Gilbertin oireyhtymän diagnoosimenetelmät

Share Tweet Pin it

Gilbertin oireyhtymää kutsutaan erityiseksi synnynnäisen maksasairaukseksi. Pääsääntöisesti tämän taudin pääasiallinen ilmeneminen on hyperbilirubinomia, joka syntyy epäsuorasta vapaasta bilirubiinista.

Potilaan maksan hepatosyyttejä esiintyy lipofuusinipigmentin kerääntyminen. Myös tämän taudin esiintyminen on keltaisuus. Tauti välitetään perinnöllisellä linjalla autosomaalisen hallitsevan tyypin mukaan.

Tässä artikkelissa opit Gilbertin oireyhtymän kaikkiin syihin ja oireisiin sekä tämän taudin diagnosointiin ja hoitomenetelmiin.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Useimmiten Gilbertin oireyhtymä ilmenee miehillä, koska ne esiintyvät lähes 2-3 kertaa useammin kuin naisilla. Yleensä oireyhtymä on 3-13-vuotiaiden ikäisten välillä, ja se jatkuu monien vuosien ajan ja usein elämässä.

Lähes aina, kun läsnä on synnynnäinen maksasairaus, ilmentymisen tiettyjä oireita ovat poissa tai on minimaalinen ilmentymä, joten sitä kutsutaan usein monet asiantuntijat ei ole sairaus, ja joitakin ominaisuuksia organismin fysiologisten kannalta.

Käytännöllisesti katsoen kaikissa tapauksissa oireyhtymän ilmaantuminen on vain lievää keltaisuutta, kun ihon limakalvo ja pinta värjäytyvät keltaisina. Joskus silmien väri on myös värjätty. Jäljellä olevat oireet ovat pääsääntöisesti lieviä ja harvinaisia.

Oireita ruoansulatushäiriöt oireyhtymä ovat:

  • Merkittävä väheneminen ruokahalua tai täydellistä poissaoloa;
  • Usein närästys;
  • Ankeroiset eruptiot syömisen jälkeen;
  • Karkean makun esiintyminen suussa;
  • Pahoinvoinnin ulkonäkö ja harvinaisissa tapauksissa oksentelu;
  • Bloatingin puhkeaminen;
  • Stromin rikkominen, kun taas useimmissa tapauksissa potilaat kehittävät ummetusta, joka kestää useita päiviä useisiin viikkoihin, mutta voi myös esiintyä ripulia;
  • Tunne mahalaukun ylikuormituksesta.

Joillakin ihmisillä on kipua oireyhtymän läsnäollessa, samoin kuin epämiellyttäviä aistimuksia oikean hypokondriolin alueella, jolla on vetävä, typerä luonne. Usein tällaiset tunteet syntyvät akuuttien tai rasvaisten elintarvikkeiden käytön jälkeen. Joissakin tapauksissa maksa voi kasvaa huomattavasti kooltaan.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosimenetelmät

Gilbertin oireyhtymän määritelmässä lääkärit voivat käyttää monia diagnostisia menetelmiä, jotka suorittavat kattavan tutkimuksen: erityisesti laboratoriotutkimukset, geneettiset analyysit ja instrumentaaliset tutkimukset.

Useimmissa tapauksissa Gilbertin oireyhtymän tunnistaminen suoritetaan:

  • Analysoidaan potilaan valitusten ja oireiden oireita. Tällöin lääkäri havaitsee kaikki kohdat, esimerkiksi kun tuskat ilmestyivät, mitä merkkiä heillä on, mitä lääkkeitä potilas ottaa, mitä hän söi ennen taudin oireita. Samaan aikaan silmät ja ihon proteiinit tutkitaan yellowness;
  • Analysoidaan potilaan olemassa olevaa sairaushistoriaa, jonka aikana koko sairaus, jonka ihminen on siirtänyt, selvennetään erityisesti haiman ja kilpirauhasen suhteen. Lääkäri selvittää, onko potilas aiemmin ollut keltaisia ​​oireita ja onko niihin liittynyt vakavaa fyysistä rasitusta;
  • Yleisperäisen anamneesin tutkimus, kun lääkäri tietää, onko suolistossa suolistossa, jos joku heistä kärsivät alkoholismista;
  • Vatsaontelo vatsaan, oikean hypokondrioalueen ensimmäisessä paikassa.

Lisäksi suoritettiin ja laboratoriotutkimuksia, jotka koostuivat yleisestä verestä, sen biokemiallisesta analyysistä, tutkimuksesta viruksen hepatiitin mahdollisesta esiintymisestä.

Gilbertin oireyhtymän tutkimisessa tutkitaan potilaan ulosteet ja virtsanäytteet sekä erityisnäytteet, erityisesti:

  • Näyte nälkään;
  • Näyte, jossa nikotiinihappo ruiskutettiin suon kautta;
  • Fenobarbitaalin vastaanotolla;
  • Rifampisiinitesti.

Instrumentaaliset diagnoosimenetelmät sisältävät ultraäänen ja CT: n, elastografian ja maksan biopsian. Joissakin tapauksissa lääkäri voi viedä potilaan kuulemiseen genetiikan ja terapeutin kanssa.

Testaa nälkään

Oireyhtymän läsnä ollessa voidaan suorittaa erilaisia ​​lääketieteellisiä diagnostisia testejä, erityisesti paasto-testiä diagnoosin selvittämiseksi. Oireyhtymän läsnäollessa kalorien jyrkkä lasku päivässä 400: aan tai absoluuttiseen nälkään aiheuttaa erityisen reaktion elimistössä. Kun tällaiset muutokset ravinnossa seerumissa, bilirubiinin pitoisuus kasvaa voimakkaasti. Tämä on diagnostisen testin perusta.

Koetta varten potilasta suositellaan paastota 48 tuntia, jos siinä määrin ole vasta tai vähentämistä päivittäinen kalorien saanti minimiin, kun kokonaismäärä kulutettujen kalorien päivässä ei saa ylittää 350 - 400. Tässä tapauksessa on rikottu pitoisuus bilirubiini veriseerumissa kasvoi 2 - 3 kertaa.

2 päivän paaston jälkeen otetaan toinen verinäyte tutkimukseen (aina tyhjään vatsaan). Tässä tapauksessa näytettä pidetään positiivisena, jos bilirubiinitaso on kasvanut 50-100%. Mutta tässä on tärkeää muistaa, että lähes samat tulokset saadaan, kun näyte suoritetaan potilailla, joilla on erilaisia ​​kroonisen luonteen ja hemolyysin maksasairauksia.

Testi nikotiinihapolla

Nikotiinihaponäytteessä tarvitaan paljon vähemmän aikaa kuin paastolla. 50 mg nikotiinihappoa annetaan potilaalle suonensisäisen reitin kautta, mikä lisää merkittävästi konjugoitumattoman tyypin bilirubiiniarvon suurenemista. Tämän elementin taso taudin läsnä ollessa kasvaa 2-3 kertaa 3 tuntia nikotiinihapon antamisen jälkeen.

Tällainen reaktio elimistössä havaitaan johtuen niiden osmoottisen resistenssin erytrosyyttien lisääntymisestä ja myös johtuen parannetusta synteesistä bilirubiinin pernassa. Mutta lisäksi, kun happo otetaan käyttöön, esiintyy myös UDFGT-aktiivisuuden inhibitio.

Myös tällaisten testien positiivisia tuloksia havaitaan usein hemolyysin ja erilaisten maksasairauksien läsnä ollessa kroonisessa muodossa.

