Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Share Tweet Pin it

Gilbertin oireyhtymä on vanhemmilta välittynyt patologia, jossa maksa ei pysty jakamaan bilirubiinia. Se ilmenee tilapäisesti bilirubiinin nousun, keltaisuus. Gilbertin oireyhtymän analyysiin tarvitaan laskimoverta, ja sormen ottama yleinen verikoke on myös informatiivinen.

Taudin syyt

Gilbertin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus. Se johtuu geenin mutaatiosta, joka on vastuussa glukuronyylitransferaasin entsyymin synteesistä. Riittämättömiä määriä tämän entsyymin johtaa siihen, että jakautuminen hemoglobiinin tuotteen voinut liittyä glukuronihapon molekyylit ja tunkeutuvat sappirakon, ja sieltä pohjukaissuoleen.

Niinpä se tunkeutuu verenkiertoon ja sen pitoisuus ylittää merkittävästi normaalin, mikä johtaa siihen, että veri värjäytyy bilirubiinin värin (keltainen). Suurissa määrissä välillinen tai vapaa bilirubiini vaikuttaa haitallisesti keskushermostoon.

Sen hajoaminen on mahdollista vain maksassa ja glukuronyylitransferaasin vaikutuksesta. Gilbertin taudissa bilirubiinin pitoisuus laskee lääkkeiden avulla.

Taudin paheneminen voi tapahtua seuraavissa olosuhteissa:

  • lääketieteellinen hoito (anaboliset lääkkeet, kortikosteroidit);
  • liiallinen alkoholinkulutus;
  • emotionaalinen ylikuormitus, stressi;
  • kirurginen toimenpide, trauma;
  • tartuntataudit;
  • lisääntynyt liikunta;
  • ruokavalion virheet (runsaasti rasvaisia ​​ruokia, nälänhätä, ruokavalion puute, ylensyöt).

Milloin analysoida

Syy patologian epäilemiseen on seuraavien oireiden esiintyminen:

  • ihonväri- ja sclera-värin muutos;
  • epämukavuus maksassa (raskauden tunne);
  • arkuus oikeassa hypokondrissa;
  • ilmavaivat;
  • heikentynyt ruoansulatus (ripuli tai vaikeus tyhjentää suolisto);
  • pahoinvointi, karvas maku suussa;
  • unihäiriöt;
  • huimaus;
  • masennus.

Aste ilmentymä keltaisuus, jokainen ilmenee eri tavoin: jotkut ovat vain keltainen kovakalvon toinen on maalattu kaikki ihon ja limakalvojen, ja vielä toiset näyttävät keltaisia ​​pisteitä ympäri kehoa. Mutta on mahdollista, että vaikka bilirubiinilla on merkittävä nousu, kynsistys on poissa.

Neljäkymmentä Gilbertin oireyhtymää sairastavien potilaiden maksasta suurennetaan merkittävästi ja "piilottaa" ulos rintakehän alta eikä kipua palpaation aikana. Joka kymmenesosa on perna kasvanut.

Miten tutkimusta tehdään

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi ei vaadi pitkää tutkimusta. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja laboratoriotutkimuksen tuloksiin. Koska Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, potilaalle selvitetään, onko hänen suhteissaan maksan toimintahäiriöitä, toisin sanoen on tutkittu sukututkimusta. Seuraavien tutkimusten diagnosointiin käytetään.

Kliininen verikoke

Antaa sinun nähdä verisolujen suhdetta. Gilbertin oireyhtymän hieman vähentynyt hemoglobiinin indeksi (110-115 g / l) tai nostetaan 160 g / l, 15%: lla potilaista on todettu punasolujen esiasteiden, 12% rikki osmoottinen vastus punasolujen.

Virtsan yleinen analyysi

Merkittäviä eroja normaalin suorituskyvyn ei pitäisi olla. Jos virtsassa esiintyy urolinogeenia tai bilirubiinia, tämä osoittaa maksan muut maksatulehduksen - hepatiitti. Oireyhtymän kanssa sappipigmenttejä ei ole ja elektrolyyttitasapaino on normaali.

Veren biokemia

Indikaattorit, kuten sokeri, veriproteiinit, alkalinen fosfataasi, AST, ALT ovat normin mukaisia ​​tai pieniä poikkeamia. Albumiinin lasku osoittaa patologian maksassa tai munuaisissa.

Tutkimuksessa on yleensä havaittu huomattava poikkeama bilirubiinipitoisuuden normista. Normaalisti tämä luku miehillä on 17 mmol / l, Gilbertin taudin kasvaessa 20-50 mmol / l: iin ja kun maksan ylipaino on 50-140 mmol / l. Plasma sisältää alle 20% suorasta bilirubiinista.

Muut testit

Analyysien luettelo jatkuu:

  • Näytteet fenobarbitaalin kanssa. Potilas ottaa fenobarbitaalin viisi päivää, minkä jälkeen bilirubiinin pitoisuus tarkistetaan toistuvasti. Jos sen taso laskee, tämä on vahvistus Gilbertin oireyhtymästä.
  • Näyte PP-vitamiinilla. Nasiinia annetaan laskimoon. Bilirubiinin merkittävä nousu 2-3 tunnin ajan viittaa Gilbertin oireyhtymään tai muuhun maksaan.
  • Näyte nälkään. Ensimmäisen verikokeilun jälkeen potilasta pyydetään kahden päivän kuluttua kuluttamaan vähäarvoisia elintarvikkeita (enintään 400 kcal päivässä). Jos toinen verikoke osoittaa bilirubiinin nousua kertoimella 1,5-2, tämä vahvistaa Gilbertin oireyhtymän.
  • Geneettinen analyysi. Potilaan DNA, tarkemmin sanoen UDFGT-geeni, tarkistetaan.

Patologiassa paljastuu UGT1A1: n polymorfismi. Tämä geeni mahdollistaa tuotannon uridindifosfatglyukuronidazy, joka on mukana glyukuranizatsii (eli talteenotto epäsuoran bilirubiinin ja sitova hänet, joten suora viiva, joka voi tunkeutua sappirakon).

Jos geenissä on seitsemännen TA: n toistuminen, tämä johtaa entsyymin aktiivisuuden vähenemiseen. Tämä analyysi voidaan määrätä, jos potilas ottaa pitkäaikaisia ​​lääkkeitä, joilla on voimakas vaikutus maksaan.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi on nopein ja luotettavin vahvistus hyperbilirubinemian aiheuttaman maksasairauden esiintymisestä, mutta se on kallista ja analyysiä ei voida tehdä kaikissa klinikoissa. Analyysia varten otetaan täysveri (2-3 ml) ja tarkastetaan PCR: llä.

Tämä tutkimus voidaan suorittaa Invitro-laboratoriossa (noin 4,5 tuhatta ruplaa). Selitys tuloksena geneettinen analyysi on yksinkertainen: jos johtopäätös on kirjoitettu UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tai UGT1A1- (TA) 7 / (TA) 7, tämä tarkoittaa, että oireyhtymästä.

Virtsan ja veren yleinen analyysi voidaan tehdä missä tahansa kunnallisessa poliklinikassa. Analyysin tulokset eivät salli tarkkaa diagnoosia, mutta ne ovat varsin informatiivisia, jotta voidaan kumota vakavimman sairauden oletus.

Muita menetelmiä maksan toimintahäiriöiden diagnosoimiseksi

Määritä, onko maksassa itsessään patologia, ja jos on, arvioi sen aste auttaa seuraavia tutkimuksia:

  • Ultraäänitutkimus. Arvioidaan paitsi maksa, myös sappirakko ja munuaiset. Jos patologiaa ei ole, niin tämä auttaa poistamaan hepatiitti. Pahanvaihdunnan aikana maksa kasvaa. Lääkäri arvioi maksan kokoa, näyttää siltä, ​​onko rakenteellisia muutoksia tai tulehdusta sappitiehyissä, ei sisällä sappirakon tulehdusta.
  • Tietokonetomografia. On tarpeen sulkea pois kasvaimen kehittyminen ja solmujen muodostuminen.
  • Koepala. Menettelyyn kuuluu maksakudoksen kokoaminen erityisellä neulalla. On tarpeen tarkistaa, onko maksassa pahanlaatuisia kasvaimia, ja myös määrittää entsyymin taso, joka ei salli bilirubiinin pääsyn aivoihin.
  • Radioisotooppitutkimus. Menetelmää käytetään vertaamaan verenkiertoa maksassa ja sen imeytymis-erittelevässä funktiossa sekä tarkistamaan sappitiehyiden läpäisykyky.
  • Elastografian. Hänet on nimetty määrittämään maksan fibroosin aste.

