä maksasairauksien diagnosoimiseksi, joihin liittyy hyperbilirubinemia, on nopein ja tehokkain. Se on DNA-tutkimus, nimittäin UDFGT-geeni. Jos havaitaan UGT1A1: n polymorfismi, lääkäri vahvistaa Gilbertin taudin.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi suoritetaan myös maksa-kriisin ehkäisemiseksi. Tätä testiä suositellaan ihmisille, jotka käyttävät huumeita, joilla on hepatotoksinen vaikutus.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Yleensä Gilbertin oireyhtymän erityistä hoitoa ei vaadita. Jos noudatat asianmukaista järjestelmää, bilirubiinin taso säilyy normaalina tai hieman korotettuna aiheuttamatta taudin oireita.

Potilaiden tulisi jättää raskaat rasitustarpeet ja alkoholipitoiset juomat pois raskaalta fyysiseltä rasitukselta. Väliaikaiset suuret tauot aterioiden, paaston ja lääkkeiden (antikonvulsantit, antibiootit jne.) Välillä.

Ajoittaisesti lääkäri voi määrätä hepatoimilaitoksen - lääkkeet, joilla on positiivinen vaikutus maksan toimintaan. Näitä ovat esimerkiksi Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil ja vitamiinit.

Gilbertin oireyhtymän ruokavalio on välttämätön edellytys, koska terveellinen ruokavalio ja suotuisa hoito vaikuttavat positiivisesti maksan toimintaan ja sapen erittymisprosessiin. Päivän tulisi olla vähintään neljä ateriaa pieninä annoksina.

Kun Gilbertin syndrooma ruokavalion saavat sisällyttää kasvis keitot, vähärasvainen raejuusto, vähärasvainen kana ja naudanlihaa, raikas muroja, vehnäleipä, hapan hedelmiä, teetä ja hedelmiä soseet. Kielletyt kuten pekonia, rasvainen liha ja kala, jäätelöä, tuoreita leivonnaisia, pinaatti, suolaheinä, pippuri ja mustaa kahvia.

On mahdotonta kokonaan sulkea pois lihaa ja tarttua kasvissyöjäön, koska tällaisen ravinnon avulla maksa ei saa tarvittavia aminohappoja.

Yleensä Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa, koska tätä tautia voidaan pitää yhtenä standardivariantteina. Ihmiset, joilla on tämä tauti, eivät tarvitse hoitoa, ja vaikka kohonnut bilirubiinitaso pysyy elämässä, tämä ei johda kuolevuuden lisääntymiseen. Mahdollisia komplikaatioita ovat krooninen hepatiitti ja solitauti.

Perheparit, joissa yksi puolisoista on tämän oireyhtymän omistaja, ennen raskauden suunnittelua tarvitaan geneettiseltä puolelta kuulemista, joka määrittelee taudin todennäköisyyden tulevassa lapsessa.

Erityisiä sairauksien ennaltaehkäisyssä Gilbert ei ole olemassa, koska se määräytyy geneettisesti, mutta kiinni terveellistä elämäntapaa ja säännöllisiä lääkärintarkastuksia kulunut, on mahdollista pysäyttää taudin ajoissa, mikä aiheuttaa paheneminen oireyhtymä.


Aiheeseen Liittyviä Artikkeleita Hepatiitti