Fenobarbitaalitesti

Phenobarbital, joka tulee ihmisruumiin Gilbertin patologialla, alkaa stimuloida glukokuryylitransferaasin aktiivisuutta, joka edustaa erityistä entsyymiä. Tämä toiminta johtaa siihen, että bilirubiinin taso pienenee merkittävästi. Sphenobarbitaali testi perustuu tähän ominaisuuteen.

Gilbertin oireyhtymän veren geneettinen analyysi ja tulosten tulkinta

Erityistä valmistetta Gilbertin oireyhtymän veritestille luotettavien tulosten saavuttamiseksi ei tarvita. On tärkeää, että verinäytteet tehdään aikaisintaan 3-4 tuntia viimeisen ruoan kulutuksen jälkeen.

Gilbert-oireyhtymän esiintyminen ihmisessä liittyy suoraan erityisgeenin UGT1A1, joka koodittaa UDPGT-entsyymiä (uridiinidifosfoglukuronyylitransferaasi). Tämä entsyymi on tärkein rooli sappihapon metabolian kaikissa prosesseissa, bilirubiini sekä steroidihormonit ja muut tietystä lääkkeestä saadut aineet.

Mutaation ulkonäkö johtaa siihen tosiasiaan, että bilirubiinin taso veressä nousee, kun rajoittamaton elementtityypistä tulee hallitseva, mikä aiheuttaa kohtuullisen ulkonäön icterus. Usein esiintyy oireita heikkouden, unihäiriöiden ja nopean väsymisen muodossa.

Geenin mutaation läsnäolon määrittäminen on pakollinen osa diagnostisen toimenpiteen kokonaiskompleksia oireyhtymän epäiltyjen läsnä ollessa.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen diagnoosi esiintyy UGT1A1-geenin polymorfismin rs8175347 mukaisesti. Samalla diagnoosi vahvistetaan tai hylätään. Erityisesti, jos havaitaan genotyyppi (TA) 6 / (TA) 6, Gilbertin oireyhtymän diagnosoinnilla ei ole objektiivisia syitä.

Genotyypit (TA) 6 / (TA) 7, kuten (TA) 6 / (TA) 8 ovat heterotsygoottisia. Ne liittyvät proteiinin synteesin vähenemiseen kehossa kohtuullisessa määrin ja voivat aiheuttaa Gilbertin kehittymisen ja sen kehittymisen.

Jos henkilö on taustalla keltaisuus ihopeitteen, Silmän, limakalvojen, kun läsnäolon vahvistamiseksi kohonneet pitoisuudet bilirubiinin ja ilman muita mahdollisia sairauksien maksan havaitaan nämä genotyyppien (TA) 6 / (TA) 7 ja (TA) 6 / (TA) 8 sitten hänet diagnosoidaan Gilbertin oireyhtymällä.

Genotyyppien (TA) 7 / (TA) 7, sekä (TA) 8 / (TA) 8 ovat homotsygoottisia, niiden läsnäolo samanaikainen läsnäolo heterotsygoottinen genotyyppi (TA) 7 / (TA) 8 ja yleinen taudin kliinisiä merkkejä pidetään diagnoosi oli vahvistettu.

Instrumentaalinen tutkimus

Tietenkään se ei riitä tarkkaan määrittämään verikokeita vaadittavista parametreistä, geneettisestä tutkimuksesta, samoin kuin kaikenlaisista diagnostisista lääketieteellisistä testeistä.

Maksan kudoksen radioisotooppitutkimus

Radioisotooppitutkimusmenetelmällä voidaan saada tietoja paitsi maksan tilasta, tämän verenkierron verenkierrosta myös arvioida imeytymistä ja erittymistä. Menetelmän avulla voit myös tutkia samanaikaisesti sappirakon virtsatietulehdusta.

Radioisotooppitutkimuksen avulla lääkärit pystyvät arvioimaan maksan kokoa, elinten kudoksiin, tunnistamaan vaurioita ja määrittämään niiden suuruus, joka perustuu hajonneiden radioaktiivisten isotooppien elimen jakautumiseen eri osissa.

Tutkia imukykyisen-excretory toimintoja potilaaseen laskimonsisäisesti steriiliä liuosta Rose-Bengal väriainetta, pinnan maksan etulinjan kainalon, kuten vasemmassa alakulmassa kvadrantin vatsan, erityinen Scintillation asennettujen edellä laskimoiden sinus sydämen ja itse sydämeen.

Radioaktiivisuuden mittaus suoritetaan 1 - 1,5 tunnin kuluessa väriaineen käyttöönoton hetkestä, Tulevaisuudessa lääkäri suorittaa 2-4 tunnin välein tietojen rekisteröinnin lyhyellä aikavälillä. Yleensä diagnoosi voi kestää 24-72 tuntia.

Skannaa maksa potilaan kehossa otetaan käyttöön erityiset teknetium- tai kullan kolloidiset isotoopit.

Maksan ultraääni

Ultraäänitutkimus mahdollistaa yhden nopeasti ja luotettavasti selvittää aseman paitsi maksassa, mutta myös sappirakon kanavat, jotka suurelta osin vaikuttaa muotoiluun riittävän tarkka diagnoosi perustuu oireilla ja sairaushistoria, sekä analyysin tulokset.

Myös ultraäänen avulla lääkäri voi tarkistaa sappitiehen tilan ja määrittää, onko aktiivinen tulehdusprosessi ja muut patologiset tilat, kuten kivet. Samanaikaisesti tutkitaan sappirakon itse, sen kunto ja työominaisuudet, sillä monien maksasairauksien, kuten Gilbertin taudin, diagnosoinnissa sappirakon tilasta ei ole viimeistä merkitystä.

Maksabiopsi

Punkkien maksabiopsia useissa maissa, mukaan lukien Venäjä, pidetään kulta-standardina erilaisten maksasairauksien diagnosoimiseksi.

Menettelyn ydin on se, että erityisen pitkä, hyvin terävä ja ontto sisällä neulan tuottaa aidan pieni pala maksakudosta. Useimmissa tapauksissa on mahdollista ottaa pala pituudeltaan vain 1,5 - 2 cm ja läpimitaltaan 1 mm. Tätä varten neula työnnetään potilaan oikean puolen läpi.

Anestesiaa puhkeamisen aikana ei tavallisesti käytetä, mutta potilaat, joille on diagnosoitu tämä sairaus, sanovat, että he eivät käytännössä kokeneet kipua ja epämukavuutta kudoksen näytteenoton aikana.

Maassamme tällaista diagnostiikkaa käytetään melkein mihin tahansa epäsuosioon maksasairaudesta, koska tämä menetelmä on luotettavin ja mahdollistaa tarkan maksan kudoksen.

Länsimaissa katsotaan, että Gilbertin taudin diagnosointiin ei ole syytä tehdä biopsiaa, ja että muiden tutkimusten tulokset ovat enemmän kuin tarpeeksi tällaisen diagnoosin tekemiseksi.

Muut diagnostiset menetelmät ja testit

Muitakin tutkimusmenetelmiä tällaisen diagnoosin asettamiseksi, erityisesti maksan elastometrian, fibromaksin ja fibrotestin, ovat ei-invasiivisia ja turvallisia menetelmiä, vaihtoehtoisia biopsioita.