Jos maksan toiminta on heikentynyt ja muutti anatomia, on todennäköistä, että syy keltaisuus ei ole suhteellisen harmittomia Gilbertin oireyhtymä ja muita sairauksia, jotka estävät erittymistä bilirubiinin. Se voi olla hepatiitti, kirroosi, Krigler-Najar-oireyhtymä, autoimmuunisairaudet, maksasyöpä.

Lääkärit suosittelevat myös kilpirauhasen tutkimusta. Jos Gilbertin oireyhtymää todettiin, mitään erityistä hoitoa ei ole määrätty. Potilaan tulee seurata ruokavaliota (noudattaa tasapainoista ruokavaliota, älä vähempää aterioita) ja älä osallistu liikuntaan.

Vaikka patologialle ei ole erityistä hoitoa, potilas joutuu vielä läpäisemään testejä ja oppimaan diagnoosinsa kroonisen hepatiitin ja kolelitiasiksen kehittymisen estämiseksi. Juontamalla oikea elämäntapa, et voi kääntyä lainkaan.

Gilbera-oireyhtymän analyysi in vitro

Podskazhiet, kiitos, mitä analyysiä sinun on suoritettava, jotta Gilbertin oireyhtymä olisi suljettu pois. Löysin luettelossa useita erilaisia ​​testejä tämän oireyhtymän suhteen.
nainen, 29 vuotias

Gilbertin oireyhtymä on sairaus, jolle on ominaista vapaan bilirubiinin määrän nousu veriseerumissa, johtuen glukuronyylitransferaasin entsyymin geneettisestä aiheuttamasta puutteesta. Tauti havaitaan lapsuudessa ja nuorena, kliinisesti ilmenee epämuodollisesta sikiö- ja ihon värjäyksestä, heikkoudesta ja lisääntyneestä väsymyksestä tai voi ilmetä ilman kliinisiä ilmenemismuotoja. Biokemiallisessa tutkimuksessa bilirubiinin pitoisuuden nousu on jopa 80 - 100 μmol / l ja muuttumattomat muut maksan toimintaindikaattorit. Tässä suhteessa suosittelen, että suoritat biokemiallisen verikokeen (profiilin numero 57). Tämän taudin perinnöllinen tyyppi on autosomaalinen resessiivinen ja on suositeltavaa suorittaa molekyyligeneettinen testi (testi nro 7003UG) varmistaakseen Gilbertin oireyhtymän. Lisätietoja hinnoista tutkimusten ja niihin varautuminen löytyvät verkkosivuilta Laboratory vitro kohdat: "Analyysi ja hinnat" ja "tutkimusprofiililtaan" sekä puhelimitse 363-0-363 (single vertailulaboratorio vitro).

Gilbertin oireyhtymien testityypit

Gilbertin tauti on hyvänlaatuinen patologia, jonka pääasiallinen ilmeneminen on hyperbilirubinemia. Se viittaa sairauksiin, joilla on perinnöllinen transmissiomekanismi. Verenkierrossa bilirubiinin taso kasvaa maksan entsyymin puutteen takia, mikä hyödyntää sitä.

Useimmissa tapauksissa Gilbert diagnosoidaan 12-30 vuoden ikäisen väestön miespuolisen puolison edustajista. Adolescent-aikana epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen voi johtua hormonien estävästä vaikutuksesta entsyymiin, joka muuttaa tämän pigmentin maksaan.

Välitön tekijä oireiden ilmaantumiselle voi olla vakava fyysinen, psykoemotionaalinen stressi, nälänhädähdys, tarttuvan maksasairaudet, leikkaus, alkoholismi tai hepatotoksiinien pitkäaikainen käyttö.

Taudin diagnosointi alkuvaiheessa ei aina ole mahdollista johtuen merkittävistä kliinisistä oireista. Se voi esiintyä hepatiitin kanssa tai sen jälkeen. Tällöin oireet katsotaan johtuvan siirrettyjen maksa-tulehdusten seurauksista.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi alkaa valitusten ja kliinisen kuvan analyysillä. Lääkäri kiinnittää huomiota ihon kuntoon, sillä patologian pääasiallinen ilmentymä on kynsistys. Sen vakavuus riippuu pigmentin tasosta verenkierrossa.

Värinmuutos havaitaan nenäni- vyöhykkeellä, kämmenten tai kainaloiden alueella. Myös henkilö voi valittaa pahoinvoinnista, eructation, ilmavaivat, ummetus, ripuli ja raskaus oikeaan hypokondrium. Kaikki tämä viittaa ruuansulatuksen rikkomiseen.

Epäsuoran bilirubiinin hermosoluihin kohdistuvan myrkyllisen vaikutuksen vuoksi potilaalla voi olla ärtyneisyys, häirintä, muistihäiriö ja unihäiriö.

Tauti voi aiheuttaa koleelitiakiaa. Diagnoosi perustetaan geneettisten, biokemiallisten analyysien tuloksiin sekä instrumentaalisiin tutkimusmenetelmiin. Kun palpataan vatsaan (tarkkailuun), lääkäri havaitsee hieman maksan suurenemisen. Tuoksussa on pehmeä sakeus ja sileä pinta. Sen alareuna on kivulias organismin laajennetun kapselin ansiosta. Joskus pernan pernan (splenomegalia) laajeneminen voidaan havaita.

Hoito on asetettu ottaen huomioon patologisen prosessin vakavuus, samanaikaisten sairauksien esiintyminen ja potilaan allerginen alttius.

Laboratoriotestit

Oireyhtymää voidaan diagnosoida laboratoriotutkimusten avulla, jotka mahdollistavat paitsi Gilbertin epäilemisen, myös arvioida koko organismin tilan. Joissakin tapauksissa analyysi mahdollistaa potilaan patologian tunnistamisen (sappirakko, maksa) vaiheessa, jolloin klinikka ei vielä ole. Tämä voi olla ehkäisevä tutkimus tai diagnoosi toiselle taudille.

Yleinen kliininen analyysi

Veren yleinen kliininen analyysi Gilbertin oireyhtymälle osoittaa hemoglobiinin lisääntymistä, jonka hävittämiseen liittyy epäsuoran bilirubiinin pitoisuuden nousu. Sen määrä voi nousta 160 g / l, vaikka normi on enintään 120-130. Huomaa, että samanlainen tilanne havaitaan myös hemokoncentraation ollessa vedenpoiston taustalla.

Lisäksi määrityksessä voidaan havaita kohonnut retikulosyyttien taso. Ne ovat kypsät punasolut. Mitä tulee ESR, valkosolujen ja verihiutaleiden, ne pysyvät normaaleissa rajoissa.

Yleensä veri annetaan tyhjänä vatsaan.

Gilbertin oireyhtymän biokemiallinen analyysi

Biokemia on helppokäyttöinen ja yksinkertainen hemostaasi bilirubiinin määrittämiseksi. Se on prosessin toiminnan pääindikaattori. Analyysin tulkitsemiseksi oli luotettavaa, potilaan kolmipäiväinen valmistelu ennen veren luovutusta on tarpeen. Se sisältää:

  • pigmenttien tasoon vaikuttavien lääkkeiden poistaminen;
  • kieltäytyminen rasvaisista elintarvikkeista ja alkoholista.

Sinun täytyy antaa verta tyhjään vatsaan. Joten laboratorio voi antaa seuraavat tulokset:

  1. bilirubiinitaso. Lääkäri on kiinnostunut kokonaisuudes- ta, epäsuorista, samoista suorista fraktioista. Heidän ero on siinä, että läsnä on linkki glukuronihapon kanssa, joka hyödyntää pigmenttiä ja poistaa sen ulosteesta. Epäsuoran lajin sisältö lisääntyy, mikä osoittaa Gilbertin taudin todennäköisyyden;

On tärkeää muistaa, että bilirubiiniarvon nousua voidaan havaita hepatiitin, ohimenevän keltataudin imeväisillä tai hemolyysillä, kun erytrosyyttien tuhoutuminen tapahtuu.

  1. emäksistä fosfataasia voidaan lisätä erityisesti patologian perhemuodossa;
  2. transaminaasien. Maksan entsyymien pitoisuuden nousu ei ole Gilbertin oireyhtymän indikaattori.

Testin hinta riippuu siitä, kuinka paljon indikaattoreita lääkärin on arvioitava maksaan.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi

Luotettavin tutkimus on Gilbertin oireyhtymän geneettinen verikoke. Tämä testi on nopea ja tarkka tapa vahvistaa diagnoosi. PCR perustuu mutatoituneen geenin havaitsemiseen, joka on vastuussa glukuronihapon synteesistä ja toiminnasta.

Dekooda tulos, jos lääkäri:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 osoittaa normaalia geenikoostumusta, joten tautia ei ole vahvistettu;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7: lla löytyy ylimääräinen insertti, joka osoittaa patologian kehittymisriski lievässä muodossa;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilbertin oireyhtymän veritesti osoittaa suuren riskin taudin vaikeasta kurssista.

Geneettinen analyysi ei edellytä erityistä koulutusta. Gilbertin oireyhtymää koskeva koe on määrätty ennen hepatotoksisten lääkkeiden aloittamista.

Analyysin kustannukset riippuvat laboratoriosta, jossa veri otetaan ja sen tulkinta.

Instrumentaalinen tutkimus

Lääkäri voi määrätä ultraäänitutkimuksen ja kaksisuuntaisen suonensisäisen vaikutuksen hepatoareettien tilan arvioimiseksi. Lisäksi hepatiitin ja kirroosin poissulkemiseksi biopsia tai rauhasen elastografiaa suositellaan.

Duodenal kuulostaa

Tutkimuksen avulla voit analysoida biologisen nesteen luonnetta, joka koostuu sappeista, mahalaukusta ja haimakuumeista. Lisäksi se on määrätty arvioimaan sappirakon toimintaa. Erityiskoulutus sisältää:

  • kevyt ateria diagnoosin aattona lukuun ottamatta tuotteita, jotka lisäävät kaasun tuotantoa;
  • viisi päivää ennen tutkimusta, kouristuskohtaukset, laksatiivit ja lääkkeet, jotka stimuloivat koleretiikan ulosvirtausta, poistetaan;
  • potilaan aattona ruiskutettiin 0,5 ml atropiinia ja annettiin juomaan lämmin vesi ksylitolin kanssa.

Tutkimus suoritetaan tyhjälle vatsaan aamulla. Se voi olla klassinen tai murto-osa. Ensimmäisessä tapauksessa sisältö otetaan pohjukaissuolesta, rakosta ja kanavista. Toisessa tekniikassa se koostuu viidestä vaiheesta, ja neste kerätään 7-8 minuutin välein. Näin voimme jäljittää sapen etenemisen dynamiikan ja määrittää sen koostumuksen.

Menettely vaatii kumitunnistimen, jolla on oliivi, joka noutaa materiaalin. Yleensä Gilbertin taudilla on muutoksia sappeen koostumuksessa, kuplien hajoamisessa hyper- tai hypotyppien vuoksi sekä Oddin sulkijalihaksen toiminnan häiriintymiseen. Viimeksi mainitun tehtävänä on säännellä entsymaattisen nesteen syöttöä suolistossa.

Toinen tärkeä diagnoosimenetelmä on ultraääni. Se perustuu ultraääni-aaltojen käyttöön, jotka kulkeutuvat kudosten läpi, joilla on eri tiheydet, näytetään näytöllä suuremmalla tai pienemmällä intensiteetillä olevilla varjoilla.

Menetelmää voidaan käyttää sekä diagnostisiin että ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin, koska se on täysin vaaratonta eikä sillä ole vasta-aiheita. Valmisteluun kuuluu:

  1. Tuotteiden sulkeminen ravitsevalta ruokavaliolta, joka lisää kaasun tuotantoa;
  2. sorbenttien ja huumeiden vastaanoton, jotka vähentävät ilmavaivoja;
  3. laksatiivisten lääkkeiden määrittäminen tai ummetus peräaukon kärsiville ihmisille.

Ultraäänen aikana määritetään maksan koko, tiheys ja rakenne. Lisäksi visualisoidaan sappirakon, kanavien ja kivien tila.

Biopsi ja elastografia

Maksan tulehduksen ja sirkuttavien elinten muutosten poistamiseksi annetaan biopsia. Se on menetelmä, jolla tutkitaan aineen, joka on otettu lävistyksen lävitse. Se vaatii potilaan anestesiaa ja moraalista valmistelua, minkä vuoksi käytetään paremmin säästävää diagnostiikkaa ja elastografiaa.

Tämä menetelmä on kaikkein informatiivinen, kivuton ja turvallinen. Tutkimus toteutetaan Fibroscanin avulla. Sen avulla voidaan määrittää kudoksen tiheys ja kimmoisuus.

Elastografialla voidaan tunnistaa sairaus alkuvaiheessa. Ainoa rajoitus tämän tutkimuksen tekemiseen on raskaus, koska aaltojen vaikutusta alkioon ei ole tutkittu täydellisesti. Gilbertin taudin osalta rakenteellisia muutoksia ei havaita tutkimuksen aikana.

Erityisnäytteet

Diagnoosin olennainen osa on testejä. Ne voidaan tehdä lääkkeillä, joilla on välitön tai välillinen vaikutus verenkierron bilirubiinin tasoon. Lääkkeiden vaikutuksen tarkoituksena on inhiboida tai stimuloida entsyymin synteesiä, joka prosessoi epäsuoraa pigmenttiä.

Lääketutkimukset

Tiettyjen huumeiden avulla on mahdollista epäillä ja vahvistaa taudin. On olemassa useita lajikkeita näytteitä:

  1. nikotiinihapon kanssa, jonka aikana laskimoon annetaan 50 mg: n suuruinen lääke, jonka jälkeen tulos arvioidaan kolmen tunnin kuluttua. Bilirubiinin pitoisuuden nousu johtuu glukuronihapon sorrosta. Testi voi olla positiivinen myös hepatiitille ja hemolyysille;
  2. fenobarbinaalilla. Lääkkeen tabletti on otettava viiden päivän kuluessa annoksesta, joka vastaa 3 mg painokiloa kohden. Positiivisella testillä bilirubiinin verenkierron taso pienenee. Kun lääkettä määrää 0,1 mg annos, potilaan, joka on 80 kg vuorokaudessa, on otettava 2,5 tablettia;
  3. rifampisiinin kanssa. 900 mg: n lääkkeen antamisen jälkeen pigmentin määrä tulee kasvaa.

Nro 7003UGI, Gilbertin oireyhtymä, UGT1A1

  1. Gilbertin oireyhtymän kliiniset ja / tai laboratoriotulokset.
  2. Hoidon suunnittelu lääkkeillä, joilla on hepatotoksisia ominaisuuksia.
  3. Komplikaatioiden vaara irinotekaanihoidon kanssa.

Tutkimustulosten tulkinta sisältää tietoa hoitavalle lääkärille ja ei ole diagnoosi. Tämän osan tietoja ei voida käyttää itsediagnoosiin ja itsekäsittelyyn. Lääkäri tekee tarkan diagnoosin käyttäen sekä tämän tutkimuksen tuloksia että muista lähteistä saatuja tietoja: anamneesi, muiden tutkimusten tulokset jne.