Maksan elastometria, muutoin kutsuttu fibrossaani tai fibroskanning on turvallinen, ei-invasiivinen diagnostinen tekniikka, joka toteutetaan Ranskassa kehitetyn erityislaitteen avulla. Tämän tekniikan avulla on mahdollista havaita tarkasti rakenteellisten muutosten esiintyminen elimen kudoksissa ja tunnistaa erilaiset sairaudet, myös krooniset. Tällaisen diagnoosin tulokset eivät ole mitenkään huonompia kuin biopsiaan otetun kudoksen tutkiminen.

Kun käytetään fibromaksia ja fibro-testiä, käytetään erityisiä sertifioituja laitteita ja sen avulla saatuja tietoja käsitellään tietokoneella erityisellä algoritmilla.

Lisäksi Gilbertin oireyhtymän diagnoosin aikana käytetään muita menetelmiä, erityisesti:

  • Rafimpicin-testi;
  • Kromin radioaktiivisten isotooppien käyttöönotto;
  • Ohutkerroskromatografia;
  • Eri lääkeaineiden puhdistuma;
  • hyytyminen;
  • Analyysi viruksen hepatiitin esiintymisestä;
  • Virtsan ja ulosteiden analyysi;
  • Erilaisia ​​verikokeita.

Hoitomenetelmät

Yleensä Gilbertin oireyhtymän potilaat eivät tarvitse erityiskohtelua. Tämä häiriö ei aiheuta potilaalle erityistä epämukavuutta ja voi seurata häntä koko elämänsä vaikuttamatta sen kestoon.

Gilbert syndrooma ei ole sairaus, se on vain erityinen edellytys ja yksilölliset ominaisuudet elimen, joten tarvitaan vain joitakin muutoksia, sekä oikea järjestämisestä ruokavalion, työn ja levon, jottei aiheuttaa ulkonäkö keltaisuus jaksoista.

Potilaiden tulisi välttää alkoholijuomien käyttöä mikä tahansa muoto ja määrä sekä rasva- ja paistetut elintarvikkeet, koska nämä tuotteet voimakkaasti ylikuovat maksan ja toimivat provosoivana tekijänä keltaisuuden ilmestymisessä. Olisi vältettävä ja vakava fyysinen rasitus ja erityisesti ylikuormitus, joten tätä oireyhtymää ei suositella harrastamaan mitään urheilua.

Jos tilanne huononee, potilaalle voidaan määrätä erityinen ruokavalio (nro 5), koleretiiviset valmisteet ja vitamiinihoito, vaikkakin useimmissa tapauksissa tätä ei tarvita ja tuloksena oleva epätodellinen episodi läpäisee itsensä vähitellen.

Jos henkilö ei tunne hyvin, ja bilirubiini indeksi saavuttaa arvon 50 mmol / l, lääkäri voi määrätä yksittäisen tietenkin saada fenobarbitaali, laskettu ajaksi 2-4 viikkoa. Vakavissa tapauksissa, jotka ovat hyvin harvinaisia, potilaalle voidaan määrätä erikoislääkkeitä hepatosuojia.

Mikä on vaarallinen Gilbert-oireyhtymä ja mikä on yksinkertaisilla sanoilla?

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on geneettinen patologia, jolle on ominaista bilirubiinin metabolian häiriö. Tautia sairauksien kokonaismäärän välillä pidetään melko harvinaisena, mutta perinnöllisten määrä on yleisin.

Lääkärit havaitsivat, että tämä häiriö tunnistetaan useammin miehillä kuin naisilla. Pahistumisen huippu kuuluu ikäryhmään kahdesta kahteentoista vuoteen, mutta se voi ilmetä milloin tahansa ikäisenä, koska tauti on krooninen.

Liikkeelle tyypillisten oireiden kehittymiselle voi olla suuri määrä alttiita tekijöitä, esimerkiksi epäterveellisten elämäntapojen hallintaa, liiallista fyysistä rasitusta, lääkkeiden väärinkäyttöä ja monia muita.

Mikä se on yksinkertaisissa sanoissa?

Yksinkertaisilla sanoilla Gilbertin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista heikentynyt bilirubiinin käyttö. Potilaiden maksasairaus vääristää väärin bilirubiiniä, ja se alkaa kertyä elimistöön aiheuttaen taudin eri ilmentymiä. Ensimmäistä kertaa kuvaili ranskalainen gastroenterologist - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja hänen kollegansa vuonna 1901.

Koska tällä oireyhtymällä on pieni määrä oireita ja ilmenemismuotoja, sitä ei pidetä taudina eikä useimmilla ihmisillä tiedetä, että heillä on tämä patologia, kunnes veritesti osoittaa korkeamman bilirubiinitason.

Yhdysvalloissa noin 3 - 7% väestöstä on Gilbertin oireyhtymää, National Health Institutein mukaan - jotkut gastroenterologit uskovat, että esiintyvyys voi olla suurempi ja saavuttaa 10%. Oireyhtymä ilmenee useammin miesten keskuudessa.

Kehityksen syyt

Kehittää oireyhtymä ihmisiä, jotka ovat molemmilta vanhemmilta sai toisen vika kromosomi paikoissa, muodostumisesta vastaava yksi maksan entsyymien - uridiinidifosfaatti glukuronyylitransferaasien (tai bilirubiini-UGT1A1). Tämä vähentää tämän entsyymin pitoisuutta 80%: iin, minkä vuoksi sen tehtävä - epäsuoran aivojen bilirubiinin muuntaminen sitoutuneeksi fraktiona - on paljon huonompi.

Geneettinen vika voidaan ilmaista eri tavoin: bilirubiini-UGT1A1: n sijainnista havaitaan kaksi ylimääräistä nukleiinihappoa, mutta se voi esiintyä useita kertoja. Tämä määrittää taudin kulku, sen pahenemisjaksojen ja hyvinvoinnin kesto. Tämä kromosomaalinen haitta tuntuu usein itsestään vain murrosikäiseltä, kun bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksen alaisena. Koska aktiivinen vaikutus tähän androgeeniin, Gilbertin oireyhtymä rekisteröidään useammin miehen väestössä.

Lähetysmekanismia kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

  1. Kromosomeilla X ja Y ei ole yhteyttä, eli epänormaali geeni voi ilmetä minkä tahansa sukupuolen henkilöstä;
  2. Jokaisella ihmisellä on kullakin kromosomi pareittain. Jos hänellä on 2 viallista toisen kromosomin, Gilbertin oireyhtymä ilmenee. Kun terve geeni sijaitsee samassa kromosomissa samassa lokuksessa, patologialla ei ole mitään mahdollisuutta, mutta tällaisen geenin anomalyysistä kärsivä henkilö muuttuu kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Todellisuudessa, että suurin osa sairauksista, jotka ovat sidoksissa recessive genomiin, ei ole kovin merkittävä, koska toisen tällaisen kromosomin dominoivan allelin läsnä ollessa henkilö tulee vain virheen kantajaksi. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: jopa 45%: lla väestöstä on viallinen geeni, joten sen mahdollisuus siirtää se molemmilta vanhemmilta on riittävän suuri.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Tarkasteltavana olevan sairauden oireet on jaettu kahteen ryhmään: pakolliset ja ehdolliset.

Gilbertin oireyhtymän pakolliset ilmentymät ovat:

  • yleinen heikkous ja nopea väsymys ilman ilmeistä syytä;
  • silmäluomien alalla muodostuu keltaisia ​​plakkia;
  • unelma on rikki - se tulee matala, ajoittainen;
  • vähentynyt ruokahalu;
  • jotka ilmestyvät aika ajoin keltaisen värisävyn ihoalueille, jos bilirubiini pahenemisen jälkeen pienenee, silmäluomet alkavat keltaiseksi.