  1. Mitään mutaatiota ei havaittu.
  2. Mutaatio havaitaan heterotsygoottisessa tilassa.
  3. Mutaatio havaitaan homotsygoottisessa tilassa.
  1. Drepa OI, Karabanov AV, Fedin PA, Ivanova-Smolenskaya IA, Markova ED, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Ilchenko L.Yu. Tutkimuksessa perifeerisen hermon johtavuuden funktiona potilailla, joilla on olennainen vapina, kantaja muutokset promoottorialueen UGT1 on homotsygoottinen tai heterotsygoottinen tila, kasvun kanssa epäsuoran bilirubiinin veren seerumin. // Kansallisen kongressin materiaalit "mies ja lääketiede", Moskova, 2005, s.613.
  2. Shulyatiev IS, Karabanov AV, Ilchenko LY, Drozdov VN, Petrakov AV, Ivanova-Smolenskajan IA, Markova ED, Tverskaya SM, Kuropatkina Yu.V. Extrapyramidaalisten häiriöiden yhdistelmä Gilbertin oireyhtymän kanssa. / / CNIIG: n XXXII istunnon materiaalit. - la. - 2005 - s. 320 - 321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov AV, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Polyakov A.V. Insertio UGT1-geenin promoottorialueella ja huumeiden suvaitsemattomuus // Medical Genetics, 2005, osa 4, nro 5, s. 216.
  4. Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. Korrelaatio UGT1-geenin promoottorialueiden insertioon ja joidenkin ksenobiotikkojen toleranssi. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - s. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishin, M., Miwa, M. Identification UGT1A1-geenipromoottorin virheestä ja sen liittämisestä hyperbilirubinemiaan. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492 - 497, 2002
  6. OMIM
  • Perustiedot
  • Asiakirjat täyttämiseksi

jopa 10 työpäivää

* määräaika ei sisällä biomateriaalin ottamispäivää

Koko veren (EDTA: n kanssa)

  • Hakulomake *
  • Kirjelomake 1 Perinnölliset monogeeniset sairaudet ja olosuhteet
  • Kirjelomake 2 Geneettiset valmiudet

* "Molekyyligenetiikan tutkimuskyselyn" täyttäminen on välttämätöntä, jotta genetiikka voisi ensin saatujen tulosten pohjalta antaa potilaille mahdollisimman täydellisen johtopäätöksen ja toiseksi laatia erityisiä yksilöllisiä suosituksia hänelle. INVITRO takaa potilaan antamien tietojen luottamuksellisuuden ja paljastamisen Venäjän federaation lainsäädännön mukaisesti.

Tässä osiossa voit selvittää, kuinka paljon täytäntöönpanoa tutkimusta oman kaupungin, lukemaan testin ja tulosten tulkinta taulukossa. Valitessaan jossa testataan, "Gilbertin syndrooma, UGT1A1-» Moskovassa ja muissa Venäjän kaupungeissa, älä unohda, että analyysi hinnan, kustannukset, jotka aiheutuvat biomateriaalin, menetelmät ja ajoitus tutkimuksen Regional Medical toimistot voivat vaihdella.

HILBERER SYDROMI

Koodi lomakkeessa: GNP008 Suoritusaika: 5 päivää

  • Verenvuoto 200
  • DNA-eristäminen (pakollinen lisäpalvelu tilauksen yhteydessä) 300

kuvaus

Gilbertin oireyhtymä - perinnöllinen sairaus, joka ilmenee keltaisuusjaksojen ja epäsuosittuneiden (vapaa, epäsuora) bilirubiiniarvojen lisääntymisen veriseerumissa. Yleisemmät miehet. Gilbertin oireyhtymä oireet voi esiintyä missä iässä tahansa ja aiheutetaan liikunta, stressi, nälkä, virusinfektiot, alkoholi, jotkut lääkkeet, joilla on maksatoksinen vaikutuksia. Epäspesifinen oireita: vatsakipua, raskaus oikeassa ylä Quadrant, ruoansulatuskanavan häiriöt (pahoinvointi, röyhtäily, ummetus, ripuli), väsymys, huonovointisuus, ahdistuneisuus. Tärkein oire on ihon ja limakalvojen epätarkka värjäys ja veren epäsuoran bilirubiinin määrän kasvu.

Tauti on ominaista ajoittainen kohtalainen kasvu bilirubiinin veressä (jopa 80-100 pmol / l, joilla on merkittävä vallitsevana välillinen osa), muut veren biokemialliset indikaattoreita ja maksan toiminnan testit - normaalilla alueella. Kuitenkin monilla potilailla tämä luku ei ylitä 50 μmol / l. Bilirubiinin nousua BZ: ssa herättää huomattavia fyysisiä ja psykoemotionaalisia kuormia, ravitsemuksellisia virheitä, tiettyjen lääkkeiden saantia ja tartuntatauteja. Potilaat valittavat väsymyksestä ja tunne epämukavuutta vatsaontelossa.

Syynä on oireyhtymä - urigeni-difosfaatti-glukuronyylitransferaasin (UDPGT) maksaentsyymi-aktiivisuuden väheneminen, jota UGT1A1-geeni koodaa. Homotsygoottisten mutaatio-kantajien taudille on ominaista bilirubiinin korkeampi perustaso ja vaikeammat kliiniset ilmentymät. Heterotsygoottisissa kantajissa taudin piilevä muoto on hallitseva.

Tavallisesti erytrosyyttien hajoamisessa vapautuu epäsuora bilirubiini, joka on poistettava kehosta. Lisätään maksasoluihin se sitoutuu glukuronihappoon entsyymin UDFGT vaikutuksen alaisena. Bilirubiinin yhdistäminen glukuronihapon kanssa tekee siitä liukoisen veteen, mikä mahdollistaa sen siirtymisen sappeen ja erittymisen virtsaan. UGT1A1-geenin mutaation vuoksi epäsuoran bilirubiinin konjugointi häiriintyy, mikä johtaa sen pitoisuuden kohoamiseen veressä. Kasvua bilirubiinin veressä puolestaan ​​edistää sen kertymistä kudoksiin, varsinkin elastinen kudos (löytyy seinään verisuonten, ihon, kovakalvon) - tämä selittää keltaisuustekijöillä.

Merkinnät analyysin kannalta:

  1. Gilbertin oireyhtymän ja muiden sairauksien, jotka ilmenevät hyperbilirubinemian kautta, differentiaalinen diagnoosi.
  2. Vahvistaa "Gilbertin oireyhtymän" diagnoosi.
  3. Ennen hoidon aloittamista lääkkeillä, joilla on hepatotoksisia vaikutuksia.
  4. Haittavaikutusten ennusteessa hoidolla "Irinotekaani" (kasvaimen vastainen lääke) potilailla, joilla on syöpä (kolorektaalisyöpä).
  5. Lievällä, ei-tarttuvalla keltaisuudella.
  6. Kun krooninen icterus, telakka barbituraatteja.
  7. Bilirubiinin lisääntynyt pitoisuus.
  8. Raskas perhehistoria (ei-tarttuva keltaisuus, hyperbilirubinemia).

Kompleksin koostumus (Gene: polymorfismi):

UDF-glukuronyylitransferaasiryhmän 1 polypeptidi 1A UGT1A1: UGT1A1 * 28

Lisäpalvelu!
Geneettisen tekijän päätelmä yhdestä tutkimustyypistä (suoritetaan vain geneettisiä tutkimuksia varten) - koodi GN002: n aihioon.
Hemotestin laboratoriossa suoritettavan geneettisen tutkimuskompleksin tuloksiin perustuvan lääketieteellisen genetiikan lääkärin yksityiskohtainen päätelmä sisältää paljastettujen polymorfismien yksityiskohtaisen tulkinnan sekä suositukset ravitsemukselle, elämäntavoille, lisätutkimuksille ja korjauksille.