Ehdollisia oireita, joita ei välttämättä ole:

  • kipu lihaskudoksessa;
  • vaikea ihon kutina;
  • yläraajojen ajoittainen vapina;
  • lisääntynyt hikoilu;
  • oikeassa yläsegrantissa paino tuntuu ruoan saannosta riippumatta;
  • päänsärky ja huimaus;
  • apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
  • turvotus, pahoinvointi;
  • suoliston häiriöt - potilaat häiritsevät ripuli.

Gilbertin oireyhtymän remission aikana osa ehdollisista oireista saattaa olla poissa kokonaan, ja kolmanneksessa potilaista, joilla on taustalla oleva tauti, heillä ei ole edes pahenemisjaksojen aikana.

diagnostiikka

Gilbertin oireyhtymän vahvistamiseksi tai kumoamiseksi useat laboratoriotutkimukset auttavat:

  • bilirubiini veressä - normaali kokonaispitoisuus bilirubiinissa on 8,5 - 20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä bilirubiinin kokonaismäärä kasvaa epäsuoran bilirubiinin vuoksi.
  • verikokeessa - verensokeritutkimus (korkea kypsymättömien erytrosyyttien määrä) ja lievä anemia 100-110 g / l.
  • biokemiallinen verikoke - verensokeri - normaali tai hieman laskenut veriproteiinit - normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT - normaali, timolitesti negatiivinen.
  • yleinen virtsaanalyysi - ei poikkea normista. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksa-patologiaa.
  • veren koaguloitavuus - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
  • merkkejä viruksen hepatiitista - puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Gilbert-oireyhtymän erilainen diagnoosi Dabin-Johnsonin ja Rotor-oireyhtymän kanssa:

  • Maksa laajentuminen on tyypillistä, yleensä merkityksetöntä;
  • Bilirubinuria puuttuu;
  • Coproporfyriinien lisääntyminen virtsassa - ei;
  • Glukuronyylitransferaasin aktiivisuus - väheneminen;
  • Lisääntynyt perna - ei;
  • Kipu oikeassa yläosassa - harvoin, jos sellainen on - kipu;
  • Ihon kutina - poissa;
  • Kolesystografia on normaalia;
  • Maksabiopsi - normaali tai lipofuscin-kerrostuminen, rasva-rappeuma;
  • Bromsulfaleinovaya-näyte - usein normi, joskus vähäinen puhdistuma;
  • Seerumin lisääntynyt bilirubiini on pääosin epäsuora (ei-riippuvainen).

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan erityisiä testejä:

  • Näyte nälkään.
  • Paastoaminen 48 tuntia tai elintarvikkeiden kaloripitoisuuden rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaaseen bilirubiiniin (2-3 kertaa) voimakkaaseen nousuun. Sitomaton bilirubiini määritetään tyhjänä vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen 50-100% osoittaa positiivista näytettä.
  • Näyte fenobarbitaalin kanssa.
  • Fenobarbitaalin ottaminen annoksella 3 mg / kg / vrk 5 vuorokauden ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
  • Näyte nikotiinihapolla.
  • Nikotiinihoidon laskimonsisäinen annos 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinin määrän lisääntymiseen 2-3 kertaa kolmen tunnin ajan.
  • Näyte rifampisiinin kanssa.
  • Esittely 900 mg rifampisiinia lisää epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Myös maksa perkutaaninen punkturaus mahdollistaa diagnoosin vahvistamisen. Punktsa histologisella tutkimuksella ei ole merkkejä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

komplikaatioita

Itsestään oireyhtymä ei aiheuta mitään komplikaatioita eikä vahingoiteta maksa, mutta on tärkeätä aikaeron eräänlaisen keltaisuuden erottaminen toisesta. Tässä potilasryhmässä havaittiin maksasolujen herkkyys hepatotoksisille tekijöille, kuten alkoholille, lääkkeille ja tietyille antibioottiryhmille. Siksi edellä mainittujen tekijöiden läsnä ollessa on tarpeen seurata maksan entsyymien tasoa.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Remission aikana, joka voi kestää useita kuukausia, vuosia ja edes elinikäistä, erityiskäsittelyä ei tarvita. Tässä tärkein tehtävä on estää paheneminen. On tärkeää noudattaa ruokavaliota, työnjakoa ja lepoa, älä ylikellota ja vältettävä organismin ylikuumenemista, sulje pois suuret kuormat ja valvomaton lääkkeiden ottaminen.

lääkitys

Gilbertin taudin hoito keltaisuuden kehittymiseen liittyy lääkkeiden ja ruokavalion käyttöön. Lääkkeistä käytetään:

  • albumiini - bilirubiini vähentää;
  • antiemeet - viitteiden mukaan, pahoinvointia ja oksentelua.
  • Barbituraatit - veren bilirubiiniarvon alentamiseksi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatieditorit - maksasolujen suojaamiseksi ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue tarkoittaa - vähentää ihon keltaisuutta ("Karsil", "Holenzyme");
  • diureetit - bilirubiinin erittyminen virtsaan ("furosemidi", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentit - vähentää bilirubiinin määrää poistamalla se suolistosta (aktiivihiili, "Polyphepan", "Enterosgel");

On tärkeää huomata, että potilaan on säännöllisesti suoritettava diagnostisia toimenpiteitä taudin kulun seuraamiseksi ja tutkittava kehon reaktio lääketieteelliseen hoitoon. Testien ajankohtainen toimittaminen ja säännölliset käynnejä lääkäriin paitsi vähentävät oireiden vakavuutta myös estävät mahdolliset komplikaatiot, joihin sisältyy vakavia somaattisia sairauksia kuten hepatiitti ja solitauti.

remissio

Vaikka remission ansiosta potilaat eivät missään tapauksessa voi "rentoutua" - on välttämätöntä huolehtia siitä, ettei Gilbertin oireyhtymää ole pahentunut.

Ensinnäkin sinun on suojattava sappirakenne - tämä estää sapen pysähtymisen ja kiven muodostumisen sappirakon. Hyvä valinta tällaiseen menettelyyn ovat koleretiiviset yrtit, huumeet Urocholum, Gepabene tai Ursofalk. Kerran viikossa, potilas on tehtävä "sokea intubaatiossa" - paasto on tarpeen juoda ksylitoli tai sorbitoli, sinun täytyy makaamaan oikealle kyljelleen ja lämpimään anatomiset sijainnin sappirakon lämmittimen puoli tuntia.

Toiseksi, sinun on valittava kirjallinen ruokavalio. Esimerkiksi on välttämätöntä sulkea pois valikosta tuotteet, jotka toimivat provosoivana tekijänä Gilbertin oireyhtymän pahenemisen tapahtuessa. Jokainen potilas on tällainen tuoteperhe on yksilöllinen.

Virtalähde

Ruokavaliota tulee noudattaa paitsi sairauden pahenemisen aikana myös myös remission aikana.

Kiellettyä käyttää:

  • lihan, siipikarjan ja kalan rasva-arvot;
  • munat;
  • terävät kastikkeet ja mausteet;
  • suklaa, taikina;
  • kahvi, kaakao, vahva tee;
  • alkoholi, hiilihappoa sisältävät juomat, tetrapakkien mehut;
  • terävät, suolatut, paistetut, savustetut, säilykkeet;
  • täysmaito ja maitotuotteet, joiden rasvapitoisuus on korkea (kerma, smetana).