Erityistä valmistelua tutkimukseen ei vaadita. On välttämätöntä noudattaa tutkimuksen valmistelua koskevia yleisiä sääntöjä.

TUTKIMUKSEN VALMISTAJAN YLEISET SÄÄNNÖT:

  1. Veri on suositeltavaa ottaa aamulla välillä 8 ja 11 tuntia paasto (edestakaisin viimeisen aterian ja veren on oltava vähintään 8 tuntia, vettä voidaan juoda normaalisti), päivää ennen tutkimuksen valossa illallinen rajoituksin rasva aterian.
  2. Tutkimuksen aattona (24 tunnin sisällä) suljettaisiin alkoholin, voimakas fyysinen aktiivisuus, lääkkeiden ottaminen (lääkärin kanssa sovitulla tavalla).
  3. 1-2 tuntia ennen veren vapauttamista tupakoinnin lopettamisesta, älä juo mehua, teetä, kahvia, voit juoda vettä. Poistetaan fyysinen stressi (juoksu, nopeat kiipeilyportaat), tunnepitoinen herääminen. 15 minuuttia ennen veren suositellaan levätä, rauhoittaa.
  4. Älä luovuta verta laboratoriokokeille välittömästi fysioterapian, instrumentaalisen tutkimuksen, röntgen- ja ultraäänen, hieronnan ja muiden lääketieteellisten toimenpiteiden jälkeen.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on hyvänlaatuinen maksan toimintahäiriö, joka koostuu clearing se epäsuoran bilirubiinin, joka on muodostettu aikana jakautuminen hemoglobiinin.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen perustuslaillinen piirre, joten monien kirjoittajien patologiaa ei pidetä taudina.

Samankaltainen poikkeama esiintyy 3-10 prosentissa väestöstä, etenkin se diagnosoidaan Afrikan asukkaiden keskuudessa. Tiedetään, että miehet ovat 3-7 kertaa todennäköisemmin kärsivät tästä taudista.

Kuvatun oireyhtymän pääpiirteet sisältävät säännöllisen bilirubiinin lisäyksen veressä ja siihen liittyvällä keltaisuudella.

syistä

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa toinen kromosomiin sijoitettu geeni ja joka vastaa maksan entsyymi-glukoronyylitransferaasin tuottamisesta. Epäsuora bilirubiini sitoutuu maksaan tämän entsyymin vuoksi. Sen ylimäärä johtaa hyperbilirubinemiaan (kohonnut bilirubiinipitoisuus veressä) ja sen seurauksena keltaisuutta.

Gilbertin oireyhtymän pahenemista aiheuttavat tekijät (keltaisuus) erotellaan:

  • tarttuva ja virustauti;
  • trauma;
  • kuukautiset;
  • ruokavalion rikkominen;
  • paasto;
  • Auringonsäteilyn;
  • riittämätön uni;
  • kuivuminen;
  • liiallinen liikunta;
  • stressi;
  • tiettyjen lääkkeiden (rifampisiini, levomysiini, anaboliset lääkkeet, sulfonamidit, hormonaaliset lääkkeet, ampisilliini, kofeiini, parasetamoli ja muut);
  • alkoholin juominen;
  • operatiivinen interventio.

Gilbertin taudin oireet

Kolmannessa potilaassa patologia ei ilmene. Korkeammat bilirubiinipitoisuudet veressä kirjataan syntymästä, mutta on vaikea tehdä diagnoosi vauvoille vastasyntyneiden fysiologisen keltaisuuden vuoksi. Tyypillisesti Gilbertin oireyhtymä määritetään 20-30 vuoden ikäisillä miehillä tutkimuksen aikana toisesta syystä.

Gilbertin oireyhtymän tärkein merkki on icteric (icteric) sclera ja joskus iho. Useimmissa tapauksissa keltaisuus on luonteeltaan säännöllistä ja sillä on lievä vakavuusaste.

Noin 30% potilaista pahenemisvaiheessa huomaa seuraavat oireet:

  • kipu oikeassa hypochondriumissa;
  • närästys;
  • metallinen maku suussa;
  • ruokahaluttomuus;
  • pahoinvointi ja oksentelu (etenkin kun näet makeat elintarvikkeet);
  • ilmavaivat;
  • tunne hukkua vatsaan;
  • ummetus tai ripuli.

Älä sulje pois monien sairauksien tunnusmerkkejä:

  • yleinen heikkous ja huonovointisuus;
  • krooninen väsymys;
  • vaikea keskittyä;
  • huimaus;
  • sydämen sydämentykytys;
  • unettomuus;
  • vilunväristykset (ilman kuumetta);
  • lihaskivut.

Jotkut potilaat valittavat tunnehäiriöistä:

  • masennus;
  • epäsosiaaliseen käyttäytymiseen;
  • kohtuuton pelko ja paniikki;
  • ärtyneisyys.

Emotionaalinen vaurioituminen liittyy todennäköisimmin ei bilirubiinin lisääntymiseen, mutta itseipnoosiin (testien jatkuva toimittaminen, vierailut eri klinikoille ja lääkäreille).

diagnostiikka

Gilbertin oireyhtymän vahvistamiseksi tai kumoamiseksi useat laboratoriotutkimukset auttavat:

  • verikokeessa - verensokeritutkimus (korkea kypsymättömien erytrosyyttien määrä) ja lievä anemia 100-110 g / l.
  • yleinen virtsaanalyysi - ei poikkea normista. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksa-patologiaa.
  • biokemiallinen verikoke - verensokeri - normaali tai hieman laskenut veriproteiinit - normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT - normaali, timolitesti negatiivinen.
  • bilirubiini veressä - normaali kokonaispitoisuus bilirubiinissa on 8,5 - 20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä bilirubiinin kokonaismäärä kasvaa epäsuoran bilirubiinin vuoksi.
  • veren koaguloitavuus - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
  • merkkejä viruksen hepatiitista - puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Ehkä jonkin verran kasvaa maksaan pahenemisen aikana. Gilbertin oireyhtymä yhdistetään usein kolangittiin, sappikivet, krooninen haimatulehdus.

On myös suositeltavaa tutkia kilpirauhasen toimintaa ja suorittaa verikokeesta seerumin raudalle, transferriinille, raudan sitomiskapasiteetille (OZHSS).

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan erityisiä testejä:

  • Näyte nälkään.
    Paastoaminen 48 tuntia tai elintarvikkeiden kaloripitoisuuden rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaaseen bilirubiiniin (2-3 kertaa) voimakkaaseen nousuun. Sitomaton bilirubiini määritetään tyhjänä vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen 50-100% osoittaa positiivista näytettä.
  • Näyte fenobarbitaalin kanssa.
    Fenobarbitaalin ottaminen annoksella 3 mg / kg / vrk 5 vuorokauden ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
  • Näyte nikotiinihapolla.
    Nikotiinihoidon laskimonsisäinen annos 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinin määrän lisääntymiseen 2-3 kertaa kolmen tunnin ajan.
  • Näyte rifampisiinin kanssa.
    Esittely 900 mg rifampisiinia lisää epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Myös maksa perkutaaninen punkturaus mahdollistaa diagnoosin vahvistamisen. Punktsa histologisella tutkimuksella ei ole merkkejä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

Toinen ylimääräinen, mutta kallis tutkimus on molekyyligeneettinen analyysi (veri laskimosta), jolla määritetään Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen liittyvä viallinen DNA.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Gilbertin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Potilaan kunto ja hoito suoritetaan gastroenterologin (hänen poissaolonaan - terapeutti).

Ruokavalio, jos kyseessä on oireyhtymä

Sitä suositellaan elämälle ja pahenemisvaiheille - erityisesti ruokavalion noudattamisen varalta.

Vihanneksia ja hedelmiä tulee hallita ruokavaliossa, kaura ja tattari ovat edullisia viljasta. Sallittu suomenjuusto, enintään 1 muna päivässä, lievä kova juusto, kuiva tai tiivistemaito, pieni määrä smetanaa. Liha, kala ja siipikarjan on oltava vähärasvaisia ​​lajikkeita, mutta terävien elintarvikkeiden tai elintarvikkeiden käyttö säilöntäaineilla on vasta-aiheista. Alkoholista, joka on erityisen vahva, kannattaa luovuttaa.