Käyttö sallittu:

  • kaikenlaiset rouheet;
  • vihannekset ja hedelmät missään muodossa;
  • ei rasva-hapan maitotuotteet;
  • leipä, pecking keksi;
  • liha, siipikarja, kala eivät ole rasvaisia ​​lajikkeita;
  • tuorepuristetut mehut, hedelmäjuomat, tee.

näkymät

Ennuste on suotuisa, riippuu siitä, miten tauti etenee. Hyperbilirubinemia pysyy elämässä, mutta siihen ei liity kuolleisuuden lisääntymistä. Maksan progressiiviset muutokset eivät yleensä kehity. Tällaisten ihmisten elämää varmistaessaan heidät viitataan normaaliriskiin. Fenobarbitaalin tai cordiamiinin hoidossa bilirubiinin taso laskee normaaliksi. Potilaita on varoitettava siitä, että keltaisuus voi esiintyä interkurrent infektioiden, toistuvan oksentamisen ja jääneen ruokailun jälkeen.

Potilaiden suuri herkkyys erilaisille hepatotoksisille vaikutuksille (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Mahdollinen tulehduksen kehittyminen sappitiehassa, kolelitiasi, psykosomaattiset häiriöt. Tämän oireyhtymän kärsivien vanhempien tulisi keskustella genetiikan kanssa ennen toisen raskauden suunnittelua. Samoin olisi tehtävä, jos avioparien sukulaisia, joilla on lapsia, on diagnosoitu oireyhtymä.

ennaltaehkäisy

Gilbertin tauti esiintyy perinnöllisen geenin virheen seurauksena. On mahdotonta estää oireyhtymän kehittymistä, koska vanhemmat voivat olla vain kantajia ja poikkeamien merkit eivät ilmesty. Tästä syystä tärkeimpien ehkäisytoimien tarkoituksena on estää paheneminen ja pidentää remission ajanjaksoa. Tämä voidaan saavuttaa poistamalla tekijät, jotka aiheuttavat patologisia prosesseja maksassa.

Mikä on Gilbertin geneettinen oireyhtymä ja miten hoidetaan tautia?

Gilbertin oireyhtymä (perheen keltaisuus, pigmentaarinen hepatosis) on hyvänlaatuinen maksasairaus, jolle on tyypillistä episodinen, kohtalainen nousu bilirubiinin pitoisuudessa veressä.

Tauti liittyy suoraan perinnöllisen geenin vikoihin. Tauti ei aiheuttaa vakavia maksavaurioita, mutta koska se perustuu rikkoo synteesi entsyymi, joka vastaa neutralointiin myrkyllisiä aineita voi kehittyä komplikaatioita, jotka liittyvät tulehdukseen sappiteiden ja muodostumista sappikivet.

Gilbertin oireyhtymä - mikä on yksinkertaisilla sanoilla

Patologian olemuksen ymmärtämiseksi on tarpeen kehittää maksan toimintoja. Terveen henkilön viranomainen tekee perus suodatintoiminnolla eli synthesizes sappi, joka tarvitaan hajottamaan proteiineja, rasvoja ja hiilihydraatteja, on mukana aineenvaihduntaan, neutraloi ja poistaa kehosta myrkkyjä.

Gilbertin oireyhtymän vuoksi maksa ei kykene täysin uudelleenkäsittelemään ja poistamaan kehosta myrkyllisen sappipigmentin bilirubiinin. Tämä johtuu siitä, että tietyn entsyymin riittämätön tuotanto neutraloi sen. Tämän seurauksena ilmaista bilirubiinia kerääntyy veressä ja tahraa silmien ja ihon keltainen. Siksi tauti tunnetaan yleisesti krooniseksi keltaisuudeksi.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, geenin vika, joka on aiheuttanut sappeen keltaisen bilirubiinin oikean vaihdon. Taudin kulkua seuraa lievä keltaisuus, mutta veren maksa ja muut biokemialliset parametrit pysyvät normaaleina. Perinnöllinen sairaus useimmiten diagnosoitu miehillä ja ensimmäisen kerran nuoruudessa ja varhaisessa aikuisiässä, joka liittyy muutoksiin bilirubiinipitoisuus aineenvaihdunnan vaikutuksen alaisena sukupuolihormonien. Tällöin taudin oireet ilmenevät säännöllisesti koko elämän ajan. Gilbert-MKB 10 -oireyhtymällä on koodi K76.8 ja viitataan puhdistettuihin maksasairauksiin, joilla on autosomaalinen määräävä perintönetyyppi.

syistä

Tutkijat sanovat, että Gilbertin oireyhtymä ei tapahdu "tyhjällä" paikalla, sen kehittämiseksi tarvitaan push, joka käynnistää taudin kehittymisen mekanismin. Tällaisia ​​provosoivia tekijöitä ovat:

  • epätasapainoinen ruokavalio, jossa vallitsevat raskaat rasvaiset elintarvikkeet;
  • alkoholin väärinkäyttö;
  • joidenkin lääkkeiden pitkäaikainen käyttö (antibiootit, kofeiini, valmisteet NSAID-ryhmästä);
  • hoito glukokortikosteroidilääkkeillä;
  • anabolisten aineiden vastaanotto;
  • jäykkä ruokavalio, nälänhätä (jopa lääketieteellisiin tarkoituksiin);
  • aikaisemmin kirurgiset toimet;
  • liiallinen fyysinen rasitus;
  • hermostunut ylikuormitus, krooninen stressi, masennustilat.

Taudin kliiniset oireet voivat aiheuttaa dehydraatiota (dehydraatiota) tai tarttuvaa tautia (flunssa, ARVI), virustaudin hepatiittiä, suoliston häiriöitä.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Gilbertin oireyhtymän potilaiden yleinen tila on yleensä tyydyttävä. Taudin oireet ilmenevät säännöllisesti aiheuttavien tekijöiden vaikutuksesta. Tärkeimmät sairauden merkit ovat:

  • epätodellinen systrooma, jonka intensiteetti vaihtelee;
  • heikkous, nopea väsymys ja vähäinen fyysinen rasitus;
  • unihäiriöt - se on levoton, ajoittainen;
  • yksittäisten tai useampien keltaisten plakkien (xantelasmin) muodostuminen silmäluomissa.

Kun bilirubiinin pitoisuus veressä lisääntyy, koko keho tai yksittäiset ihoalueet suolen tukihoidon kolmion, jalkojen, kämmenet, kynnetuhkojen alueella voivat olla keltaisia. Keltaisella silmällä havaitaan bilirubiinin määrän vähenemistä. Kynttilän aste on myös erilainen - siitä, että kalkkikiveä on hieman keltainen, ihon keltaiseen keltaisuuteen.

Muuten taudin ehdolliset oireet, jotka eivät aina ilmene, ovat:

  • raskaus oikeassa hypokondriassa;
  • tunne epämukavuutta vatsaontelossa;
  • lisääntynyt hikoilu;
  • päänsärky, heitehuimaus;
  • apatian hajua, tai päinvastoin, ärtyneisyys ja hermostuneisuus;
  • vaikea kutina;
  • turvotus, ilmavaivat, röyhtäily, katkeruus suussa;
  • ulosteesta johtuvat häiriöt (ripuli tai ummetus).

Geenitaudilla on joitain nykyisen ominaisuuksia. Niinpä joka neljäs potilas, jolla on Gilbertin oireyhtymä, kasvaa maksaan, kun taas urut ulkonevat ristin kaaresta, mutta sen rakenne on yleistä, kivutusta ei tunneta palpataation aikana. 10%: lla potilaista pernan ja samanaikaisten patologioiden lisääntyminen - sappieritysjärjestelmän toimintahäiriö, kolekystiitti. 30 prosentilla potilaista sairaus on käytännöllisesti katsoen oireeton, valituksia ei ole ja tauti pysyy pitkään havaitsematta.

Mikä on vaarallinen Gilbertin oireyhtymä?

Ihon keltainen väri ja Gilbertin oireyhtymän selkäkipu määrittävät bilirubiinin sappipigmentin ylityksen. Se on myrkyllinen aine, joka muodostuu hemoglobiinin hajoamisen aikana. Terveessä kehossa bilirubiinin maksassa sitoutuu glukuronihapon molekyyliin, ja tässä muodossa enää ei ole vaaraa keholle.

Jos maksa tuottaa erityistä entsyymiä, joka neutraloi vapaan bilirubiinin, sen pitoisuus veressä kasvaa. Konjugoitumattoman bilirubiinin pääasiallinen vaara on se, että se liukenee helposti rasvoihin ja kykenee vuorovaikutukseen fosfolipidien kanssa solumembraaneissa, joilla on neurotoksisia ominaisuuksia. Ensinnäkin hermosto ja aivosolut kärsivät myrkyllisten aineiden vaikutuksesta. Yhdessä verenkierron kanssa bilirubiini levittyy koko kehoon ja aiheuttaa sisäelinten toimintahäiriöitä, mikä vaikuttaa negatiivisesti maksan toimintaan, sappeen erittymiseen ja ruoansulatuskanavan hoitoon.

Potilailla, joilla on Gilbertin oireyhtymä on merkitty pahenemista maksan toiminnan ja lisääntynyt kehon herkkyyttä vaikutuksia maksa- tekijöiden (alkoholi, antibiootteja). Toistuvasti pahenemisvaiheita taudin johtaa kehitystä tulehduksellisten prosessien haima, muodostumista kiviä sappirakon ja aiheuttaa merkityksetön terveydentilan, vähentynyt suorituskyky ja laadun heikkenemistä potilaan elämän.

diagnostiikka

Lääkärin tulee perustua tuloksiin laboratorio- ja instrumentaalista tutkimuksia, ottaa huomioon tärkeimmät kliiniset oireet ja suvussa - eli selvittää lähisukulaisiin kärsi sairauksien maksa, keltaisuus, alkoholismi.

Tutkinnan aikana ilmenee ihon ja limakalvojen keltaisuus, heltyvyyden oikeassa hypokondriossa, lievän maksan suureneminen. Lääkäri ottaa huomioon potilaan sukupuolen ja iän, määrittää, milloin taudin ensimmäiset oireet ilmestyvät, selvittää, onko samanaikaisia ​​kroonisia sairauksia, jotka aiheuttavat keltaisuutta. Tutkinnan jälkeen potilaan on läpäistävä useita testejä.

Gilbertin oireyhtymän yleinen ja biokemiallinen veritesti auttaa määrittämään bilirubiinin kokonaistason nousu sen vapaan, epäsuoran fraktion vuoksi. Gilbertin oireyhtymän kehittyminen osoittaa arvoa, joka on korkeintaan 85 μmol / l. Samaan aikaan muut indikaattorit - proteiini, kolesteroli, AST, ALT pysyvät normaalilla alueella.

Virtsaanalyysi - elektrolyyttitasapainossa ei ole muutoksia, bilirubiinin ilmeneminen osoittaa hepatiitin kehittymistä, kun taas virtsa saa tumman olueen värin.

Stercobilin ulosteiden analysointi mahdollistaa tämän lopullisen bilirubiinimuunnostuotteen läsnäolon.

PCR-menetelmällä - tutkimuksella pyritään tunnistamaan geenin geneettinen vika, joka on vastuussa bilirubiinin metabolian prosesseista.

Rimfacin-testi - 900 mg: n antibiootin käyttöönotto potilaalle aiheuttaa veren epäsuoran bilirubiinin määrän kasvun.

Merkkejä hepatiitti B-, C- ja D-viruksista Gilbertin oireyhtymässä ei ole määritetty.

Vahvista, että diagnoosi auttaa erityisiä testejä:

  • Phenobarbital-testi - fenobarbitaalin oton taustalla bilirubiinin taso laskee;
  • testi nikotiinihapolla - lääkkeen laskimonsisäisesti bilirubiinikonsentraatio nousee useita kertoja 2-3 tunnin kuluessa.
  • testi nälänhädällä - vähäkalorisen ruokavalion taustalla, havaitaan bilirubiinin nousua 50-100%: lla.
Instrumentaaliset tutkimusmenetelmät:
  • Vatsaontelon ultraääni;
  • Maksan, sappirakon ja kanavien ultraääni;
  • pohjukaissuolihaara;
  • maksan parenchyma-tutkimus radioisotooppimenetelmällä.

Maksan biopsia tehdään vain, jos on epäilyksiä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

Geneettinen analyysi pidetään nopeimpana ja tehokkaimpana. Homotsygoottinen Gilbert-oireyhtymä voidaan määrittää DNA-diagnoosin takia UDFGT-geenin tutkimuksella. Diagnoosi vahvistetaan, kun virheellisen geenin promoottorialueella olevien TA-toistojen (2 nukleiinihapon) määrä saavuttaa tai ylittää 7.

Ennen hoidon aloittamista asiantuntijat suosittelevat Gilbertin oireyhtymän geneettistä analyysiä varmistaakseen oikean diagnoosin, koska hepatotoksisen vaikutuksen omaavia lääkkeitä käytetään sairauden hoidossa. Jos lääkäri-diagnoosi tekee virheen, maksan kärsivät ensiksi tällaisesta hoidosta.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Scheme-hoito, lääkäri valitaan ottaen huomioon oireiden vakavuus, potilaan yleinen tila ja bilirubiinin taso veressä.

Jos indikaattorit epäsuoran bilirubiinin osuus on alle 60 U / l, potilaalla on vain lievä keltaisuus ihon eikä oireita, kuten muutos käyttäytymisessä, pahoinvointia, oksentelua, väsymystä - lääkitystä ei anneta. Terapian perusta on elämäntavan sopeutuminen, työ- ja lepo-järjestelmän noudattaminen, fyysisen rasituksen rajoittaminen. Potilaita kehotetaan lisäämään nesteen saanti ja ruokavaliota, mikä estää käyttämästä rasva, mausteinen, paistettuja ruokia, korkeassa lämpötilassa sulavat rasvat, säilykkeet, ja alkoholi.

Tässä vaiheessa käytetään sorbentteja (aktiivihiili, Polysorb, Enterosgel) ja fototerapian menetelmiä. Sinisen valon sumentuminen mahdollistaa vapaan bilirubiinin siirtymisen vesiliukoiseen fraktioon ja jättää kehon.

Jos Bilirubin-pitoisuuden nousu on jopa 80 mikromol / l tai enemmän, potilaalle määrätään Phenobarbital, (Barbovan, Corvalol) enintään 200 mg: n annoksella koputessa. Hoidon kesto 2-3 viikkoa. Ruokavalio on tiukempi. Potilaan tulee täysin poistaa ruokavalio:

  • maustettu, rasvainen, raskas ruoka;
  • muffinit, makeiset, suklaa;
  • vahvaa teetä ja kahvia, kaakaota, kaikenlaista alkoholia.