Runsaat juomat näytetään. On toivottavaa korvata musta tee ja kahvi vihreää teetä ja makeuttamatonta hedelmämehua hapanimeläistä (karpaloita, karpaloita, kirsikoita).

Syöminen - vähintään 4-5 kertaa päivässä, kohtalaisilla annoksilla. Paasto, kuten ylensyönti, voi johtaa Gilbertin oireyhtymän pahenemiseen.

Lisäksi tämän oireyhtymän potilaiden tulisi välttää altistumista auringolle. On tärkeää kertoa lääkäreille tämän patologian esiintymisestä, jotta lääkäri voi valita sopivan hoidon mistä tahansa muusta syystä.

Lääkehoito

Pahistumisjaksojen aikana määrätään vastaanotto:

  • hepatieditorit (Essential forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitamiinit (B6);
  • entsyymit (festal, mezim);

Esillä on myös lyhyet fenobarbitaalikurssit, jotka sitovat epäsuoraa bilirubiinia.

Suoliston peristalsiksen palauttamiseksi ja voimakkaan pahoinvoinnin tai oksentelun yhteydessä käytetään metoklopromidia (cerucalia), domperidonia.

näkymät

Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa. Ruokavaliota ja käyttäytymissääntöjä noudattamalla tällaisten potilaiden elinajanodotus ei poikkea terveiden ihmisten elämästä. Lisäksi terveellisen elämäntavan ylläpitäminen auttaa lisäämään sitä.

Krooninen hepatiitti ja kirroosi voivat aiheuttaa komplikaatioita alkoholin väärinkäytöllä, liiallista innostusta "raskaalle" ruoalle, mikä on melko mahdollista terveillä ihmisillä.

Oireiden diagnoosi

Selvitä todennäköinen tauti ja johon lääkäri pitäisi mennä.

Gilbertin oireyhtymä

OMIM 143500

Asiantuntijamme vastaamme kysymyksiisi

Gilbertin oireyhtymä - perinnöllinen nonhemolyyttinen konjugoimaton hyvänlaatuinen hyperbilubinemia. Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Gilbertin oireyhtymän esiintyvyys on 3-10% eri populaatioissa. Tauti sijoittuu ensimmäistä kertaa perinnöllisen toiminnallisen hyperbilirubinemian joukkoon.

Oireyhtymä on ominaista lisääntyminen yhteensä veren plasman bilirubiinin vuoksi epäsuora osa-arvot voivat vaihdella 20-50 mol / l, stressiin, liikunta, jälkeen Pidennetyn paaston tai tartuntatautien voi bilirubiinin kokonaismäärän nousu jopa 100 μmol / l. Muut biokemialliset verenlaskenta- ja maksatestit pysyvät tavanomaisissa rajoissa.
Pitoisuuden lisäämistä epäsuoran bilirubiinin yhteydessä vähentyneeseen toiminnallinen aktiivisuus maksan entsyymin uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I Tämä entsyymi on mukana konjugaatio (yhdistää) hepatosyyteissä epäsuoran bilirubiinin glukuronihappoon muodostamiseksi vesiliukoisten muotojen bilirubiinin, joka on sopiva poistamiseksi sappi (bilirubiini-diglucuronide). Gilbertin oireyhtymän havaittu aktiivisuuden väheneminen uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I 25%.
Taudin syy on Gilbert lisäys (insertio) lisäksi dinukleotidin TA toista promoottorialueella UGT1A1- geenin (2q37: ään), joka koodaa entsyymiä uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I
Tavallisesti promoottorissa olevien TA-toistojen määrä on 6, mikä lisää TA-toistojen lukumäärää 7 tai 8, johtaa geenin ilmentymisen vähenemiseen UGT1A1 ja tämän seurauksena uridiinidifosfaatti-glukuronosyylitransferaasin I entsyymin funktionaalisen aktiivisuuden väheneminen.
Tauti ilmenee usein 15-25-vuotiaana. Gilbertin oireyhtymän kliiniset oireet vaihtelevat huomattavasti:

  • Tauti voi olla oireeton tai ilmeinen pieninä keltaisina (icterus sclera).
  • Harvoissa tapauksissa on olemassa kliinisiä oireita keskushermostoon: väsymys, päänsärky, muistinmenetys, huimaus, masennus, ärtyneisyys, unettomuus, keskittymisvaikeudet, paniikkikohtaukset, ahdistuneisuus, vapina
  • Puolelta ruoansulatuskanavan: pahoinvointi, ruokahaluttomuus, ärtyvän suolen oireyhtymä, vatsakipu ja oikeassa ylä Quadrant, turvotus, hypoglycemic reaktio ruoka, hiilihydraatti-intoleranssi, alkoholi

Johtuen siitä, että entsyymi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I on mukana myös lääkkeiden aineenvaihduntaa, (syövänvastainen, glukokortikoidit), toksisten reaktioiden aikana saattaa kehittyä hoito näillä aineilla.
Gilbertin oireyhtymän suora DNA-diagnoosi joka perustuu geenin promoottorialueella olevien TA-toistojen lukumäärän analyysiin UGT1A1. Gilbertin oireyhtymää pidetään vahvistettuna korottamalla TA-toistoja korkeintaan 7 ja molemmissa kromosomeissa A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
Molekulaarisen genetiikan keskuksessa Gilbertin oireyhtymän suora DNA-diagnoosi suoritetaan kolmen työntekijän sisällä

Molekyyligenetiikkakeskuksessa suora Gilbertin oireyhtymän DNA-diagnoosi molekyyligeneettisellä analyysillä geenin promoottorialueella UGT1A1 pidetään 3 arkipäivänä.

Kehitimme setti Gilbertin oireyhtymän DNA-diagnoosille. Pakkaukset on tarkoitettu käytettäviksi molekyyligeneettisen profiilin diagnostisissa laboratorioissa.

Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi soittaa sivun alareunassa luetelluille puhelimille. Konsulttimme auttavat sinua mielellään.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosimenetelmät

Gilbertin oireyhtymää kutsutaan erityiseksi synnynnäisen maksasairaukseksi. Pääsääntöisesti tämän taudin pääasiallinen ilmeneminen on hyperbilirubinomia, joka syntyy epäsuorasta vapaasta bilirubiinista.

Potilaan maksan hepatosyyttejä esiintyy lipofuusinipigmentin kerääntyminen. Myös tämän taudin esiintyminen on keltaisuus. Tauti välitetään perinnöllisellä linjalla autosomaalisen hallitsevan tyypin mukaan.

Tässä artikkelissa opit Gilbertin oireyhtymän kaikkiin syihin ja oireisiin sekä tämän taudin diagnosointiin ja hoitomenetelmiin.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Useimmiten Gilbertin oireyhtymä ilmenee miehillä, koska ne esiintyvät lähes 2-3 kertaa useammin kuin naisilla. Yleensä oireyhtymä on 3-13-vuotiaiden ikäisten välillä, ja se jatkuu monien vuosien ajan ja usein elämässä.

Lähes aina, kun läsnä on synnynnäinen maksasairaus, ilmentymisen tiettyjä oireita ovat poissa tai on minimaalinen ilmentymä, joten sitä kutsutaan usein monet asiantuntijat ei ole sairaus, ja joitakin ominaisuuksia organismin fysiologisten kannalta.

Käytännöllisesti katsoen kaikissa tapauksissa oireyhtymän ilmaantuminen on vain lievää keltaisuutta, kun ihon limakalvo ja pinta värjäytyvät keltaisina. Joskus silmien väri on myös värjätty. Jäljellä olevat oireet ovat pääsääntöisesti lieviä ja harvinaisia.