Ravitsemuksen painopiste on lihan ja kala-, vilja-, kasvis-, tuoreet vihannekset ja hedelmät, keksit, makeat mehut, hedelmäjuomat, kompotit, vähärasvaiset hapan maitojuomat.

sairaalahoitoa

Jos bilirubiinitaso jatkuu, tilanne huononee, potilas tarvitsee sairaalahoitoa. Sairaala-asetuksessa hoitohoito sisältää:

  • maksasuojaimet maksan toiminnan ylläpitämiseksi;
  • polyionisten liuosten laskimonsisäinen antaminen;
  • sorbenttien vastaanotto;
  • entsyymien vastaanotto, joka parantaa ruoansulatusta;
  • laktuloosaan perustuvat puhdistusaineet, jotka kiihdyttävät toksiineja (Normate, Dufalac).

Vaikeissa tapauksissa albumiinia annetaan laskimoon tai verensiirto suoritetaan. Tässä vaiheessa potilaan ruokavalio on tiukasti hallinnassa, kaikki eläinrasvat ja proteiinit sisältävät elintarvikkeet (liha, kala, munat, raejuusto, voin jne.) Poistetaan siitä. Potilaan saa syödä tuoreita hedelmiä ja vihanneksia, syödä kasvisruokia, viljaa, keksiä ja rasvatonta maitotuotteita.

Elinaikaisissa periodeissa, joissa taudin akuutit oireet puuttuvat, on määrätty hoito-hoidon kulku, jonka tarkoituksena on elvyttää sappieritysjärjestelmän toiminta estäen sapen pysähtymisen ja kiven muodostumisen. Tätä varten suosittelemme Gepabeenin, Ursofalkin tai kasviperäisten decoctionien käyttöä koleretilla. Ruokavalion tiukat rajoitukset tällä kaudella, mutta potilaan on vältettävä alkoholin ja elintarvikkeiden käyttöä, jotka voivat aiheuttaa taudin pahenemista.

Ajoittain kahdesti kuukaudessa on suositeltavaa tehdä sokea koettelemus (tjubazh). Menettely on välttämätöntä kongestiivisen sappeen poistamiseksi, se koostuu vastaanotosta tyhjänä ksylitolin tai sorbitolin vatsaan. Tämän jälkeen makaile lämmin kuumavesipullo oikealla puolella puolen tunnin ajan. Menettely on paras tapa tehdä päivällä, koska siihen liittyy löysä uloste ja tavalliset matkat vessaan.

Palvelu armeijassa

Monet nuoret ihmettelevät, osallistuvatko he armeijan Gilbertin oireyhtymään. Sairauskauden aikataulun mukaan, jossa määritellään varusmiehiä koskevat terveysvaatimukset, potilaita, joilla on geneettinen keltaisuus, vaaditaan kiireelliseen asepalvelukseen. Tämä diagnoosi ei ole syy lykätä tai vapauttaa varustamisesta.

Mutta samalla tehdään varaus, jonka mukaan nuorelle miehelle on annettava erityisiä palveluehtoja. Gilbertin oireyhtymän varusmies ei saisi olla nälkäinen, raskaana fyysisenä rasituksena syödä vain terveellistä ruokaa. Käytännössä armeijan olosuhteissa näiden vaatimusten täyttäminen on käytännössä mahdotonta, koska kaikki tarvittavat säännökset on mahdollista antaa vain esikunnissa, joissa tavallisen sotilaan ongelmat ovat vaikeuksissa.

Samanaikaisesti Gilbertin oireyhtymän diagnoosi toimii perustana epäämiselle pääsylle korkeammille sotilaslaitoksille. Toisin sanoen ammattitaitoista palvelua asevoimissa nuoret tunnistetaan sopimattomiksi, ja lääketieteellinen komissio ei salli heidän läpäistäkseen pääsykokeet.

Kansalliset korjaustoimenpiteet

Geneettinen keltaisuus on yksi sairauksista, joissa useat asiantuntijat pitävät kansanhoitovälineiden käyttöä. Tässä on muutamia suosittuja reseptejä:

Yhdistetty seos

Lääkekoostumus valmistetaan yhtä suuresta määrästä hunajaa ja oliiviöljyä (500 ml kutakin). Tähän seokseen lisätään 75 ml omenaviidetikkaa. Koostumus sekoitetaan perusteellisesti, kaadetaan lasisäiliöön, varastoidaan jääkaapissa. Ennen vastaanottoa sekoitetaan puisella lusikalla ja kestää 15-20 tippaa 20 minuuttia ennen ruokailua. Kynttilän oireet vähenevät jo kolmannen hoidon päivänä, mutta seoksen on oltava vähintään viikko kestävän positiivisen tuloksen korjaamiseksi.

Burdock Juice

Kasvien lehdet korjataan toukokuussa kukinnan aikana, tällä hetkellä ne sisältävät suurimman määrän käyttökelpoisia aineita. Takarauta on juuri syönyt lihamyllyn läpi, harjan avulla, purista mehua, laimennetaan se puoliksi vedellä ja kestää 1 tl. ennen aterioita 10 päivän ajan.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Gilbertin oireyhtymä on vanhemmilta välittynyt patologia, jossa maksa ei pysty jakamaan bilirubiinia. Se ilmenee tilapäisesti bilirubiinin nousun, keltaisuus. Gilbertin oireyhtymän analyysiin tarvitaan laskimoverta, ja sormen ottama yleinen verikoke on myös informatiivinen.

Taudin syyt

Gilbertin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus. Se johtuu geenin mutaatiosta, joka on vastuussa glukuronyylitransferaasin entsyymin synteesistä. Riittämättömiä määriä tämän entsyymin johtaa siihen, että jakautuminen hemoglobiinin tuotteen voinut liittyä glukuronihapon molekyylit ja tunkeutuvat sappirakon, ja sieltä pohjukaissuoleen.

Niinpä se tunkeutuu verenkiertoon ja sen pitoisuus ylittää merkittävästi normaalin, mikä johtaa siihen, että veri värjäytyy bilirubiinin värin (keltainen). Suurissa määrissä välillinen tai vapaa bilirubiini vaikuttaa haitallisesti keskushermostoon.

Sen hajoaminen on mahdollista vain maksassa ja glukuronyylitransferaasin vaikutuksesta. Gilbertin taudissa bilirubiinin pitoisuus laskee lääkkeiden avulla.

Taudin paheneminen voi tapahtua seuraavissa olosuhteissa:

  • lääketieteellinen hoito (anaboliset lääkkeet, kortikosteroidit);
  • liiallinen alkoholinkulutus;
  • emotionaalinen ylikuormitus, stressi;
  • kirurginen toimenpide, trauma;
  • tartuntataudit;
  • lisääntynyt liikunta;
  • ruokavalion virheet (runsaasti rasvaisia ​​ruokia, nälänhätä, ruokavalion puute, ylensyöt).

Milloin analysoida

Syy patologian epäilemiseen on seuraavien oireiden esiintyminen:

  • ihonväri- ja sclera-värin muutos;
  • epämukavuus maksassa (raskauden tunne);
  • arkuus oikeassa hypokondrissa;
  • ilmavaivat;
  • heikentynyt ruoansulatus (ripuli tai vaikeus tyhjentää suolisto);
  • pahoinvointi, karvas maku suussa;
  • unihäiriöt;
  • huimaus;
  • masennus.