Oireita ruoansulatushäiriöt oireyhtymä ovat:

  • Merkittävä väheneminen ruokahalua tai täydellistä poissaoloa;
  • Usein närästys;
  • Ankeroiset eruptiot syömisen jälkeen;
  • Karkean makun esiintyminen suussa;
  • Pahoinvoinnin ulkonäkö ja harvinaisissa tapauksissa oksentelu;
  • Bloatingin puhkeaminen;
  • Stromin rikkominen, kun taas useimmissa tapauksissa potilaat kehittävät ummetusta, joka kestää useita päiviä useisiin viikkoihin, mutta voi myös esiintyä ripulia;
  • Tunne mahalaukun ylikuormituksesta.

Joillakin ihmisillä on kipua oireyhtymän läsnäollessa, samoin kuin epämiellyttäviä aistimuksia oikean hypokondriolin alueella, jolla on vetävä, typerä luonne. Usein tällaiset tunteet syntyvät akuuttien tai rasvaisten elintarvikkeiden käytön jälkeen. Joissakin tapauksissa maksa voi kasvaa huomattavasti kooltaan.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosimenetelmät

Gilbertin oireyhtymän määritelmässä lääkärit voivat käyttää monia diagnostisia menetelmiä, jotka suorittavat kattavan tutkimuksen: erityisesti laboratoriotutkimukset, geneettiset analyysit ja instrumentaaliset tutkimukset.

Useimmissa tapauksissa Gilbertin oireyhtymän tunnistaminen suoritetaan:

  • Analysoidaan potilaan valitusten ja oireiden oireita. Tällöin lääkäri havaitsee kaikki kohdat, esimerkiksi kun tuskat ilmestyivät, mitä merkkiä heillä on, mitä lääkkeitä potilas ottaa, mitä hän söi ennen taudin oireita. Samaan aikaan silmät ja ihon proteiinit tutkitaan yellowness;
  • Analysoidaan potilaan olemassa olevaa sairaushistoriaa, jonka aikana koko sairaus, jonka ihminen on siirtänyt, selvennetään erityisesti haiman ja kilpirauhasen suhteen. Lääkäri selvittää, onko potilas aiemmin ollut keltaisia ​​oireita ja onko niihin liittynyt vakavaa fyysistä rasitusta;
  • Yleisperäisen anamneesin tutkimus, kun lääkäri tietää, onko suolistossa suolistossa, jos joku heistä kärsivät alkoholismista;
  • Vatsaontelo vatsaan, oikean hypokondrioalueen ensimmäisessä paikassa.

Lisäksi suoritettiin ja laboratoriotutkimuksia, jotka koostuivat yleisestä verestä, sen biokemiallisesta analyysistä, tutkimuksesta viruksen hepatiitin mahdollisesta esiintymisestä.

Gilbertin oireyhtymän tutkimisessa tutkitaan potilaan ulosteet ja virtsanäytteet sekä erityisnäytteet, erityisesti:

  • Näyte nälkään;
  • Näyte, jossa nikotiinihappo ruiskutettiin suon kautta;
  • Fenobarbitaalin vastaanotolla;
  • Rifampisiinitesti.

Instrumentaaliset diagnoosimenetelmät sisältävät ultraäänen ja CT: n, elastografian ja maksan biopsian. Joissakin tapauksissa lääkäri voi viedä potilaan kuulemiseen genetiikan ja terapeutin kanssa.

Testaa nälkään

Oireyhtymän läsnä ollessa voidaan suorittaa erilaisia ​​lääketieteellisiä diagnostisia testejä, erityisesti paasto-testiä diagnoosin selvittämiseksi. Oireyhtymän läsnäollessa kalorien jyrkkä lasku päivässä 400: aan tai absoluuttiseen nälkään aiheuttaa erityisen reaktion elimistössä. Kun tällaiset muutokset ravinnossa seerumissa, bilirubiinin pitoisuus kasvaa voimakkaasti. Tämä on diagnostisen testin perusta.

Koetta varten potilasta suositellaan paastota 48 tuntia, jos siinä määrin ole vasta tai vähentämistä päivittäinen kalorien saanti minimiin, kun kokonaismäärä kulutettujen kalorien päivässä ei saa ylittää 350 - 400. Tässä tapauksessa on rikottu pitoisuus bilirubiini veriseerumissa kasvoi 2 - 3 kertaa.

2 päivän paaston jälkeen otetaan toinen verinäyte tutkimukseen (aina tyhjään vatsaan). Tässä tapauksessa näytettä pidetään positiivisena, jos bilirubiinitaso on kasvanut 50-100%. Mutta tässä on tärkeää muistaa, että lähes samat tulokset saadaan, kun näyte suoritetaan potilailla, joilla on erilaisia ​​kroonisen luonteen ja hemolyysin maksasairauksia.

Testi nikotiinihapolla

Nikotiinihaponäytteessä tarvitaan paljon vähemmän aikaa kuin paastolla. 50 mg nikotiinihappoa annetaan potilaalle suonensisäisen reitin kautta, mikä lisää merkittävästi konjugoitumattoman tyypin bilirubiiniarvon suurenemista. Tämän elementin taso taudin läsnä ollessa kasvaa 2-3 kertaa 3 tuntia nikotiinihapon antamisen jälkeen.

Tällainen reaktio elimistössä havaitaan johtuen niiden osmoottisen resistenssin erytrosyyttien lisääntymisestä ja myös johtuen parannetusta synteesistä bilirubiinin pernassa. Mutta lisäksi, kun happo otetaan käyttöön, esiintyy myös UDFGT-aktiivisuuden inhibitio.

Myös tällaisten testien positiivisia tuloksia havaitaan usein hemolyysin ja erilaisten maksasairauksien läsnä ollessa kroonisessa muodossa.

Fenobarbitaalitesti

Phenobarbital, joka tulee ihmisruumiin Gilbertin patologialla, alkaa stimuloida glukokuryylitransferaasin aktiivisuutta, joka edustaa erityistä entsyymiä. Tämä toiminta johtaa siihen, että bilirubiinin taso pienenee merkittävästi. Sphenobarbitaali testi perustuu tähän ominaisuuteen.

Gilbertin oireyhtymän veren geneettinen analyysi ja tulosten tulkinta

Erityistä valmistetta Gilbertin oireyhtymän veritestille luotettavien tulosten saavuttamiseksi ei tarvita. On tärkeää, että verinäytteet tehdään aikaisintaan 3-4 tuntia viimeisen ruoan kulutuksen jälkeen.

Gilbert-oireyhtymän esiintyminen ihmisessä liittyy suoraan erityisgeenin UGT1A1, joka koodittaa UDPGT-entsyymiä (uridiinidifosfoglukuronyylitransferaasi). Tämä entsyymi on tärkein rooli sappihapon metabolian kaikissa prosesseissa, bilirubiini sekä steroidihormonit ja muut tietystä lääkkeestä saadut aineet.

Mutaation ulkonäkö johtaa siihen tosiasiaan, että bilirubiinin taso veressä nousee, kun rajoittamaton elementtityypistä tulee hallitseva, mikä aiheuttaa kohtuullisen ulkonäön icterus. Usein esiintyy oireita heikkouden, unihäiriöiden ja nopean väsymisen muodossa.

Geenin mutaation läsnäolon määrittäminen on pakollinen osa diagnostisen toimenpiteen kokonaiskompleksia oireyhtymän epäiltyjen läsnä ollessa.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen diagnoosi esiintyy UGT1A1-geenin polymorfismin rs8175347 mukaisesti. Samalla diagnoosi vahvistetaan tai hylätään. Erityisesti, jos havaitaan genotyyppi (TA) 6 / (TA) 6, Gilbertin oireyhtymän diagnosoinnilla ei ole objektiivisia syitä.

Genotyypit (TA) 6 / (TA) 7, kuten (TA) 6 / (TA) 8 ovat heterotsygoottisia. Ne liittyvät proteiinin synteesin vähenemiseen kehossa kohtuullisessa määrin ja voivat aiheuttaa Gilbertin kehittymisen ja sen kehittymisen.