Aste ilmentymä keltaisuus, jokainen ilmenee eri tavoin: jotkut ovat vain keltainen kovakalvon toinen on maalattu kaikki ihon ja limakalvojen, ja vielä toiset näyttävät keltaisia ​​pisteitä ympäri kehoa. Mutta on mahdollista, että vaikka bilirubiinilla on merkittävä nousu, kynsistys on poissa.

Neljäkymmentä Gilbertin oireyhtymää sairastavien potilaiden maksasta suurennetaan merkittävästi ja "piilottaa" ulos rintakehän alta eikä kipua palpaation aikana. Joka kymmenesosa on perna kasvanut.

Miten tutkimusta tehdään

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi ei vaadi pitkää tutkimusta. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja laboratoriotutkimuksen tuloksiin. Koska Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, potilaalle selvitetään, onko hänen suhteissaan maksan toimintahäiriöitä, toisin sanoen on tutkittu sukututkimusta. Seuraavien tutkimusten diagnosointiin käytetään.

Kliininen verikoke

Antaa sinun nähdä verisolujen suhdetta. Gilbertin oireyhtymän hieman vähentynyt hemoglobiinin indeksi (110-115 g / l) tai nostetaan 160 g / l, 15%: lla potilaista on todettu punasolujen esiasteiden, 12% rikki osmoottinen vastus punasolujen.

Virtsan yleinen analyysi

Merkittäviä eroja normaalin suorituskyvyn ei pitäisi olla. Jos virtsassa esiintyy urolinogeenia tai bilirubiinia, tämä osoittaa maksan muut maksatulehduksen - hepatiitti. Oireyhtymän kanssa sappipigmenttejä ei ole ja elektrolyyttitasapaino on normaali.

Veren biokemia

Indikaattorit, kuten sokeri, veriproteiinit, alkalinen fosfataasi, AST, ALT ovat normin mukaisia ​​tai pieniä poikkeamia. Albumiinin lasku osoittaa patologian maksassa tai munuaisissa.

Tutkimuksessa on yleensä havaittu huomattava poikkeama bilirubiinipitoisuuden normista. Normaalisti tämä luku miehillä on 17 mmol / l, Gilbertin taudin kasvaessa 20-50 mmol / l: iin ja kun maksan ylipaino on 50-140 mmol / l. Plasma sisältää alle 20% suorasta bilirubiinista.

Muut testit

Analyysien luettelo jatkuu:

  • Näytteet fenobarbitaalin kanssa. Potilas ottaa fenobarbitaalin viisi päivää, minkä jälkeen bilirubiinin pitoisuus tarkistetaan toistuvasti. Jos sen taso laskee, tämä on vahvistus Gilbertin oireyhtymästä.
  • Näyte PP-vitamiinilla. Nasiinia annetaan laskimoon. Bilirubiinin merkittävä nousu 2-3 tunnin ajan viittaa Gilbertin oireyhtymään tai muuhun maksaan.
  • Näyte nälkään. Ensimmäisen verikokeilun jälkeen potilasta pyydetään kahden päivän kuluttua kuluttamaan vähäarvoisia elintarvikkeita (enintään 400 kcal päivässä). Jos toinen verikoke osoittaa bilirubiinin nousua kertoimella 1,5-2, tämä vahvistaa Gilbertin oireyhtymän.
  • Geneettinen analyysi. Potilaan DNA, tarkemmin sanoen UDFGT-geeni, tarkistetaan.

Patologiassa paljastuu UGT1A1: n polymorfismi. Tämä geeni mahdollistaa tuotannon uridindifosfatglyukuronidazy, joka on mukana glyukuranizatsii (eli talteenotto epäsuoran bilirubiinin ja sitova hänet, joten suora viiva, joka voi tunkeutua sappirakon).

Jos geenissä on seitsemännen TA: n toistuminen, tämä johtaa entsyymin aktiivisuuden vähenemiseen. Tämä analyysi voidaan määrätä, jos potilas ottaa pitkäaikaisia ​​lääkkeitä, joilla on voimakas vaikutus maksaan.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi on nopein ja luotettavin vahvistus hyperbilirubinemian aiheuttaman maksasairauden esiintymisestä, mutta se on kallista ja analyysiä ei voida tehdä kaikissa klinikoissa. Analyysia varten otetaan täysveri (2-3 ml) ja tarkastetaan PCR: llä.

Tämä tutkimus voidaan suorittaa Invitro-laboratoriossa (noin 4,5 tuhatta ruplaa). Selitys tuloksena geneettinen analyysi on yksinkertainen: jos johtopäätös on kirjoitettu UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tai UGT1A1- (TA) 7 / (TA) 7, tämä tarkoittaa, että oireyhtymästä.

Virtsan ja veren yleinen analyysi voidaan tehdä missä tahansa kunnallisessa poliklinikassa. Analyysin tulokset eivät salli tarkkaa diagnoosia, mutta ne ovat varsin informatiivisia, jotta voidaan kumota vakavimman sairauden oletus.

Muita menetelmiä maksan toimintahäiriöiden diagnosoimiseksi

Määritä, onko maksassa itsessään patologia, ja jos on, arvioi sen aste auttaa seuraavia tutkimuksia:

  • Ultraäänitutkimus. Arvioidaan paitsi maksa, myös sappirakko ja munuaiset. Jos patologiaa ei ole, niin tämä auttaa poistamaan hepatiitti. Pahanvaihdunnan aikana maksa kasvaa. Lääkäri arvioi maksan kokoa, näyttää siltä, ​​onko rakenteellisia muutoksia tai tulehdusta sappitiehyissä, ei sisällä sappirakon tulehdusta.
  • Tietokonetomografia. On tarpeen sulkea pois kasvaimen kehittyminen ja solmujen muodostuminen.
  • Koepala. Menettelyyn kuuluu maksakudoksen kokoaminen erityisellä neulalla. On tarpeen tarkistaa, onko maksassa pahanlaatuisia kasvaimia, ja myös määrittää entsyymin taso, joka ei salli bilirubiinin pääsyn aivoihin.
  • Radioisotooppitutkimus. Menetelmää käytetään vertaamaan verenkiertoa maksassa ja sen imeytymis-erittelevässä funktiossa sekä tarkistamaan sappitiehyiden läpäisykyky.
  • Elastografian. Hänet on nimetty määrittämään maksan fibroosin aste.

Jos maksan toiminta on heikentynyt ja muutti anatomia, on todennäköistä, että syy keltaisuus ei ole suhteellisen harmittomia Gilbertin oireyhtymä ja muita sairauksia, jotka estävät erittymistä bilirubiinin. Se voi olla hepatiitti, kirroosi, Krigler-Najar-oireyhtymä, autoimmuunisairaudet, maksasyöpä.

Lääkärit suosittelevat myös kilpirauhasen tutkimusta. Jos Gilbertin oireyhtymää todettiin, mitään erityistä hoitoa ei ole määrätty. Potilaan tulee seurata ruokavaliota (noudattaa tasapainoista ruokavaliota, älä vähempää aterioita) ja älä osallistu liikuntaan.

Vaikka patologialle ei ole erityistä hoitoa, potilas joutuu vielä läpäisemään testejä ja oppimaan diagnoosinsa kroonisen hepatiitin ja kolelitiasiksen kehittymisen estämiseksi. Juontamalla oikea elämäntapa, et voi kääntyä lainkaan.


Aiheeseen Liittyviä Artikkeleita Hepatiitti