Jos henkilö on taustalla keltaisuus ihopeitteen, Silmän, limakalvojen, kun läsnäolon vahvistamiseksi kohonneet pitoisuudet bilirubiinin ja ilman muita mahdollisia sairauksien maksan havaitaan nämä genotyyppien (TA) 6 / (TA) 7 ja (TA) 6 / (TA) 8 sitten hänet diagnosoidaan Gilbertin oireyhtymällä.

Genotyyppien (TA) 7 / (TA) 7, sekä (TA) 8 / (TA) 8 ovat homotsygoottisia, niiden läsnäolo samanaikainen läsnäolo heterotsygoottinen genotyyppi (TA) 7 / (TA) 8 ja yleinen taudin kliinisiä merkkejä pidetään diagnoosi oli vahvistettu.

Instrumentaalinen tutkimus

Tietenkään se ei riitä tarkkaan määrittämään verikokeita vaadittavista parametreistä, geneettisestä tutkimuksesta, samoin kuin kaikenlaisista diagnostisista lääketieteellisistä testeistä.

Maksan kudoksen radioisotooppitutkimus

Radioisotooppitutkimusmenetelmällä voidaan saada tietoja paitsi maksan tilasta, tämän verenkierron verenkierrosta myös arvioida imeytymistä ja erittymistä. Menetelmän avulla voit myös tutkia samanaikaisesti sappirakon virtsatietulehdusta.

Radioisotooppitutkimuksen avulla lääkärit pystyvät arvioimaan maksan kokoa, elinten kudoksiin, tunnistamaan vaurioita ja määrittämään niiden suuruus, joka perustuu hajonneiden radioaktiivisten isotooppien elimen jakautumiseen eri osissa.

Tutkia imukykyisen-excretory toimintoja potilaaseen laskimonsisäisesti steriiliä liuosta Rose-Bengal väriainetta, pinnan maksan etulinjan kainalon, kuten vasemmassa alakulmassa kvadrantin vatsan, erityinen Scintillation asennettujen edellä laskimoiden sinus sydämen ja itse sydämeen.

Radioaktiivisuuden mittaus suoritetaan 1 - 1,5 tunnin kuluessa väriaineen käyttöönoton hetkestä, Tulevaisuudessa lääkäri suorittaa 2-4 tunnin välein tietojen rekisteröinnin lyhyellä aikavälillä. Yleensä diagnoosi voi kestää 24-72 tuntia.

Skannaa maksa potilaan kehossa otetaan käyttöön erityiset teknetium- tai kullan kolloidiset isotoopit.

Maksan ultraääni

Ultraäänitutkimus mahdollistaa yhden nopeasti ja luotettavasti selvittää aseman paitsi maksassa, mutta myös sappirakon kanavat, jotka suurelta osin vaikuttaa muotoiluun riittävän tarkka diagnoosi perustuu oireilla ja sairaushistoria, sekä analyysin tulokset.

Myös ultraäänen avulla lääkäri voi tarkistaa sappitiehen tilan ja määrittää, onko aktiivinen tulehdusprosessi ja muut patologiset tilat, kuten kivet. Samanaikaisesti tutkitaan sappirakon itse, sen kunto ja työominaisuudet, sillä monien maksasairauksien, kuten Gilbertin taudin, diagnosoinnissa sappirakon tilasta ei ole viimeistä merkitystä.

Maksabiopsi

Punkkien maksabiopsia useissa maissa, mukaan lukien Venäjä, pidetään kulta-standardina erilaisten maksasairauksien diagnosoimiseksi.

Menettelyn ydin on se, että erityisen pitkä, hyvin terävä ja ontto sisällä neulan tuottaa aidan pieni pala maksakudosta. Useimmissa tapauksissa on mahdollista ottaa pala pituudeltaan vain 1,5 - 2 cm ja läpimitaltaan 1 mm. Tätä varten neula työnnetään potilaan oikean puolen läpi.

Anestesiaa puhkeamisen aikana ei tavallisesti käytetä, mutta potilaat, joille on diagnosoitu tämä sairaus, sanovat, että he eivät käytännössä kokeneet kipua ja epämukavuutta kudoksen näytteenoton aikana.

Maassamme tällaista diagnostiikkaa käytetään melkein mihin tahansa epäsuosioon maksasairaudesta, koska tämä menetelmä on luotettavin ja mahdollistaa tarkan maksan kudoksen.

Länsimaissa katsotaan, että Gilbertin taudin diagnosointiin ei ole syytä tehdä biopsiaa, ja että muiden tutkimusten tulokset ovat enemmän kuin tarpeeksi tällaisen diagnoosin tekemiseksi.

Muut diagnostiset menetelmät ja testit

Muitakin tutkimusmenetelmiä tällaisen diagnoosin asettamiseksi, erityisesti maksan elastometrian, fibromaksin ja fibrotestin, ovat ei-invasiivisia ja turvallisia menetelmiä, vaihtoehtoisia biopsioita.

Maksan elastometria, muutoin kutsuttu fibrossaani tai fibroskanning on turvallinen, ei-invasiivinen diagnostinen tekniikka, joka toteutetaan Ranskassa kehitetyn erityislaitteen avulla. Tämän tekniikan avulla on mahdollista havaita tarkasti rakenteellisten muutosten esiintyminen elimen kudoksissa ja tunnistaa erilaiset sairaudet, myös krooniset. Tällaisen diagnoosin tulokset eivät ole mitenkään huonompia kuin biopsiaan otetun kudoksen tutkiminen.

Kun käytetään fibromaksia ja fibro-testiä, käytetään erityisiä sertifioituja laitteita ja sen avulla saatuja tietoja käsitellään tietokoneella erityisellä algoritmilla.

Lisäksi Gilbertin oireyhtymän diagnoosin aikana käytetään muita menetelmiä, erityisesti:

  • Rafimpicin-testi;
  • Kromin radioaktiivisten isotooppien käyttöönotto;
  • Ohutkerroskromatografia;
  • Eri lääkeaineiden puhdistuma;
  • hyytyminen;
  • Analyysi viruksen hepatiitin esiintymisestä;
  • Virtsan ja ulosteiden analyysi;
  • Erilaisia ​​verikokeita.

Hoitomenetelmät

Yleensä Gilbertin oireyhtymän potilaat eivät tarvitse erityiskohtelua. Tämä häiriö ei aiheuta potilaalle erityistä epämukavuutta ja voi seurata häntä koko elämänsä vaikuttamatta sen kestoon.

Gilbert syndrooma ei ole sairaus, se on vain erityinen edellytys ja yksilölliset ominaisuudet elimen, joten tarvitaan vain joitakin muutoksia, sekä oikea järjestämisestä ruokavalion, työn ja levon, jottei aiheuttaa ulkonäkö keltaisuus jaksoista.

Potilaiden tulisi välttää alkoholijuomien käyttöä mikä tahansa muoto ja määrä sekä rasva- ja paistetut elintarvikkeet, koska nämä tuotteet voimakkaasti ylikuovat maksan ja toimivat provosoivana tekijänä keltaisuuden ilmestymisessä. Olisi vältettävä ja vakava fyysinen rasitus ja erityisesti ylikuormitus, joten tätä oireyhtymää ei suositella harrastamaan mitään urheilua.

Jos tilanne huononee, potilaalle voidaan määrätä erityinen ruokavalio (nro 5), koleretiiviset valmisteet ja vitamiinihoito, vaikkakin useimmissa tapauksissa tätä ei tarvita ja tuloksena oleva epätodellinen episodi läpäisee itsensä vähitellen.

Jos henkilö ei tunne hyvin, ja bilirubiini indeksi saavuttaa arvon 50 mmol / l, lääkäri voi määrätä yksittäisen tietenkin saada fenobarbitaali, laskettu ajaksi 2-4 viikkoa. Vakavissa tapauksissa, jotka ovat hyvin harvinaisia, potilaalle voidaan määrätä erikoislääkkeitä hepatosuojia.


Aiheeseen Liittyviä Artikkeleita Hepatiitti